Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en arvelig, livslang, alvorlig lidelse der kroppen produserer røde blodlegemer med en unormal, sigd form, noe som betyr at de er formet som bokstaven C. Normalt er røde blodlegemer skiveformet og beveger seg lett gjennom blodårene. De inneholder et jernrikt protein kalt hemoglobin som gir blod sin røde farge og bærer oksygen fra lungene til resten av kroppen. Cellene fjerner også karbondioksid (et avfallsprodukt) fra kroppen din.

Sigdceller inneholder unormalt hemoglobin som forårsaker C-formen. De er stive og klissete, og har en tendens til å danne klumper eller sette seg fast i blodårene. Disse klumper blokkerer blodstrømmen som fører til lemmer og organer, forårsaker smerte, alvorlige infeksjoner eller organskader.

Normale røde blodlegemer, produsert i svampete marg inne i store bein, varer ca 120 dager i blodet og dør deretter. I seglcelleanemi oppstår et lavere enn normalt antall røde blodlegemer fordi seglceller vanligvis dør etter bare 10 til 20 dager. Benmargen kan ikke lage nye røde blodlegemer raskt nok til å erstatte de døende.

selv om det ikke er kreft, er behandlingen av seglcelleanemi ofte lik terapier som brukes til bloddannende kreftformer som leukemier og lymfomer. Som et resultat kan tilstanden behandles på vårt blod-og benmargskreftsenter Ved Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

Risikofaktorer

risikoen for å arve sigdcelleanemi avhenger av genetikk. Babyer født med sykdommen arver en kopi av seglcellegenet fra hver foreldre. Tilstanden påvirker millioner av mennesker over hele verden, og er mest vanlig hos mennesker hvis familier kommer Fra Afrika, Sør-Eller Mellom-Amerika (spesielt Panama), De Karibiske øyene, Middelhavslandene (Som Tyrkia, Hellas Og Italia), India og Saudi-Arabia.
i Usa påvirker seglcelleanemi rundt 70.000 mennesker, hovedsakelig Afroamerikanere. Sykdommen oppstår i ca 1 av hver 500 Afroamerikanske fødsler, og i 1 av hver 36.000 Hispanic-Amerikanske fødsler.

Om lag 2 millioner Amerikanere har sigdcelleegenskapen, noe som betyr at de arvet bare en kopi av sigdcellegenet fra en forelder. Disse menneskene har vanligvis ingen symptomer og føre normale liv. Imidlertid kan de passere seglcellegenet til sine barn.

Symptomer

symptomene på sigdcelleanemi til stede etter et spedbarn er fire måneder gammel. De kan variere, med noen mennesker som har milde symptomer og andre har alvorlige symptomer som fører dem til å bli innlagt på sykehus for behandling. De vanligste tegn og symptomer er knyttet til anemi og smerte. Andre tegn og symptomer er knyttet til sykdommens komplikasjoner.

det vanligste symptomet på anemi er tretthet(trøtt eller svak). Andre symptomer inkluderer:
* Kortpustethet
* Svimmelhet
* Hodepine
* Kaldhet i hender og føtter
* Blek hud
* Brystsmerter

et annet vanlig symptom er plutselig smerte i hele kroppen, referert til som en seglcellekrise. Sigdcellekriser påvirker ofte bein, lunger, mage og ledd. En sigdcellekrise oppstår når sickled røde blodlegemer danner klumper i blodet, blokkerer blodstrømmen gjennom de små blodkarene i lemmer og organer og forårsaker smerte og organskade. Smerten fra sigdcellekriser kan variere fra mild til svært alvorlig, og vare fra timer til noen dager. Kroniske smerter kan også oppstå, som varer i flere måneder og sterkt begrenser pasientens daglige aktiviteter. Nesten alle mennesker som har sigdcelleanemi har smertefulle kriser på et tidspunkt i livet. Unngå dehydrering ved å drikke rikelig med væske kan redusere risikoen for en smertefull krise.

Andre symptomer og komplikasjoner inkluderer:

* Hånd-fot syndrom – hovne hender og føtter forårsaket av sigdformede celler som blokkerer blodstrømmen ut av hender og føtter. Dette kan være det første tegn på babyer med tilstanden.
* Gulsott-en gulfarging av hud og øyne som oppstår på grunn av leverskade.
* Hyppige infeksjoner
* Forsinket vekst
* Synsproblemer
* Økt blodtrykk i lungene
* Slag
* Sår på bena

Diagnose

Sigdcelleanemi er diagnostisert gjennom en blodprøve for å sjekke for hemoglobin S-den defekte form av hemoglobin som ligger til grunn for sigdcelleanemi. I Usa er denne blodprøven en del av rutinemessig nyfødt screening gjort på sykehuset. Hos voksne trekkes en blodprøve fra en vene i armen. Hos små barn og babyer samles en blodprøve vanligvis fra en finger eller hæl. Prøven sendes deretter til et laboratorium, hvor det screenes for hemoglobin S. Hvis screeningstesten er negativ, er det ikke noe seglcellegen tilstede. Hvis screeningstesten er positiv, vil det bli gjort ytterligere tester for å avgjøre om ett eller to seglcellegener er tilstede. Personer som har ett gen-sigdcelleegenskap-har en ganske liten prosentandel av hemoglobin S. Personer med to gener-sigdcellesykdom-har en mye større prosentandel av det defekte hemoglobin.

for å bekrefte en diagnose, er en blodprøve undersøkt under et mikroskop for å se etter et stort antall sigdceller, og en blodprøve for å sjekke for anemi, et lavt antall røde blodlegemer, er gjort. Legen din kan anbefale flere tester for å se etter komplikasjoner relatert til sykdommen.
i noen tilfeller kan seglcelleanemi diagnostiseres hos en ufødt baby ved å prøve noe av fostervannet som omgir barnet i mors livmor for å se etter seglcellegenet.

