Familiale hypocalciurie hypercalciëmie
in één oogopslag
familiale hypocalciurie hypercalciëmie is een ongewone, meestal goedaardige aandoening die chronisch verhoogde serumcalciumspiegels en verminderde calciumexcretie veroorzaakt.
het wordt meestal veroorzaakt door een abnormaal instelpunt voor de secretie van parathyroïdhormoon (PTH) in de calcium receptor (CASR). Het CASR wordt voornamelijk uitgedrukt in de bijschildklier en handhaaft de calciumactiviteit (“geïoniseerd calcium”) op een constant niveau dat zeer dicht bij 1,25 mM ligt door de PTH-secretie te regelen. Hoewel snelle veranderingen in serumcalciumactiviteit ernstige metabole problemen veroorzaken, is er bij familiaire hypocalciurie hypercalciëmie een langzame, chronische calciumverhoging, waardoor patiënten eraan kunnen wennen. Daarom hebben patiënten over het algemeen geen symptomen of hebben ze geen behandeling nodig. Patiënten met familiaire hypocalciurie hypercalciëmie kunnen echter gevoeliger zijn dan normale patiënten voor calcium-of vitamine D-toxiciteit in de voeding, dus deze patiënten zijn normaal gesproken geen kandidaten voor de alomtegenwoordige calcium-en vitamine D-suppletie.
de aandoening kan zelden worden verworven als een auto-immuunsyndroom.
welke Tests moet ik aanvragen Om mijn klinische Dx te bevestigen? Bovendien, welke follow-up tests kunnen nuttig zijn?Meet bij asymptomatische hypercalciëmie calcium, serum PTH en serummagnesium in de urine. Genetische analyse van familieleden kan ook nuttig zijn. (Tabel) 1)
Tabel 1.
urinaire calciumexcretie
serumcalcium
serum PTH
Serum Magnesium
verlaagd
verhoogd
gewoonlijk laag
gewoonlijk verhoogd, maar niet ernstig
zijn er factoren die de labresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?
er zijn geen bekende factoren of geneesmiddelen die de laboratoriumresultaten beïnvloeden. De belangrijkste zorg is het maken van de fout van het associëren van hypercalciëmie met een goedaardige familiale aandoening wanneer er een meer ernstige, behandelbare oorzaak.
Welke Laboratoriumresultaten Zijn Absoluut Bevestigend?
genetische analyse van de CASR met een puntmutatie kan worden uitgevoerd; familiaal voorkomen in een autosomaal dominant patroon is een goede bevestiging. Hoewel CASR diagnostisch is, is er geen behandeling voor familiale hypocalciurische hypercalciëmie, dus het nut ervan is twijfelachtig.Copyright © 2017, 2013 Decision Support In Medicine, LLC. Alle rechten voorbehouden.
geen sponsor of adverteerder heeft deelgenomen aan, goedgekeurd of betaald voor de inhoud die door Decision Support In Medicine LLC wordt verstrekt. De gelicentieerde inhoud is eigendom van en auteursrechtelijk beschermd door DSM.
Tabel 1.
| urinaire calciumexcretie | serumcalcium | serum PTH | Serum Magnesium |
|---|---|---|---|
| verlaagd | verhoogd | gewoonlijk laag | gewoonlijk verhoogd, maar niet ernstig |
zijn er factoren die de labresultaten kunnen beïnvloeden? Neemt uw patiënt in het bijzonder medicijnen – OTC – medicijnen of kruiden-die de labresultaten kunnen beïnvloeden?
er zijn geen bekende factoren of geneesmiddelen die de laboratoriumresultaten beïnvloeden. De belangrijkste zorg is het maken van de fout van het associëren van hypercalciëmie met een goedaardige familiale aandoening wanneer er een meer ernstige, behandelbare oorzaak.
Welke Laboratoriumresultaten Zijn Absoluut Bevestigend?
genetische analyse van de CASR met een puntmutatie kan worden uitgevoerd; familiaal voorkomen in een autosomaal dominant patroon is een goede bevestiging. Hoewel CASR diagnostisch is, is er geen behandeling voor familiale hypocalciurische hypercalciëmie, dus het nut ervan is twijfelachtig.Copyright © 2017, 2013 Decision Support In Medicine, LLC. Alle rechten voorbehouden.
geen sponsor of adverteerder heeft deelgenomen aan, goedgekeurd of betaald voor de inhoud die door Decision Support In Medicine LLC wordt verstrekt. De gelicentieerde inhoud is eigendom van en auteursrechtelijk beschermd door DSM.