Schizencefali

Definisjon / Beskrivelse

» Schizencefali er en utviklingsfødselsdefekt. Det er preget av unormale slisser eller kløfter i hjernens hjernehalvfærer. Personer med kløfter i begge halvkuler har ofte utviklingsforsinkelser, forsinkelser i tale – og språkferdigheter, anfall og problemer med hjerne-ryggmargkommunikasjon. Personer med kløfter i bare en halvkule er ofte lammet på den ene siden av kroppen, kan ha anfall, og kan ha gjennomsnittlig til nær gjennomsnittlig intelligens. Andre tegn og symptomer kan omfatte et unormalt lite hode (microcephaly), hydrocephalus, utviklingshemming, delvis eller fullstendig lammelse, eller dårlig muskeltonus (hypotoni). Behandling består vanligvis av fysioterapi og medisiner for å forebygge anfall. I tilfeller som er komplisert av hydrocephalus, brukes et kirurgisk implantert rør, kalt en shunt, ofte til å avlede væske til et annet område av kroppen der det kan absorberes.»

Prevalens

forekomsten Av Schizencefali ble undersøkt gjennom en registrert basert studie med tittelen «schizencefali prevalens, fosterdiagnostikk og ledetråder til etiologi». Denne studien fant sted I STORBRITANNIA, og deres mål var å etablere prevalens og prenatal (prenatal) diagnose av schizencefali. Resultatene var som følger:

» Data Om Schizencefali ble hentet fra seks regionale medfødte anomaliregistre. Resultater Trettiåtte Tilfeller Av Schizencefali ble identifisert i 2 567 165 levendefødte og dødfødsler, noe som ga en total prevalens på 1,48/100 000 fødsler (95% KI, 1,01-1,95). Atten (47% (95% KI, 31-63%)) av de 38 tilfellene ble identifisert antenatalt. Ingen berørt foster hadde en unormal karyotype identifisert. En høy andel Tilfeller Av Schizencefali forekom hos yngre mødre: 63% var i alderen 24 år eller mindre, signifikant høyere (P & lt; 0.0001) enn tilsvarende andel (26%) av mødre I England og Wales. De fleste tilfellene ble ikke identifisert før etter 22 uker med graviditet. Ytterligere anomalier assosiert med vaskulære disrupsjonssekvenser ble funnet i åtte tilfeller som hadde septooptisk dysplasi eller fraværende septum pellucidum, hvorav en også hadde gastroschisis.»

Kjennetegn / Klinisk Presentasjon

Pasienter Med Schizencefali kan presentere svært forskjellig avhengig av graden og størrelsen på spalten. Utviklingsforsinkelser er vanlige hos disse pasientene, og forsinkelsesnivået kan variere fra mild til alvorlig. Hvis klyvene er enten bilaterale eller åpne lepper, vil forsinkelsen vanligvis være mer alvorlig. Hydrocephalus eller økt trykk i hjernen på grunn av opphopning av væske kan være tilstede. Mikrocefali eller tilstedeværelse av et mindre hode kan også være en klinisk presentasjon. Pasienten kan ha lammelse av lemmer som kan være på en eller begge sider av kroppen avhengig av plasseringen av spalten. Økt tone kjent som spastisitet eller lav tone (hypontonia) kan også være tilstede. Selv om de ovennevnte karakteristikkene kan være til stede hos noen pasienter, kan andre pasienter kun ha anfall. Disse anfallene oppstår vanligvis før fylte tre, men noen pasienter til stede med dem senere i livet.

Assosierte komorbiditeter

Personer Med Schizencefali kan ha microcephaly (lite hode) som fører hydrocephalus. Hydrocephalus er økt trykk i hjernen på grunn av væskeakkumulering.

Pasienter Med Schizencefali kan bare ha anfall og de forekommer normalt før de er tre år. Pasienter kan imidlertid presentere senere i livet med sitt eneste symptom som anfall og deretter gjennom hjerneavbildning bli diagnostisert Med Schizencefali.

Lammelse er vanlig hos Personer Med Schizencefali. Avhengig av hvor plasseringen av spalten er lammelse kanskje bilateral eller ensidig.

Schizencefali presenterer ofte med unormal muskeltonus. De kan ha hypotoni eller spastisitet. Disse personene vil mest sannsynlig vise utviklingsforsinkelse som kan variere fra mild til alvorlig (assosiert med bilaterale og åpne leppeklemmer). Dette kan føre til nedsatt mobilitet, spesielt med ambulasjon.

Medisiner

Antikonvulsiv medisinbehandling brukes til behandling av anfall som ofte er et tegn/symptom hos pasienter Med Schizencefali.

på grunn av det faktum at Det er ingen kur For Schizencephaly på denne tiden medisiner brukes til å behandle tegn og symptomer pasienten presenterer med.

Diagnostiske Tester/Laboratorietester / Laboratorieverdier

Schizencefali er best diagnostisert ved magnetisk resonans imaging (MRI) på grunn av sin evne til å skille mellom hvitt og grått materiale. MR har også evnen til å gi bildebehandling i mer enn ett plan som er gunstig for denne diagnosen. MR er i stand til å skille schizencephaly fra porencephaly ved å identifisere grå materie lining klyvene som er patognomonisk funn. EN MR har evnen til å oppnå de mest komplette dataene som fører til en nøyaktig prediksjon av det nevrologiske utfallet. IMIDLERTID HAR MR redusert nøyaktighet når pasienten utviser bevegelse og På Grunn Av At Schizencefali er en neonatal diagnose, kan noen barn bli pålagt å bli bedøvet.

CT kan brukes til å diagnostisere Schizencefali på grunn AV DE høye KOSTNADENE VED MR, men er ikke førstevalg.

