Cutis laxa

Wat is cutis laxa?

Cutis laxa (Latijn voor losse of lakse huid) is een zeldzame, erfelijke of verworven bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door losjes hangende huid zonder enige elasticiteit. De manier waarop de toestand zich presenteert is verschillend naargelang de manier waarop het wordt geërfd of verworven. Cutis laxa staat ook bekend als gegeneraliseerde elastolyse.

bindweefsel is het ondersteunende weefsel van het lichaam dat bestaat uit strengen collageen, elastische vezels tussen spieren en rond spiergroepen en bloedvaten, en eenvoudige cellen.

wie krijgt cutis laxa en waarom?

de meeste gevallen van cutis laxa zijn geërfd. Er zijn verschillende vormen van genetische overerving: geslachtsgebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief. De recessief overgeërfde vorm is de meest voorkomende en ook de meest ernstige. Onlangs ontdekt, is een defect gen op chromosoom 5 geassocieerd met problemen in normale elastogenese en wordt verondersteld om de oorzaak van autosomaal recessieve cutis laxa te zijn.

geslachtsgebonden	het defecte gen wordt op een van de geslachtschromosomen gedragen, in dit geval op het X-chromosoom.
autosomaal dominant	voor de aanwezigheid van de ziekte is slechts één kopie van het defecte gen nodig. Een kind heeft een 50% kans om het gen van een van beide ouders te erven.
autosomaal recessief	twee kopieën van het defecte gen moeten worden overgeërfd voordat de ziekte aanwezig is. Een kind moet een defect gen erven van beide ouders. Het risico op overdracht van een autosomaal recessieve ziekte is 25% voor elke zwangerschap.

verworven cutis laxa kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, maar begint vaak op volwassen leeftijd. Het kan spontaan optreden of in 50% van de gevallen ontstaan na episodes van urticaria of angio-oedeem, uitgebreide inflammatoire huidziekte (bijv. eczeem, erythema multiforme, eruptie met blaarvorming) of overgevoeligheidsreacties op penicilline of andere geneesmiddelen.

de werkelijke onderliggende oorzaak van cutis laxa is onbekend. Verschillende mechanismen lijken betrokken te zijn bij het verminderen van elastische vezels.

Wat zijn de klinische kenmerken van cutis laxa?

de klinische kenmerken van cutis laxa verschillen afhankelijk van de manier waarop de aandoening wordt geërfd.

Erfenis	Klinische Kenmerken
X-linked	Losse huid Losse gewrichten (gezamenlijke hyperextensibility) botafwijkingen, zoals kromme neus, duivenborst en trechter borst Frequente losse ontlasting en urinewegen blokkades Milde mentale retardatie
Autosomaal dominant	veranderingen van de Huid kan op elke leeftijd beginnen Losse huid kan de enige functie Gezichts-betrokkenheid universele Systemische betrokkenheid is ongewoon
Autosomaal recessief (type I en II)	Symptomen en verschijnselen beginnen meestal in de kinderschoenen Losse huid Bot-afwijkingen (bijv. vertraagd samengaan van schedel en botten, een ontwrichting van de heup, wervelkolom kromming) Emfyseem (longziekte veroorzaakt kortademigheid) Hernia Diverticula (outpouching) in de slokdarm, de twaalfvingerige darm en de blaas Aorta-aneurysma (uitstulping aorta, de hoofdslagader van het verlaten van het hart) Type I: Ernstige vorm bij de geboorte Aanwezig Emfyseem vroeg in het leven Type II groeiachterstand Meestal bij de geboorte aanwezig Ernstig verloop van handen, voeten en buik Bilaterale congenitale ontwrichting van de heupen

De kenmerken van verworven cutis laxa zijn voornamelijk losse huid, vooral in de gebieden van de vorige ontsteking. Het kwam ook voor in samenhang met complementdeficiëntie (C3 en C4), systemische lupus erythematosus, sarcoïdose, multipel myeloom en systemische amyloïdose.

huidkenmerken van cutis laxa

elk deel van het lichaam kan worden aangetast. In erfelijke vormen van cutis laxa, is de losse huid verschijning het meest prominent rond de ogen, gezicht, nek, schouders en dijen. De huid functies omvatten:

• Losse, inelastische en hangende huidplooien
• Losse, hangende huid rond het gezicht en de hals die het bloedhond uiterlijk geeft en de patiënt die veel ouder lijkt dan hij/zij is
• verminderde elastische terugslag wanneer de huid wordt uitgerekt.

Hoe wordt cutis laxa gediagnosticeerd?

Cutis laxa wordt gewoonlijk klinisch gediagnosticeerd vanwege de unieke klinische kenmerken. De pathologie van cutis laxa op huidbiopsie kan nuttig zijn.

welke behandeling krijgt cutis laxa?

er is geen specifieke behandeling voor cutis laxa of ter voorkoming van de progressie van de ziekte. De behandeling is gericht op het beheren van complicaties die kunnen voortvloeien uit geassocieerde interne orgaanbetrokkenheid.

cosmetische chirurgie om overtollige huidplooien te verminderen kan worden uitgevoerd, maar geeft vaak slechts tijdelijk voordeel. Patiënten met cutis laxa, in het bijzonder patiënten met de autosomaal dominante vorm, hebben meestal een normale levensverwachting.