Sjelden Sykdom Database

Epidermal nevus syndromer omfatte en rekke lidelser. De spesifikke symptomene som er tilstede, alvorlighetsgraden og prognosen kan variere sterkt avhengig AV DEN spesifikke TYPEN ENS og tilstedeværelsen og omfanget av assosierte ekstrakutane symptomer. Utbruddet og progresjonen av disse lidelsene varierer også sterkt.

Epidermal nevi har også blitt klassifisert som «hamartomas», en ganske vag og tvetydig betegnelse for godartede tumorlignende misdannelser som kan påvirke ethvert område av kroppen. «Hamartomas» består av modne celler og vev som normalt finnes i det berørte området. Det finnes forskjellige typer epidermal nevi basert på deres hovedkomponent. Epidermal nevi er vanligvis tilstede ved fødselen (medfødt) og vises som en lapp eller plakett av overgrodd hud. Epidermal nevi forekommer ofte på stammen, lemmer, ansikt eller hodebunn. Epidermal nevi kan være slående og tydelig i utseende eller subtil og lett å savne.

generelt er epidermal nevi på hodet og ansiktet mer sannsynlig å være forbundet med misdannelser i hjernen, øynene og kraniale bein. Epidermal nevi på stammen er mer sannsynlig å være forbundet med unormal krumning i ryggraden, hofteformasjon og deformiteter av armer og ben.

lesjonene, bortsett fra deres utseende, forårsaker vanligvis ikke flere symptomer. Personer med sebaceous nevus i hodet kan senere utvikle intralesional svulster som trichoblastom eller basalcellekarsinom. Nylig forskning tyder imidlertid på at denne risikoen kan overvurderes i medisinsk litteratur. Faktisk er risikoen for livstruende ondartet vekst nesten fraværende. Derfor er det ikke nødvendig å fjerne et sebaceous nevus for kreftprofylakse (unngåelse av ondartede svulster).

SCHIMMELPENNING SYNDROM

denne lidelsen er preget av flere sebaceous nevi og defekter som påvirker hjernen, øynene og beinene. Hudlesjonen som påvirker personer Med Schimmelpenning syndrom kalles sebaceous nevus fordi det hovedsakelig påvirker talgkjertlene (små oljeproduserende kjertler i huden). Schimmelpenning syndrom er den vanligste TYPEN ENS. Sebaceous nevus er tilstede ved fødselen (medfødt), selv om det kanskje ikke identifiseres før senere i barndommen, eller til og med etter puberteten. Hodebunnen og mid-ansiktsområdet er oftest påvirket. Armer, ben og trunk kan også bli påvirket. Sebaceous nevi er vanligvis laks eller gulnet farget, hårløse, glatte flekker. Til slutt (vanligvis rundt puberteten) blir de mer uttalt og kan virke skumle, vorte eller fortykkede. Når hodebunnen er involvert, kan store lesjoner være tilstede. Disse er vanligvis hårløse.

Sebaceous nevi forekommer ofte som isolerte funn. Men når de oppstår med ekstra ekstra kutane symptomer, er begrepet Schimmelpenning syndrom hensiktsmessig. I tillegg til sebaceous nevi kan personer med Schimmelpenning syndrom ha nevrologiske abnormiteter, inkludert anfall, forsinkelser i å oppnå utviklingsmessige milepæler( utviklingsforsinkelser), intellektuell svekkelse og misdannelser som påvirker visse strukturer i hjernen.

okulære abnormiteter forekommer også I Schimmelpenning syndrom og inkluderer delvis fravær av vev (coloboma) fra den fargede delen av øyet (iris) eller membranen som forer baksiden av øynene (retina), uklarhet (opasitet) av hornhinnen, kryssede øyne (strabismus), defekter av optisk nerve og arrdannelse degenerasjon eller løsrivelse av netthinnen. Noen individer kan ha en godartet, gulaktig-hvit, fett svulst på den ytre delen av øyeeplet (epibulbar lipodermoid).

Berørte individer har også skjelettmisdannelser, inkludert unormal krumning i ryggraden, forvridning av hoften og deformiteter i lemmer. Kraniofaciale defekter som en uvanlig fremtredende panne (frontal bossing) kan også forekomme. Ytterligere skjelettmisdannelser kan omfatte beincyster, underutvikling av bekkenet og ufullstendig dannelse av benstrukturer, inkludert ankel, fot og bein i ryggsøylen (ryggvirvler).