Behandlinger

den eneste potensielle kur for sigdcelleanemi i dag er en benmargstransplantasjon, men å finne en donor kan være vanskelig, og det er alvorlig risiko forbundet med prosedyren. Johns Hopkins-leger har utviklet en benmargstransplantasjonsprotokoll som har vært vellykket for seglcellepasienter (se nedenfor). Andre behandlinger er rettet mot å lindre symptomer eller forebygge kriser.

På Johns Hopkins

Halv matchet transplantasjon Lege-forskere Ved Johns Hopkins har utviklet en prosedyre som kalles en halv matchet benmargstransplantasjon som har vært vellykket i «herding» sigdcelleanemi. I stedet for å tørke ut pasientens immunsystem før transplantasjon av donorbenmarg, administrerer legene akkurat nok kjemoterapi for å undertrykke immunsystemet, noe som holder pasientene fra å avvise donert marg uten å skade organene. Og prosedyren utvider den potensielle donor bassenget, noe som gjør flere pasienter kvalifisert for transplantasjon.

normalt ser leger etter en donor som matcher pasientens vevstype, spesielt deres humane leukocytt antigen (HLA) vevstype. HLAs er proteiner — eller markører-som finnes på de fleste celler i kroppen. Immunsystemet bruker disse markørene til å gjenkjenne celler som hører hjemme i kroppen mot de som ikke gjør det. Jo nærmere kampen mellom pasientens hla markører og donorens, jo bedre for pasienten. I de fleste sigd celle tilfeller, leger så for en nesten full kamp før benmargstransplantasjon. Dette var ekstremt vanskelig fordi i mange tilfeller kan personen med nærmeste kamp, som søsken, også ha båret seglcellegenet. Hopkins prosedyren krever bare en halv kamp, noe som betyr at pasientens foreldre eller barn kan være egnede givere. Med dette alternativet, leger anslår at mer enn halvparten av pasientene har mulige treff.

Tre dager Etter transplantasjonen får en pasient en høy dose av et stoff som heter cyklofosfamid, som «re-boots» immunsystemet. Cyklofosfamidet sparer donorens stamceller og tillater dem å etablere nye blodceller og et nytt immunsystem. Den spirende immunsystem er re-trent til å se pasientens kropp som venn, hindrer pasienten fra å avvise transplantert benmarg. Leger anslår at en stor andel av pasienter behandlet på denne måten kan aldri ha sigdcelleanemi igjen.

I Mars 2009 helbredet Johns Hopkins beinmargstransplantasjonsteam en 31 år gammel kvinne av sykdommen ved hjelp av benmarg donert av moren. Video Av Dr. Robert Brodsky, leder av hematologi Ved Johns Hopkins, diskuterer dette og andre tilfeller.

Sickle cell infusion center Johns Hopkins driver Et Seglcellesenter For Voksne som gir omfattende omsorg, inkludert regelmessig planlagte polikliniske besøk, screening for hydroxyurea-kvalifikasjon, genetisk rådgivning, smertebehandling, utdanning, sårpleie og sosiale tjenester. Senteret åpnet i juni 2008 et senter for sigdcelleinfusjon for raskt å behandle pasienter som kjemper mot kriser. Les mer på infusjonssenteret I Johns Hopkins University magazine og Hopkins Medicine magazine.

Benmargstransplantasjon / Stamcelletransplantasjon en benmargstransplantasjon gir en pasient friske stamceller-umodne celler som vokser til forskjellige deler av blodet-tatt fra benmargen (det myke, svampete vevet inne i bein) av en frisk donor som ikke har sigdcellesykdom.

de fleste pasienter får høye doser kjemoterapi, stråling, eller begge deler, før benmargstransplantasjon for å drepe ikke-fungerende marg og gjøre plass for nye stamceller til å vokse. Legene leverer stamceller gjennom et rør injisert i blodet. De finner veien inn i beinmargen og begynner å reprodusere for å lage sunne nye blodceller. Mens du mottar stamceller, kan pasienter oppleve smerter, frysninger, feber, elveblest, brystsmerter eller andre symptomer.

Blodtransfusjon Under en transfusjon av røde blodlegemer fjernes røde blodlegemer fra en tilførsel av donert blod og deretter gitt intravenøst til en person med seglcelleanemi. Blodtransfusjoner øker antall normale røde blodlegemer i omløp, noe som bidrar til å lindre anemi. De kan redusere barns risiko for slag.

under en transfusjon vil en tekniker henge en pose som inneholder blodproduktet du mottar fra en pol, og deretter sette et smalt rør inn i et blodkar i armen. Det sunne blodet fra en donor vil dryppe fra posen gjennom røret og inn i venen din. Prosedyren tar vanligvis omtrent en til to timer, avhengig av hvilken blodkomponent(er) du mottar.

De fleste opplever ikke bivirkninger fra prosedyren. Mulige bivirkninger inkluderer feber, allergisk reaksjon eller infeksjon. Transfusjoner også øke opphoping av jern i kroppen, som, ubehandlet, kan føre til organskade.

Medisiner Legemidler som brukes til å håndtere sigdcelleanemi inkluderer antibiotika for å bekjempe infeksjoner, smertestillende medisiner for å redusere smerte under kriser, og hydroxyurea, som kan redusere hyppigheten av kriser eller behovet for blodoverføringer.

Supplerende oksygen kan hjelpe pasienter til å puste lettere under kriser.