Cardiale rhabdomyomen

cardiale rhabdomyomen zijn een type benigne myocardiale tumor en worden beschouwd als de meest voorkomende foetale harttumor. Ze hebben een sterke associatie met tubereuze sclerose.

Epidemiologie

cardiale rhabdomyomen zijn vaak veelvoudig en kunnen tot 90% van de cardiale tumoren in de pediatrische populatie 1 vertegenwoordigen. De meerderheid wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 1 jaar. De geschatte incidentie is op ~1 op 20.000 geboorten 8.

klinische presentatie

de meerderheid van de cardiale rhabdomyomen is asymptomatisch, hoewel er een breed klinisch spectrum kan zijn. Af en toe, kunnen zij met linker ventriculaire outflow tract obstructie of refractaire aritmieën presenteren.

pathologie

het is een hamartomateuze laesie bestaande uit hartspierweefsel (afgeleid van embryonale myoblasten). Macroscopisch lijken ze geelbruine vaste, afgebakende, niet-ingekapselde laesies. Microscopisch, wordt een kenmerkende spinkelcel gezien die een grote duidelijke cel met cytoplasmic bundels bestaat uit glycogeen die zich aan het plasmamembraan uitstrekken.

locatie

ze kunnen overal in het myocardium voorkomen, maar komen vaker voor in de ventrikels (kan het meest in de linker ventrikel zitten) 6.

associaties

• er is een bekend verband met tubereuze sclerose, waarbij >50% van alle cardiale rhabdomyomen werd gevonden bij patiënten met later bevestigde tubereuze sclerose 1,2
• congenitale nierafwijkingen 8

Radiografische kenmerken

ultrageluid / echocardiografie

kunnen worden gezien als een of meer vaste hyperechoïsche massa ‘ s ten opzichte van het myocardium. Kleine laesies kunnen diffuse myocardiale verdikking nabootsen. Ze komen vaak voor in relatie tot de ventrikels. De grootte van een in utero gedetecteerde laesie kan variëren van 10-50 mm 6.

MRI

• T1: isointense naar aangrenzend myocardium
• T2: hyperintense naar aangrenzend myocardium

behandeling en prognose

in de meeste gevallen is geen behandeling vereist en verdwijnen deze laesies spontaan. Patiënten met linker ventrikel outflow tract obstructie of refractaire aritmieën reageren goed op chirurgische excisie. De algemene prognose is afhankelijk van het aantal, de grootte en de locatie van de laesies, evenals de aanwezigheid of afwezigheid van bijbehorende anomalieën.

Complicaties

• ontwikkeling van hartritmestoornissen
• intracavitary groei kan leiden tot
  • ventriculaire uitstroom obstructie
  • valvulaire compromis
  • verstoring van de intracardiale stroomt het bloed leiden tot congestief hartfalen en hydrops

Differentiële diagnose

Voor de in utero sonographic uiterlijk van diffuse myocard verdikking, overwegen:

• foetale hypertrofische cardiomyopathie