Aquagenic wrinkling of the palms: a diagnostic clue to cystic fibrosis carrier status and non-classic disease

begin 2015 werd een 22-jarige blanke vrouw zonder medische voorgeschiedenis en een niet verwante 25-jarige blanke man met een 8-jarige geschiedenis van idiopathische chronische pancreatitis waarvoor Creon suppletie nodig was, onafhankelijk gepresenteerd aan twee van onze dermatologieklinieken. In de voorafgaande 12 maanden hadden beide jeukende rimpels van de handpalmhuid ontwikkeld na zelfs kort contact met water. In beide gevallen was het eerste onderzoek van de handen normaal, maar na onderdompeling van de handen in water gedurende 3 minuten, ontwikkelden ze aanzienlijk oedeem en rimpels van de handpalmhuid ( figuur). In het licht van deze karakteristieke huidveranderingen hebben we een diagnose gesteld van aquagene rimpelvorming van de handpalmen. Geen van beide patiënten had een familiegeschiedenis van cystic fibrosis, maar gezien de sterke associatie tussen aquagene rimpelvorming van de handpalmen en cystic fibrosis genmutatie hebben we beide patiënten doorverwezen voor DNA-testen. Onze eerste patiënt bleek een heterozygote mutatie te hebben voor c. 1585-1G> A, wat een diagnose gaf van de status van drager van cystische fibrose. De tweede patiënt werd gevonden om samengestelde heterozygote veranderingen voor p.Phe508del en P.Leu206Trp te hebben, leidend tot een diagnose van niet-klassieke cystic fibrosis. Dit gaf een verklaring voor zijn chronische pancreatitis en bij nader onderzoek bleek hij bilaterale afwezigheid te hebben van de zaadleider, een bekende manifestatie van cystische fibrose.