Genetica van thalassemie

BY admin
|

thalassemie eigenschap

getest worden op eigenschap

getest worden op thalassemie eigenschap impliceert het nemen van een enkel bloedmonster. Dit kan worden gedaan tijdens een doktersafspraak, genetische counseling sessie, of soms door de gemeenschap gezondheid beurzen aanbieden van deze dienst. De volgende screening tests identificeren de meeste soorten thalassemia trekken, evenals sikkelcel trekken, e trekken, en de meeste andere bekende hemoglobine trekken:

  • hemoglobine elektroforese met kwantitatieve hemoglobine A2 en hemoglobine F
  • Complete bloedtelling
  • Ijzeronderzoek (vrije erytrocytenprotoporfyrine, ferritine en/of ander ijzeronderzoek)

individuen met beta thalassemie eigenschap hebben meestal bewijs van microcytose en verhoogde niveaus van hemoglobine A2. Hemoglobine F is soms ook verhoogd. De individuen met alpha thalassemia eigenschap hebben gewoonlijk bewijsmateriaal van microcytose en normale niveaus van hemoglobine A2 en F. soms kan de eigenschap status niet door deze screening tests alleen worden bepaald. De resultaten kunnen om verschillende redenen dubbelzinnig zijn. Als ijzertekort wordt gedetecteerd, moet een individu opnieuw worden getest na het voltooien van ijzersupplement therapie. Af en toe, DNA testen die direct onderzoekt de alfa en/of beta globine genen is noodzakelijk. DNA-testen is de enige manier om silent alpha thalassemia eigenschap en de bijbehorende hemoglobine eigenschap genaamd hemoglobine constante lente te bepalen. DNA-tests kunnen ook nodig zijn om de mogelijkheid van prenatale tests mogelijk te maken.

het is belangrijk dat individuen zich bewust zijn van hun status van thalassemie-eigenschap, met name personen in de vruchtbare leeftijd. Afhankelijk van het hemoglobine type van een huidige of toekomstige partner, toekomstige kinderen kunnen een risico voor thalassemia ziekte of andere gerelateerde hemoglobine ziekten. Prenatale en andere testopties zijn beschikbaar voor paren die een risico lopen voor het hebben van een baby met ziekte.

Als u weet dat u thalassemie heeft, kunt u vragen hebben over hoe dit u en andere familieleden zal beïnvloeden. Uw arts kan deze vragen beantwoorden of u doorverwijzen naar een genetische adviseur in uw omgeving. Je kunt ook een genetische adviseur vinden via de website van de National Society of Genetic Counselors, www.nsgc.org.

andere familieleden informeren over de mogelijkheid dat zij ook thalassemiekenmerken hebben, kan moeilijk en tijdrovend zijn. We hebben een aantal letters gemaakt die gemakkelijk kunnen worden afgedrukt en gedistribueerd aan familieleden. Deze brieven beschrijven overerving, testen, en de Betekenis van thalassemie eigenschap en ziekte. Er is ook een factsheet beschikbaar om te downloaden met informatie over hemoglobine e eigenschap, die gerelateerd is aan de thalassemia eigenschappen.

