distale MD

Wat is distale spierdystrofie?

distale MD is het zeldzaamste type spierdystrofie. Deze vorm van MD is eigenlijk een groep autosomaal-dominante erfelijke ziekten die hun verzwakkende effecten op de distale spieren gemeen hebben. De distale spieren zijn die van de extremiteiten, (distale betekenis verste van het centrum) en omvatten spieren in de handen, onderarmen, onderbenen en voeten. Het begin van distale MD is over het algemeen tussen de leeftijden van 40 en 60, en het primaire symptoom is zwakte in de handen en andere aangetaste spieren.

hoewel het verloop variabel kan zijn, is distale MD over het algemeen langzamer in progressie dan andere dystrofieën. Het is ook over het algemeen minder ernstig en beïnvloedt minder spieren dan andere dystrofieën.

diagnose

na een zorgvuldige evaluatie van de medische geschiedenis van een patiënt, zal de arts een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren om andere oorzaken uit te sluiten. Als MD wordt vermoed, zijn er een verscheidenheid aan laboratoriumtests die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stollen. Deze tests kunnen zijn:

bloedtesten: Wanneer bloedonderzoeken worden uitgevoerd om te testen op MD, zijn de artsen op zoek naar een enzym genaamd creatine kinase (CK). Dit enzym stijgt in het bloed als gevolg van spierschade of verslechtering en kan sommige vormen van MD onthullen voordat fysieke symptomen verschijnen.

spierbiopsie: tijdens een spierbiopsie wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd en vervolgens onder een microscoop onderzocht. Als MD aanwezig is, kunnen veranderingen in de structuur van spiercellen en andere kenmerken van de verschillende vormen van MD worden ontdekt. De steekproef kan ook worden bevlekt om de aanwezigheid of de afwezigheid van bepaalde proteã nen te ontdekken.

elektromyogram (EMG): een EMG is een test die de reactie van de spier op stimulatie van de zenuwtoevoer (zenuwgeleidingsonderzoek) en de elektrische activiteit in de spier (onderzoek van de naaldelektrode) meet. Beide componenten van de EMG zijn zeer nuttig bij het diagnosticeren van MD.

genetische tests: verschillende van de spierdystrofieën kunnen positief worden gediagnosticeerd door te testen op het betrokken gemuteerde gen. Deze omvatten Duchenne, Becker, distale en sommige vormen van ledemaat-gordel en Emery-Dreifuss dystrofieën.

behandeling

er is geen genezing voor spierdystrofie, hoewel sommige geneesmiddelen die zich nog in de onderzoeksfase bevinden, veelbelovend zijn gebleken voor het vertragen of vertragen van de progressie van de ziekte. Voorlopig is de behandeling gericht op het voorkomen van complicaties als gevolg van de effecten van zwakte, verminderde mobiliteit, contracturen, scoliose, hartafwijkingen en ademhalingszwakte.

Fysiotherapie: Fysiotherapie, met name regelmatige stretching, is belangrijk om het bewegingsbereik van de aangetaste spieren te behouden en om contracturen te voorkomen of uit te stellen. Het versterken van andere spieren ter compensatie van zwakte in de aangetaste spieren kan ook nuttig zijn, vooral in eerdere stadia van mildere MD. Regelmatige lichaamsbeweging is belangrijk voor het behoud van een goede, algemene gezondheid, maar zware lichaamsbeweging kan de spieren verder beschadigen. Voor patiënten van wie de beenspieren zijn aangetast, kunnen beugels de periode verlengen dat ze onafhankelijk kunnen lopen.

chirurgie: Als contracturen van een patiënt meer uitgesproken zijn geworden, chirurgie kan worden gebruikt om de spanning te verlichten door het snijden van de pees van de aangetaste spier dan verkwikkende het in een normale rustpositie terwijl het hergroeit. Andere operaties worden gebruikt compenseren voor schouderzwakte in facioscapulohumeral MD (FSH MD), en om de ademhaling luchtwegen open te houden voor mensen met distale MD die soms slaapapneu ervaren. Chirurgie voor scoliose is vaak nodig voor patiënten met Duchenne MD.

Ergotherapie: Ergotherapie omvat het gebruik van methoden en instrumenten om te compenseren voor het verlies van kracht en mobiliteit van een patiënt. Dit kan aanpassingen thuis, verbandmiddelen, rolstoeltoebehoren en communicatiehulpmiddelen omvatten.

Voeding: Het is niet aangetoond dat voeding een aandoening van MD behandelt, maar het is essentieel voor het behoud van een goede gezondheid.

cardiale zorg: aritmieën zijn vaak een symptoom van Emery-Dreifuss en Becker MD en moeten mogelijk met speciale geneesmiddelen worden behandeld. Pacemakers kunnen ook nodig zijn in sommige gevallen en harttransplantaties worden steeds vaker voor mannen met Becker MD.Respiratoire zorg :wanneer de spieren van het middenrif en andere ademhalingsspieren te zwak worden om zelfstandig te functioneren, kan een patiënt een beademingsapparaat nodig hebben om diep genoeg te kunnen blijven ademen. Lucht kan ook worden toegediend via een buis of mondstuk. Het is daarom zeer belangrijk om gezonde longen te behouden om het risico op ademhalingscomplicaties te verminderen.

net als veel andere aandoeningen is inzicht in en voorlichting over spierdystrofie het belangrijkste instrument om complicaties te beheersen en te voorkomen. De volgende organisaties kunnen meer informatie geven over spierdystrofie:

progressie: distale spierdystrofie is langzaam progressief en niet levensbedreigend.

aanvullende informatie

• OMIM Link
• distaal