Personer Med Schimmelpenning syndrom kan også utvikle vitamin D-resistente rickets, en tilstand preget av bøyende deformiteter i bena, smerter i bena og progressiv mykning av beinstrukturen. Hos barn kan vekstratene være sakte, noe som til slutt resulterer i kort statur. Berørte personer kan være utsatt for brudd.

tidligere ble begrepet» epidermal nevus syndrom » brukt til å beskrive Schimmelpenning syndrom. Dessverre, noen forfattere fortsatt bruke disse begrepene om hverandre. Ytterligere begreper som brukes til å beskrive denne lidelsen inkluderer Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom, lineær sebaceous nevus sekvens, sebaceous nevus syndrom Og Jadassohn sebaceous nevus syndrom.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

DENNE TYPEN ENS er preget av tilstedeværelsen av et sebaceøst nevus og en tilstand kjent som flekkete lentiginøse nevus av papulær type. (For en beskrivelse av sebaceous nevus se Schimmelpenning syndrom ovenfor.) Speckled lentiginous nevus er preget av stor, lysebrun misfarging av huden, overlappet av flere mørkede (melanocytiske) flekker (papiller). Mens sebaceous nevus er tilstede ved fødselen, kan de karakteristiske papulene av flekkete lentiginøse nevus ikke utvikle seg til senere i livet, mens café-au-lait bakgrunnsmakulene som viser et sjakkbrettarrangement, pleier også å være tilstede hos nyfødte.

Personer med phacomatosis pigmentokeratotica kan også utvikle ytterligere abnormiteter, spesielt nevrologiske og skjelettabnormaliteter. Nevrologiske abnormiteter inkluderer anfall, intellektuell svekkelse, muskel svakhet, lammelse på den ene siden av kroppen (hemiparese), underutvikling av den ene siden av gutten (hemiatrofi), overdreven svette (hyperhidrose) og kutan dysestesi, en tilstand der berøring av huden forårsaker en følelse av ubehag.

Skjelettabnormaliteter kan omfatte unormal side-til-side krumning av ryggraden (skoliose) og vitamin D-resistente rickets, en tilstand preget av bøyende deformiteter i bena, smerter i bena og progressiv mykning av beinstrukturen. Hos barn kan vekstratene være sakte, noe som til slutt resulterer i kort statur. Berørte personer kan være utsatt for brudd.

Ytterligere funn som er rapportert i denne lidelsen inkluderer hørselstap i ett øre, kryssede øyne (strabismus), hengende øvre øyelokk (ptosis) og innsnevring av aorta (aortastenose).

NEVUS COMEDONICUS SYNDROM

Nevus comedonicus er en hud lesjon består av tett-set, utvidet follikulære åpninger som i prinsippet tilhører en hårsekken, men i nevus comedonicus er plugget med keratin, en stor strukturelt protein som finnes i det ytre lag av huden, så vel som hår og negler. Disse lesjonene finnes ofte på hodet, men kan også forekomme på stammen og lemmer. Disse lesjonene kan bli komplisert av store cyster som inneholder talg (olje).

i nevus comedonicus syndrom oppstår den karakteristiske hudlesjonen med flere symptomer. Disse symptomene oppstår vanligvis på samme side av kroppen (ipsilateral) som hudlesjonen. Ytterligere funn kan inkludere grå stær, bånd av fingre eller tær( syndaktyli), unormal fiksering av pinky slik at den er bøyd mot ringfingeren (clinodactyly), en ekstra tommel (preaxial polydactyly), unormal krumning av ryggraden (skoliose) og vertebrale defekter. Nevrologiske abnormiteter kan også forekomme som kognitive mangler, unormal dannelse av hjernens område som forbinder de to hjernehalvene (dysgenese av corpus callosum) og mikrocefali, en tilstand som indikerer at hodeomkretsen er mindre enn forventet for et spedbarns alder og kjønn.

ANGORA HÅR NEVUS SYNDROM (SCHAUDER SYNDROM)

DENNE typen ENS er preget av en epidermal nevus som er dekket av lange, myke hvite hår. Lesjonen er arrangert i en bred, bandlignende form. Angora hår nevus syndrom kan være forbundet med anfall, intellektuell svekkelse og lammelse av den ene siden av kroppen (hemiparesis). Karakteristiske ansiktstrekk kan også forekomme, inkludert unormal prominens av pannen( frontal bossing), misdannede ører og en unormalt stor tunge (macrostomia). Okulære abnormiteter kan også forekomme, inkludert katarakt, delvis fravær av vev (kolobom) fra den fargede delen av øyet (iris), optiske nervefeil og forhold som påvirker elevens struktur eller funksjon (ektopiske elever). Angora hår nevus syndrom er Også kjent Som Schauder syndrom.

BECKER NEVUS SYNDROM

En Becker nevus er preget av en eller flere lesjoner som vanligvis danner et sjakkbrettmønster. En Becker nevus er preget av overaktivitet av hårsekk og pigmentceller (melanocytter). Berørte personer har en stor mørk brun flekk på huden som ofte har blitt rapportert å involvere skulder, rygg eller bryst. Imidlertid kan denne hudlesjonen utvikle seg hvor som helst på kroppen. Etter puberteten Vil En Becker nevus mørke og hos menn vil vise overdreven hårvekst. Noen menn Med Becker nevus kan vise asymmetrisk vekst av skjegget.