Schizencephaly MR Av Nær K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Aksial T2-vektet MR i ensidig lukket leppe (type i) schizencefali. Spalten er foret av grå materie og strekker seg fra pialoverflaten til lateral ventrikel fra http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizencephaly MR Av Nær K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Aksial T2-vektet MR demonstrerer en liten åpen leppe schizencefali. Septum pellucidum er fraværende. fra http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Etiologi/Årsaker

som tidligere nevnt er årsaken til schizencefali ukjent. Faktisk har flere årsaker blitt foreslått. Mens noen pasienter med schizencefali har blitt funnet å ha mutasjoner I EMX2 genet, noen etterforskere mener denne årsaken er svært sjelden. Andre studier rapporterer en påvisning av mutasjoner I SIX3 og SHH gener. Selv om årsaken er ukjent, har en arvelig (genetisk) komponent blitt funnet blant søsken.

» i en studie publisert i 2005 fant forfatterne at det var en tilknytning til ung foreldrealder i isolert schizencefali( forekom alene uten andre abnormiteter); dette ble også sett hos mødre, men ikke fedre, av ikke-isolerte tilfeller. Monozygotiske (identiske) tvillinger kan også ha økt risiko for schizencefali. En tredjedel av tilfellene de studerte hadde en ikke-CNS (sentralnervesystem) abnormitet, hvorav over halvparten kunne klassifiseres som sekundær til vaskulær forstyrrelse (forstyrrelse av blodstrøm eller forsyning under utvikling), inkludert gastroschisis, tarm atresias (fravær eller lukking av en del av tarmene) og amniotisk båndforstyrrelsessekvens. Andre tilsynelatende sjeldne årsaker inkludert kromosomal aneuploidy (ekstra eller manglende kromosomer), ikke-tilfeldige assosiasjoner (forekommer med noe annet oftere enn på grunn av tilfeldigheter alene), og uvanlige syndromer.»

andre mistenkte årsaker inkluderer infeksjon, skade på hjernen i løpet av andre trimester av svangerskapet, eller dårlig blodstrøm forårsaker hjerneslag.

Systemisk Involvering

Schizencefali er en nevrologisk tilstand. Hvis Schizencefali presenterer i alvorlige form systemer som hjerte -, lunge-og integumentary systemer vil bli påvirket på grunn av immobilitet av pasienten.

Medisinsk Behandling

Kirurgisk fjerning brukes som medisinsk behandling når antikonvulsiv legemiddelbehandling ikke er i stand til å kontrollere pasientens anfall. En kirurgisk shunt kanskje indikert hvis en komplikasjon av hydrocephalus er tilstede der trykket av væskeakkumulering må lindres.

Behandling Av Fysioterapi

Det er ingen nåværende bevis for Fysioterapi ved Behandling Av Schizencefali. Schizencefali er en medfødt sykdom; symptomer har en tendens til å være uforanderlig som fører til liten utvinning. Imidlertid Har Fysioterapi nylig blitt en nyttig ressurs for å hjelpe disse personene lindre sine symptomer på spastisitet eller lammelse og forbedre mobilitet og ambulasjon.

Det er viktig For Fysioterapeut å gjenkjenne tegn og symptomer På Schizencefali og riktig henvise dem til å motta riktig diagnose og deretter fortsette behandling for svekkelser de står overfor.

Differensialdiagnose

Epilepsi kan være en differensialdiagnose på grunn av anfallsaktiviteten. Anfall kan være det eneste symptomet En Schizencefali pasient presenterer med.

Cerebral Parese kan være en differensialdiagnose på grunn av spastisitet, lammelse av et lem (spesielt hvis det er ensidig) og utviklingsforsinkelse som deres primære tegn og symptomer.

En annen utviklingsforstyrrelse som ofte blir forvekslet Med Schizencefali er Porencefali. Porencephaly skyldes tidlige skader i den utviklende føtale hjernen og resulterer i skadet hjernevev som følgelig oppløses og væskefylte områder blir igjen i restene kjent som porencephalic cyste. Disse cysterene kan forveksles med klyvene sett I Schizencefali. Schizencefali er kjent som en primær utviklingsforstyrrelse, mens porencefali er sekundær til hjerneskade, men denne forskjellen er ikke utelukkende klar. Igjen, imaging som EN MR brukes til å skille Mellom Schizencephaly Og Porencephaly. Forskjellen mellom De to er at I Schizencephaly grenser grå materie spalten og Med Porencephaly arrvev og hvitt materiale er tilstede.

Kasusrapporter/ Kasusstudier

en kasusrapport om en to år gammel kvinne med schizencefali:

barndomskramper og hemiparese på grunn av schizencefali-en kasusrapport

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

en saksrapport om en ung voksen med schizencefali:

NEVROPSYKOLOGISK FUNKSJON I EN UNG VOKSEN TILFELLE AV SCHIZENCEFALI

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

en kasusrapport om En 25 år Gammel Japansk kvinne med schizencefali og triple-X syndrom:

Schizencefali i triple-x syndrom

Ressurser

1. 1.0 1.1 1.2 Genetisk Og Sjeldne Sykdommer Informasjonssenter (GARD). Schizencefali. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652(besøkt 1. April 2012).
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, Es Schizencephaly prevalens, prenatel diagnose og ledetråder til etiologi en registerbasert studie. Ultralyd Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Full versjon:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876(tilgjengelig 30 Mars 2012).& lt; / ref& gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Helse Linje. Schizencefali. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly(besøkt 30. Mars 2012).
4. 4.0 4.1 4.2 Medscape. Schizencephaly Imaging. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (besøkt 30. Mars 2012).