Colonkanker, de genetische Factor

in het algemeen veroorzaken verworven mutaties meestal slechts één of enkele colonpoliepen die door middel van colonoscopie kunnen worden verwijderd. (Voor meer informatie, zie het artikel over colonoscopie. Het verwijderen van deze poliepen voorkomt effectief de progressie van colonpoliep naar colonkanker.

anderzijds hebben erfelijke genmutaties die in elke cel aanwezig zijn de neiging om talrijke (soms duizenden) colonpoliepen te veroorzaken. Deze poliepen kunnen te talrijk of te groot zijn om door colonoscopie te worden verwijderd. Bovendien kan de progressie van poliep naar invasieve kanker zo snel zijn dat zelfs frequente colonoscopie niet voldoende is om de poliepen te verwijderen en darmkanker te voorkomen.

ten slotte kunnen sommige kankers zich rechtstreeks ontwikkelen uit cellen van de darmwand, zonder de ontwikkeling van poliepen die herkend en verwijderd kunnen worden. Om deze reden kan chirurgische verwijdering van de dikke darm nodig zijn om darmkanker te voorkomen bij patiënten met erfelijke vormen van darmkanker.

wat zijn erfelijke darmkankersyndromen?
erfelijke darmkankersyndromen worden veroorzaakt door specifieke erfelijke mutaties die op zichzelf voldoende zijn om dikke darmpoliepen, dikke darmkanker en niet-dikke darmkanker te veroorzaken. Erfelijke darmkanker syndroom kan invloed hebben op meerdere leden van een familie. Ongeveer 5% van alle darmkanker in de VS zijn te wijten aan erfelijke darmkanker syndromen. De patiënten die één van deze syndromen hebben geërfd hebben een uiterst hoog risico voor het ontwikkelen van darmkanker, die 90% -100% naderen. Gelukkig, bloedonderzoeken zijn nu beschikbaar om te testen voor deze erfelijke darmkanker syndromen, zodra een syndroom is vermoed binnen een familie.Familiale adenomateuze polypose (fap)
familiale adenomateuze polypose, of FAP is een erfelijk darmkankersyndroom waarbij de aangetaste familieleden grote aantallen (honderden, soms duizenden) Dikke darmpoliepen ontwikkelen vanaf hun tienerjaren. Tenzij de aandoening vroegtijdig wordt gedetecteerd en behandeld (behandeling omvat verwijdering van de dikke darm), is een familielid met het syndroom van FAP bijna zeker darmkanker te ontwikkelen. Kankers meestal beginnen te verschijnen wanneer patiënten in hun 40 ‘ s, maar kan eerder verschijnen. Deze patiënten lopen ook het risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker, zoals kanker van de schildklier, maag, en de ampulla (het deel van de twaalfvingerige darm waarin de galwegen drain).

Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP)
Attenuated familial adenomatous polyposis, of AFAP is een mildere versie van FAP. De getroffen patiënten ontwikkelen minder dan 100 dikke darmpoliepen. Niettemin, lopen zij een hoog risico om darmkanker op jonge leeftijd te ontwikkelen. Ze lopen ook risico op maag-en duodenale poliepen.Erfelijke nonpolyposis colon kanker (Hnpcc)
erfelijke nonpolyposis colon kanker, of Hnpcc, is een erfelijk kanker syndroom waarbij aangetaste familieleden de neiging hebben om colonkanker te ontwikkelen, meestal in de rechter colon, in de jaren 30 tot 40. Bepaalde hnpcc patiënten hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van baarmoederkanker, maagkanker, eierstokkanker, kanker van de ureters (de buizen die de nieren verbinden met de blaas), kanker van de galwegen (de kanalen die gal drain uit de lever naar de darmen), en kanker van de hersenen en de huid.

diavoorstelling

colorectale kanker: symptomen, tekenen, Screening, stadia zie diavoorstelling