OMIM vermelding – # 136000-ADERMATOGLYPHIA; ADERM
tekst bij deze vermelding wordt een cijferteken (#) gebruikt vanwege aanwijzingen dat adermatoglyphia (ADERM) wordt veroorzaakt door heterozygote mutatie in het smarcad1-gen (612761) op chromosoom 4q22. twee overlappende syndromen waarbij adermatoglyphia, Basan-syndroom (BASAN; 129200) en Huriez-syndroom (HRZ; 181600) betrokken zijn, worden ook veroorzaakt door mutatie in het smarcad1-gen. beschrijving Adermatoglyphia wordt gekenmerkt door het ontbreken […]