Evaluating Genomic Tests

• Fact Sheet: Identifying Opportunities to Improve Health and Transform Healthcare pdf icon
• Genomic Tests by Levels of Evidence
• Guidelines, Policies and Recommendations in Genomics
• zoek in de Public Health Genomics Knowledge Base voor informatie over specifieke genomic tests

genetische tests zijn ontwikkeld voor duizendextern icon of diseases. De meeste tests kijken naar enkele genen en worden gebruikt om zeldzame genetische aandoeningen, zoals fragiele X syndroom en Duchenne spierdystrofie diagnosticeren. Daarnaast kijken sommige genetische tests naar zeldzame erfelijke mutaties van anders beschermende genen, zoals BRCA1 en BRCA2, die verantwoordelijk zijn voor sommige erfelijke borst-en eierstokkanker. Nochtans, wordt een groeiend aantal tests ontwikkeld om veelvoudige genen te bekijken die het risico van een persoon van gemeenschappelijke ziekten, zoals kanker of diabetes kunnen verhogen of verminderen. Dergelijke tests en andere toepassingen van genomische technologieën hebben het potentieel om gemeenschappelijke ziekten te helpen voorkomen en de gezondheid van individuen en populaties te verbeteren. Bijvoorbeeld, kunnen de voorspellende gentests worden gebruikt om het risico te bepalen om gemeenschappelijke ziekten te ontwikkelen, en de farmacogenetische tests kunnen worden gebruikt om genetische variaties te helpen identificeren die de reactie van een persoon op geneesmiddelen kunnen beà nvloeden. Er is nog veel te leren over hoe effectief deze nieuwe tests zijn, en de beste manier om ze te gebruiken om de gezondheid te verbeteren. Meer informatie over genetische tests.externe icoon

beperkte wetenschappelijke informatie voor de meeste genetische Tests

ondanks de vele wetenschappelijke vooruitgang in de genetica, hebben onderzoekers slechts een klein deel van de genetische component van de meeste ziekten geïdentificeerd. Daarom worden genetische tests voor veel ziekten ontwikkeld op basis van beperkte wetenschappelijke informatie en kunnen ze nog geen geldige of nuttige resultaten opleveren voor personen die worden getest. Echter, veel genetische tests worden voortijdig op de markt gebracht aan het publiek via het Internet, TV, en andere media. Dit kan leiden tot misbruik van deze tests en de mogelijkheid van fysieke of psychologische schade voor het publiek. Tegelijkertijd worden geldige en nuttige tests, zoals die voor erfelijke borst – en eierstokkanker of voor Lynch syndroom, een vorm van erfelijke colorectale kanker, niet op grote schaal gebruikt, deels vanwege beperkt onderzoek naar hoe bruikbare tests in de praktijk worden uitgevoerd in de Amerikaanse gemeenschappen. Individuen kunnen meer te weten komen over specifieke genetische tests door een bezoek aan de Websites hieronder vermeld of door te praten met hun arts.

Top Of Page

the Need for Reliable Information on Genetic Testing

in 2008 heeft de Voormalige Secretary ‘ s Advisory Committee on Genetics, Health and Society of the U. S. Department of Health and Human Services een rapport gepubliceerd waarin hiaten in de regelgeving, het toezicht en het nut van genetische tests worden vastgesteld. Zij wezen op de behoefte aan tijdige, betrouwbare informatie die zorgverleners, betalers, gezondheidswerkers, beleidsmakers en consumenten kunnen gebruiken om beter onderbouwde beslissingen te nemen over het juiste gebruik van deze tests in de klinische praktijk en in de volksgezondheidspraktijk.Om aan deze behoefte aan betrouwbare informatie tegemoet te komen, heeft CDC ’s Office of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH) het initiatief” Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) ” opgezet om systematisch genetische tests en andere toepassingen van genomische technologie te evalueren die zich in de overgang van onderzoek naar klinische en volksgezondheidspraktijk bevinden. Sinds 2005 heeft de onafhankelijke EGAPP-werkgroep negen aanbevelingen uitgebracht over de geldigheid en het nut van specifieke genetische tests.

de VS Preventive Services Task Force (USPSTF) externe icoon heeft ook aanbevelingen uitgebracht over specifieke genetische tests die worden gebruikt in geselecteerde klinische scenario ‘ s waarbij borstkankerexterne icoon, colorectale kanker en hemochromatosisexterne icoon.

daarnaast werd het Genetic Test Registryexternal icon ontwikkeld door NCBI. Het artikel”the NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency” externe icoon in het tijdschrift Nucleic Acids Research beschrijft in detail deze database.

begin van de pagina

evaluatie van genomische toepassingen in de praktijk en preventie (EGAPP™)

in 2004 lanceerden de Centra voor ziektebestrijding en-preventie het EGAPP-initiatief om een systematisch, evidence-based proces op te zetten en te testen voor de evaluatie van genetische tests en andere toepassingen van genomische technologie die zich in de overgang van onderzoek naar klinische en volksgezondheidspraktijk bevinden.

een belangrijke doelstelling van het EGAPP is het verstrekken van objectieve, tijdige en geloofwaardige informatie die duidelijk gekoppeld is aan de beschikbare wetenschappelijke gegevens. Deze informatie zal zorgverleners en betalers, consumenten, beleidsmakers en anderen in staat stellen om genetische tests te onderscheiden die veilig en nuttig zijn.

hoe EGAPP werkt

• EGAPP-Stuurgroep
  de EGAPP-stuurgroep is een federale, interdepartementale groep die toezicht houdt op de werving en selectie van de onafhankelijke leden van de EGAPP-werkgroep.EGAPP Working Group
  de Egapp Working Group is een onafhankelijke groep die aanbevelingen en evidence-based reviews over genetische tests ontwikkelt.