Een Ongebruikelijke Presentatie van Aangeboren Dermaal Melanocytosis de Montage van de Zeldzame Diagnose van Dermale Melanine Hamartoma
Aan de redactie:
Dermaal melanocytosis, is waarschijnlijk het gevolg is van een gebrek in melanoblast migratie tijdens embryogenesis en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van functionele spoelvormig en dendritische melanocyten in de opperhuid. Aangeboren huid melanocytose is geclassificeerd in verschillende subtypes op basis van de distributie, morfologie, natuurlijke geschiedenis van letsels, en onderscheidende histologische bevindingen. We presenteren een ongewoon geval van congenitale dermale melanocytose die past bij de zeldzame entiteit van dermale melanocyte hamartoma (DMH).
figuur 1. Uniforme grijsblauwe vlekken over de romp met scherpe demarcatielijnen die een dermatomale verdeling volgden.
Figuur 2. Drie opvallende donkerder blauwe macules (pijlen) binnen een blauwachtige vlek.
Figuur 3. Intradermale dendritische gepigmenteerde melanocyten gelokaliseerd in de bovenste dermis en evenwijdig aan het huidoppervlak geplaatst (h&E, oorspronkelijke vergroting ×100 ).
een 4 maanden oud meisje had bilaterale blauwachtige vlekken op de romp en de bovenste ledematen. De laesies waren aanwezig sinds de geboorte en bleven volledig onveranderd gedurende een follow-up periode van 18 maanden. Mentale en fysieke ontwikkeling was normaal. Er was geen familiegeschiedenis van pigmentaire aandoeningen. Bij lichamelijk onderzoek werden uniforme grijsblauwe vlekken waargenomen over de romp en de bovenste ledematen. De pleisters leken een dermatomale verdeling langs de romp en de ledematen te volgen (figuur 1). Verschillende goed omschreven, veel donkerdere blauwe macules werden verspreid binnen de blauwachtige vlekken (Figuur 2). De rest van het lichamelijk onderzoek was onopvallend. Het totale aantal bloedcellen en de bloedchemie lagen binnen het referentiebereik. Huidbiopsie monsters van zowel de grijsblauwe vlekken en de opvallende donkerder blauwe macules toonden een behoorlijke hoeveelheid dermale bipolaire dendritische gepigmenteerde melanocyten parallel aan het huidoppervlak gerangschikt zonder duidelijke verstoring van collageenbundels (Figuur 3). Er werden geen melanofagen gezien. De klinische, histologische en laboratoriumbevindingen kwamen overeen met een diagnose van congenitale dermale melanocytose. Een onderliggende lysosomale opslagziekte werd uitgesloten door metabole screening die leverfunctietesten, abdominale sonografie en neurologische en oftalmologische onderzoeken omvatte.
het klinische spectrum van congenitale dermale melanocytose omvat verschillende klinische entiteiten zoals Mongoolse vlekken, Ota nevus, Ito nevus, blue nevi en DMH.1 de differentiatie tussen deze verschillende soorten huidmelanocytose kan uitdagend zijn, vooral wanneer het proces van melanocytose uitgebreid is. Onder de verschillende soorten aangeboren huidmelanocytose, Ota of Ito nevi kan worden uitgesloten in onze patiënt op basis van de klinische presentatie.
de term dermale melanocyt hamartoom werd geïntroduceerd door Burkhart en Gohara.2 Het wordt gekenmerkt door aangeboren huidmelanocytose die een dermatomaal patroon volgt. Het oorspronkelijke rapport bevatte gespikkelde, donkerder blauwe macules met een achtergrond van grijsblauwe vlekken vergelijkbaar met onze patiënt.2 melanocyten in DMH worden typisch gevestigd in de bovenste helft van de reticulaire dermis, in tegenstelling tot uitgebreide Mongoolse vlekken waarin ectopische melanocyten gewoonlijk in de onderste helft van de dermis worden gevonden. De pigmentatie bij onze patiënt veranderde niet tijdens 22 maanden follow-up, wat meer consistent is met de diagnose van DMH versus uitgebreide Mongoolse vlekken. Onze patiënt had geen systemische afwijkingen. Echter, een geval van congenitale melanocytose en neuro-ectodermale misvorming is beschreven in de literatuur.3
er is weinig bekend over de etiologie van dermale melanocytose. Mutaties in het guaninenucleotidebindend eiwit q-polypeptidengen, gnaq, of het guaninenucleotidebindend eiwit alfa 11-gen, gna11, bleken huidmelanocytose bij muizen te veroorzaken.4 ook zijn gnaq-mutaties aangetoond bij mensen met zowel huidmelanocytose als uveaal melanoom.5 De Vooruitgang in ons begrip van de pathogenese van dermale melanocytose zal naar verwachting leiden tot een nauwkeurigere classificatie van dermale pigmentatiewanorde.