  • alfa-thalassemie brief aan familieleden
  • bèta-thalassemie brief aan familieleden
  • hemoglobine e trait fact sheet
Waarom Worden Getest?
  • gezinsplanning
    • als u van plan bent kinderen te krijgen en zowel u als uw partner hebben de eigenschap vanalassemie, kunnen uw toekomstige kinderen worden geboren met thalassemie, wat een ernstige medische aandoening is. Prenatale en andere testopties zijn beschikbaar voor paren gevonden te zijn op risico voor het hebben van een baby met de ziekte.
    • als u de eigenschap voor thalassemie draagt, maar uw partner niet, kan uw kind de eigenschap van u erven. Het is belangrijk dat dit gaat in hun medische dossiers voor uw kinderen en randkinderen toekomstige gezinsplanning.
  • gezonde zwangerschap
    • vrouwen die de eigenschap dragen, kunnen meer kans hebben om bloedarmoede te ontwikkelen tijdens hun pregnancy.It is belangrijk om deze aandoening te bespreken met uw medische provider.
  • uw gezondheid is belangrijk
    • wanneer een drager van een eigenschap een bloedtest ondergaat, kunnen hun rode bloedcellen kleiner lijken dan normaal. Wetende dat u de eigenschap voor thalassemie draagt, kan voorkomen dat u onnodige diagnostische tests hebt.
    • artsen vergissen zich vaak als drager van thalassemie als drager van ijzerdeficiënte bloedarmoede, vanwege de kleine omvang van rode bloedcellen. Daarom schrijven ze vaak ijzersupplementen voor. Ijzersupplements kan leiden tot overmaat ijzer, die kan verzamelen in veel gebieden van het lichaam veroorzakenorgaanschade. Dragers mogen alleen ijzersupplementen gebruiken als uit een bloedtest (serumijzer) blijkt dat ze ijzertekort hebben.
  • het testen is eenvoudig
    het enige wat u nodig hebt is een bloedtest die het volgende controleert:
    • hemoglobine elektroforese met kwantitatieve hemoglobine A2 en hemoglobine F
    • CBC-Complete bloedtelling
    • Ijzerstudies (vrije erytrocyten proto porfyrine, ferritine en/of andere ijzerstudies
  • wees op de hoogte.
    neem voor meer informatie contact op met uw arts of als u een genetische counselor wilt vinden via de National Society of Genetic Counselors op www.nsgc.org.
Thalassemiekenmerk: wat u moet weten:

Als u thalassemiekenmerk heeft, heeft u de ziekte niet. Echter, er is aposibiliteit dat uw kinderen thalassemia ziekte zou kunnen hebben.

mensen die een thalassemie-eigenschap hebben, moeten dat weten…

  • thalassemie is niet de ziekte. Het is geen ziekte en zal nooit veranderen in een ziekte.
  • een drager van thalassemie zal altijd een drager van thalassemie zijn. Het is een genetische eigenschap doorgegeven van ouders aan kinderen. Drager zijn is niet besmettelijk.Meer dan twee miljoen mensen in de Verenigde Staten hebben de genetische eigenschap van thalassemie.
  • er zijn twee soorten thalassemiekenmerken: Alfa-thalassemiekenmerken en bèta-thalassemiekenmerken.
  • een drager van thalassemie is een gezond persoon. Omdat het een drager van thalassemie niet veroorzaakt bekende gezondheidsproblemen die medische behandeling vereisen. Thalassemie eigenschap zal niet beà nvloeden uw werk, dieet of lichaamsbeweging.Dragers van thalassemie hebben kleinere rode bloedcellen die een lichte bloedarmoede kunnen veroorzaken. Theanemie is zo mild dat het geen medische behandeling vereist.Dragers van de eigenschappen dienen geen ijzersupplementen te gebruiken, tenzij uit een speciaal bloedonderzoek (serumijzer orserum ferritine) blijkt dat u ijzertekort heeft.
  • dragers kunnen bloed geven op voorwaarde dat ze geen bloedarmoede hebben (hebben geen lager hemoglobinthan gebruikelijk).
  • als u en uw partner beiden thalassemie hebben, is er voor elke zwangerschap een:
    • 25% kans dat het kind thalassemieziekte heeft
    • 25% kans dat het kind normale hemoglobine
    • 50% kans dat het kind thalassemiekenmerken heeft

Als u niet getest of niet zeker van uw eigenschap status is het het beste om getest te worden! Traittesting is eenvoudig en vrijwel pijnloos, en kan worden besteld door uw zorgverlener.Voor meer informatie over thalassemie eigenschap en ziekte, of om meer te weten te komen over hettalassemie Outreach programma, kunt u bellen 510-428-3885, ext.