Personer Med Becker nevus syndrom kan utvise underutvikling av brystet på samme side av kroppen som hudlesjonen (ipsilateral brysthypoplasi). Dette funnet påvirker både menn og kvinner, men er mer merkbar hos kvinner. Ekstra (supernumerære) brystvorter og unormalt sparsomt hår under armhulen på den berørte siden av kroppen kan også forekomme.

Personer med Becker nevus syndrom har skjelett-og muskulære abnormiteter, inkludert unormal krumning av ryggraden (skoliose), vertebrale defekter, smeltede ribber, ujevn vekst av armer og ben, underutvikling av tenner og kjever (odontomaksillær hypoplasi) og en nedsunket bryst eller en unormalt fremtredende bryst (pectus excavatum og pectus carinatum). Muskelavvik kan omfatte underutvikling av muskler i skulderbelte på den berørte siden av kroppen.

Becker nevus syndrom kan også være kjent som pigmentert hårete epidermal nevus syndrom.

PROTEUS SYNDROM

det karakteristiske funnet Av Proteus syndrom er overvekst av forskjellige vev i kroppen. Årsaken til uorden er ukjent. Uforholdsmessig, asymmetrisk overvekst forekommer i et mosaikkmønster (dvs.et tilfeldig «usammenhengende» mønster av berørte og upåvirkede områder). Berørte personer kan oppleve et bredt spekter av komplikasjoner som kan omfatte progressive skjelettmisdannelser, godartede og ondartede svulster, misdannelser i blodkar( vaskulære misdannelser), bulløs lungesykdom og visse hudlesjoner som keratinocytisk nevi. I noen tilfeller kan livstruende tilstander knyttet til unormal blodpropp utvikles, inkludert dyp venetrombose og lungeemboli.

en keratinocytisk nevus er en lineær hudlesjon preget av en overvekst av keratinocytter, den dominerende celletypen i epidermis. Det påvirker omtrent 50 prosent av individer Med Proteus syndrom og har vanligvis en myk og fløyelsaktig tekstur. I motsetning til andre hudlesjoner assosiert Med Proteus syndrom, blir det ikke gradvis større.

Ytterligere kutane funn assosiert Med Proteus syndrom inkluderer telangiektatisk nevi (flate, mørke røde områder med kapillær misdannelse), underutviklede hudområder (dermal hypoplasi), godartede vekst som består av masser av lymfekar (lymphangiomer) og lesjoner som oppstår fra de dypere lagene av huden (bindevev nevi). Bindevev nevi hovedsakelig påvirke håndflatene og fotsålene og føre til at huden blir unormalt fortykket og fast og de berørte områdene kan utvikle riller eller furer som ligner sprekker i hjernen (cerebriform).

for mer informasjon om denne lidelsen, velg «Proteus»som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.

TYPE 2 SEGMENTAL COWDEN SYKDOM

Cowden sykdom er en del av en gruppe lidelser kjent som pten hamartoma syndromer, et spekter av lidelser forårsaket av mutasjoner AV pten genet. Disse forstyrrelsene er preget av flere hamartomer som kan påvirke ulike områder av kroppen. Type 2 segmental Cowden sykdom refererer til en multisystem lidelse forårsaket av mutasjoner AV pten genet som også er forbundet med en lineær Cowden nevus, en type keratinocytic nevus.

type 2 segmental Cowden sykdom ligner Proteus syndrom og noen tilfeller har blitt feildiagnostisert Som Proteus syndrom. Det er imidlertid flere viktige forskjeller i utseende. I motsetning til keratinocytisk nevus assosiert Med Proteus syndrom, er hudlesjonen forbundet med type 2 segmental Cowden sykdom tykk med en overflate som ligner den vanlige vorten (papillomatøs). Videre er type 2 segmental Cowden sykdom ikke forbundet med bindevev nevi av palmer og såler, men er forbundet med en nyresykdom kjent som fokal segmental glomerulosklerose (som ikke forekommer I Proteus syndrom).

BARN SYNDROM

BARN er et akronym for ongenital emidysplasia med chthyosiform nevus og imb efects. Sykdommen rammer nesten utelukkende kvinner og er tilstede ved fødselen. Symptomer påvirker vanligvis den ene siden av kroppen( hemidysplasi); høyre side påvirkes dobbelt så ofte som venstre. Hud unormalt stede som betent rødlige flekker som er dekket av store, voksaktig, gulaktig skalaer. Et bredt utvalg av tilleggsfunn kan forekomme på samme side av kroppen som hudlesjonene, inkludert skjelett -, nevrologiske og viscerale abnormiteter.

