PMC
Diskusjon
Medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris forårsaker medfødt asymmetrisk gråt ansikt. Typisk klinisk presentasjon av barn med medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris inkluderer typisk klinisk bilde, som inkluderer underleppe asymmetri under gråt mens pannen rynker, nasolabial fold dybde, og øye nedleggelse forblir intakt og lik på begge sider . Differensiell diagnose av asymmetrisk gråtende ansikt inkluderer ansiktsnervelammelse og obstetrisk-relaterte kompresjons-eller traumafaktorer. Ansiktsnervelesjoner kan forårsake svakhet i ansiktsuttrykk; imidlertid påvirker medfødt hypoplasi av depressor anguli oris underleppen mens andre funksjoner i ansiktsnervene blir bevart. Diagnose kan etableres ved det kliniske bildet og / eller en elektromyografisk studie. I tidligere studier har elektromyografi bekreftet den myogene naturen til denne tilstanden . Funksjonell prognose av utfallet medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris har vært dårlig.
Sameksisterende medfødte anomalier kan forekomme hos 20%-70% av barn med asymmetrisk gråtende ansikt . Det brede spekteret av forekomst ser ut til å skyldes størrelsen på studiegruppen og pasientkarakteristika som inklusjon av pasienter med forskjellige syndromer. Barn med asymmetrisk gråtende ansikt kan ha Coexisting Cayler cardiofacial syndrom, velocardiofacial syndrom, CATCH 22 (hjertefeil, unormale facies, tymisk hypoplasi, ganespalte, og hypokalsemi), VACTERL (vertebrale anomalier, anal atresi, hjertemisdannelser, trakeøsofageal fistel, nyreanomalier, lem abnormiteter), Og Trisomi 18. Kardiovaskulære system og hode og nakke anomalier har vært de vanligste anomaliene. Skelett, genitourinary, sentralnervesystemet, gastrointestinale anomalier observeres sjeldnere. En rekke hjertefeil, inkludert, men ikke begrenset til, ventrikkelseptumdefekt, fallots tetrade, patent ductus arteriosus, koarktasjon, og atrieseptumdefekter kan forekomme. Hjerteanomalier øker dødeligheten og morbiditeten. Nesten halvparten av pasientene med asymmetrisk ansikt og hjerteanomalier utviklet kongestiv hjertesvikt . Hode – og nakkeanomalier forbundet med asymmetrisk ansikt omfatter aurikulær misdannelse, maksillær / mandibulær hypoplasi, lavt sett ører og auditiv dysfunksjon . Vår pasient hadde ikke sameksisterende hjerteanomalier som dokumentert ved ekkokardiogram. Magnetic resonance imaging dokumenterte ikke abnormiteter i ansiktsnerven. Auditiv hjernestammen respons test bekreftet intakt funksjon av hørselsveien.
patogenesen av medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris er ikke fastslått. Hittil har intrauterin støping, subklinisk virusinfeksjon under graviditet og arvelighet blitt foreslått som årsaksfaktor . Ikke desto mindre synes patogenesen av medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris å være multifaktoriell og videre studier er nødvendig for å belyse det.
avslutningsvis fremhever den foreliggende sak den kliniske presentasjon av medfødt ensidig hypoplasi av depressor anguli oris som forårsaker asymmetrisk gråt ansikt. Barneleger og otolaryngologists må være bevisste på hjerte, hode og nakke, og andre system anomalier forbundet med asymmetrisk gråt ansikt. Kombinasjon av høy klinisk mistanke og grundig søk etter abnormiteter i andre systemer sikrer tidlig diagnose, riktig styring og forebygging av komplikasjoner hos barn med asymmetrisk gråtende ansikt.