Sjelden Genetisk Mutasjon Lar Noen Mennesker Fungere Med Mindre Søvn

for noe så viktig og grunnleggende, har søvn vist seg å være et komplisert biologisk mareritt for forskere. Visse gener, SOM KLOKKE og BMAL1, har blitt festet for sine roller i kroppens sirkadiske rytme, men det fulle kastet av tegn som er involvert i å moderere søvnprosessen, forblir uklar.
men takket være en mor og datter som deler en sjelden genetisk mutasjon—og som rutinemessig trenger bare seks timers søvn en natt—har forskere nylig tatt et skritt fremover i reisen for å løse det sammenflettede genetiske nettverket av søvn.
den nye studien, publisert online i Dag I Science, rapporterer oppdagelsen av en genetisk mutasjon PÅ genet DEC2 som ser ut til å tillate mor–datter—paret «korte sviller»—og en håndfull transgene mus-å virkelig trenge mindre søvn.
» vi vet at søvn er nødvendig for å overleve, » sier Medforfatter Ying-Hui Fu, professor i nevrologi ved University Of California, San Francisco. Men, «vi vet ikke noe om hvordan det er regulert,» legger hun til.
Søvnbehov ser ut til å følge en typisk kurve i den generelle befolkningen, med de fleste som trenger mellom syv og åtte timer hver natt. Bare om lag 5 prosent av befolkningen kan klare seg fint på seks timers søvn, bemerker Fu.
» i normale sviller, hvis du reduserer varigheten til seks timer, vil du etter noen dager se noen negativ innvirkning, » Forklarer Mehdi Tafti, en lektor Ved Senter for Integrative Genomics Ved Universitetet I Lausanne I Sveits, som skrev det medfølgende perspectives-stykket og ikke var involvert i studien. «Og ingen skal sove-frata seg selv.»
Til tross for bare å få et gjennomsnitt på 6,25 timers søvn en natt i studien, syntes både den 17 år gamle datteren og moren i slutten av 40-årene å være helt sunn og godt uthvilt, fu notater. «De føler seg bra,» sier hun. I motsetning til resten av familiemedlemmene (som trengte et gjennomsnitt på omtrent åtte timers søvn), hadde de en mutasjon på DEC2 transkripsjonsfasilitatoren, som blant annet er involvert i sirkadisk klokke. Men var dette den eneste årsaken til de reduserte søvnbehovene?
for å undersøke genet og dets innvirkning på kroppen, studerte forskerne transgene mus med den introduserte mutasjonen. Disse eksperimentelle dyrene opplevde en daglig aktivitetsperiode ca 1,2 timer lenger enn deres ikke-mutante landsmenn. Fjerning Av Dec2 hos mus genererte imidlertid ikke samme våkenhet, og i stedet sov de genetiske knockout-musene faktisk litt mer.
det underliggende spørsmålet, Sier Tafti, er hvor mye søvn trenger folk virkelig? Kan de fleste gjøre det bra på syv timer, eller trenger noen virkelig å sove for en full ni? For å sove mindre, ville folk trenge å sove bedre – det vil si mer effektivt, med mer intense rem-tilstander, Forklarer Tafti, som ser ut til å skje hos DE MED DEC2-mutasjonen. «Vi tror at short-sleepers har mer effektiv søvn,» sier han.
Selv om denne mutasjonen er svært sjelden, selv i kort-sviller (Tafti anslår den totale på mindre enn 1 prosent av kort-sviller), og det ikke slå opp i noen av de 250 kontroll individer testet), Fu er fortsatt håp om at oppdagelsen vil lønne seg i fremtiden. Hun sier funnet er » en mulighet til å begynne å se på veiene og om vi kan endre det i fremtiden.»Faktisk undersøker hun og hennes kolleger allerede andre gener.
Tafti forventer en lang vei fremover før forskere solid forstår søvn. «Det er en kompleks fenotype, «sier han, som sannsynligvis er resultatet av mange, mange gener – og miljøet.»
i fremtiden kan funn som dette spille en rolle i å utvikle behandlinger for de som har søvnforstyrrelser, eller bare hjelpe vanlige mennesker med å komme forbi med mindre søvn. «Tiår fra nå, kan Vi handle på den banen og gjøre søvn mer effektiv,» Tafti notater.
Fu sier å hjelpe folk til å sove litt mindre mens de opprettholder sin helse og velvære, er hennes ultimate drøm.