Skjelettabnormaliteter kan variere fra mild underutvikling (hypoplasi) av bein i hånd eller føtter for å fullføre fravær av en lem. Ytterligere skjelettmisdannelser inkluderer spalt hånd eller fot, unormal krumning i ryggraden( skoliose), underutvikling av halvparten av ansiktet (ansiktshypotrofi) og kort statur. Noen spedbarn kan ha en tilstand som kalles chondrodysplasia punctata som er synlig på røntgenstråler. Denne tilstanden er preget av dannelsen av små, herdede flekker av kalsium på den voksende delen eller hodene til de lange beinene (stiplede epifyser).

Nevrologiske abnormiteter inkluderer underutvikling eller fravær av en av de to hjernehalvene i hjernen, underutvikling eller fravær av visse kraniale nerver, lammelse på den ene siden av kroppen (hemiparese), redusert følelse å berøre eller varme og hørselstap på grunn av nedsatt evne til de auditive nerver til å overføre sensorisk inngang til hjernen (sensorineural hørselstap).

Viscerale abnormiteter inkluderer kardiovaskulære defekter, underutvikling eller fravær av nyre eller ensidig underutvikling av lungen.

hvis du vil ha mer informasjon, velger du «BARN» som søkeord i Databasen For Sjeldne Sykdommer.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE SYNDROM

DENNE formen FOR ENS er preget av en keratinocytisk epidermal nevus som er myk og fløyelsaktig i tekstur. Nevrologiske abnormiteter, inkludert anfall, intellektuell svekkelse, degenerasjon av hjerneceller (kortikal atrofi) og underutvikling av hjernens område som forbinder de to hjernehalvene (corpus callosum) kan også forekomme. Skjelettabnormaliteter er ikke rapportert ved denne lidelsen. Garcia-Hafner-Happle syndrom har bare blitt rapportert i en håndfull tilfeller. Det er forårsaket av mutasjoner til fibroblast vekstfaktor reseptor 3 (FGFR) genet og kalles OGSÅ fgfr3 epidermal nevus syndrom.

DIVERSE SYNDROMER

det er flere andre lidelser som anses som «i limbo». Disse syndromene har bare blitt beskrevet hos en håndfull individer, og det underliggende molekylære grunnlaget er ukjent. Forskere har ennå ikke bestemt seg for om De er forskjellige Typer ENSs eller varianter av veldefinerte ENSs.

disse forstyrrelsene blir noen ganger referert til som mindre veldefinerte Typer ENSs. DE inkluderer:

CLOVE syndrom – et akronym for ongenital ipomatous vergrowth, ascular malformations og pidermal nevus. CLOVE syndrom er svært lik Proteus syndrom og mange personer med denne lidelsen ble opprinnelig diagnostisert Med Proteus syndrom. Ifølge den medisinske litteraturen er hovedforskjellen at overgrowth av tær I CLOVE syndrom er «ballooning», nonprogressive og forholdsmessige mens Med Proteus syndrom er slik overgrowth forvrengt, progressiv og uforholdsmessig. NOEN forskere mener AT CLOVE syndrom kan representere en variant Av Proteus syndrom og ikke en tydelig lidelse. Dette spørsmålet vil bli besvart når det underliggende molekylære grunnlaget for disse to forstyrrelsene er oppdaget.

nevus trichilemmocysticus syndrom-preget av flere cyster, som er avledet fra roten kappe av hårsekken (trichilemmal cyster), som oppstår sammen med bein lesjoner.

Didymosis aplasticosebacea-sameksistensen av nevus sebaceous sammen med aplasia cutis congenita, en tilstand preget av mangel på hud og hår i visse områder (lokalisert), oftest i hodebunnen. Disse lesjonene er vanligvis lokalisert og funnet tett sammen.

HODEBUNNSSYNDROM – et akronym for ehaceous nevus, entral nervesystemmisdannelser, plasia cutis medfødt, imbal ermoid og igmentert nevus.

Gobello syndrom – Rapportert i ett individ i 2000, Gobello syndrom var assosiert med en organoid nevus med en fløyelsaktig overflate, samt overdreven hårvekst (hypertrichosis) og grov, forhøyet papler (follikulær hyperkeratose). Skjelettabnormaliteter var også til stede.

Baefverstedt syndrom-Rapportert hos en person i 1941, Var Baefverstedt syndrom forbundet med unormale kåte vekst på huden i et lineært mønster. Neurologiske symptomer som intellektuell funksjonshemning og anfall ble også notert. De kåte vekstene utviklet seg på ansikt, nakke og underarm og ble ganske fremtredende.

NEVADA syndrom – et akronym for evus pidermicus errucosus med ngioysplasi og neurysmer.