Omim Entry – # 177200-LIDDLE SYNDROM 1; LIDLS1
TEKST et nummertegn (#) brukes med denne oppføringen fordi Liddle syndrom-1 (LIDLS1) er forårsaket av heterozygot mutasjon I scnn1b-genet (600760), som koder for beta-underenheten til den nyrepiteliale natriumkanalen (ENaC), på kromosom 16p12. Beskrivelse Liddle syndrom er en autosomal dominant lidelse preget av tidlig debut salt-sensitive hypertensjon, hypokalemi, metabolsk alkalose, og undertrykkelse av plasma renin aktivitet […]