Guthrie-test

Embryologie – 24 Mrt 2021 uit te Breiden om te Vertalen

Google Translate – selecteer uw taal uit de lijst hieronder weergegeven (dit opent een nieuwe externe pagina ‘ s)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Filippijns | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Swahili | Svensk | ททย | Türkçe | اردو | יידיש / Tiếng Việt deze externe vertalingen zijn geautomatiseerd en zijn mogelijk niet accuraat. (Meer? Over vertalingen)

alleen educatief gebruik-Embryologie is een educatieve bron voor leerconcepten in embryologische ontwikkeling, Er wordt geen klinische informatie verstrekt en de inhoud mag niet voor een ander doel worden gebruikt.

ICD-11

5C50.0 fenylketonurie / 8B61 spinale spieratrofie

introductie

De Guthrie test (Newborn Blood Spot Screening,” hielprik ” test, dried blood spots, dried-blood spots, DBS) is een neonatale bloed screening test oorspronkelijk ontwikkeld door Dr Robert Guthrie (1916-95) aan de Universiteit van Buffalo. Tegen 1963 was de test een routine neonatale test voor fenylketonurie geworden.

de “hielprik” test.

de Guthrie-test of “hielprik” – test wordt routinematig uitgevoerd op neonataal bloed (pasgeborene in de leeftijd van 48-72 uur) voor een verscheidenheid aan bekende genetische aandoeningen. De klinische term “flebotomy” beschrijft de handeling van het trekken of verwijderen van bloed uit de bloedsomloop via een incisie of punctie om een monster voor analyse en diagnose te verkrijgen. In Australië screening omvat momenteel 25 zeldzame aandoeningen.

merk op dat de verschillende landen verschillend beleid voeren ten aanzien van::

1. in de test opgenomen aandoeningen
2. archivering van dit materiaal
3. onidentificated availability for genetic research purposes.

een ultrasone studie heeft aangetoond dat de kortste diepte van perichondrium in het midden van de hiel lag en varieerde van 3 tot 8 mm. bij 78 van de 80 zuigelingen in de studie (GA24 tot 42 weken) was de afstand 4 mm of meer. Waaruit blijkt dat de standaard automatische Lancetten voor prematuur gebruik (punctie tot een diepte van 2,4 mm) veilig overal boven het plantaire oppervlak van de hiel kunnen worden gebruikt, waarbij het achterste aspect van de hiel wordt vermeden. Een meer recente studie wees uit dat het hele hielplantair oppervlak veilig is voor het verkrijgen van bloed bij voldragen en te vroeg geboren kinderen van meer dan GA 33 weken. Een kleine hoeveelheid sucrose (0,012–0,12 g) kan worden gegeven als pijnstiller voor pasgeborenen die venepunctuur of capillaire hielprikkels ondergaan.

bloed wordt verzameld met behulp van een heelprik en Gespot op een testblad om te drogen voor latere tests. Verschillende landen en medische diensten hebben verschillend beleid over niet alleen wat zal worden getest voor, maar ook hoe lang de testkaart zal worden bewaard na analyse. Controleer uw lokale service voor specifieke informatie.

Historische Embryologie

Robert Guthrie (1916-1995) was een Amerikaans microbioloog aan de Universiteit van Buffalo die de verzameling van volbloed op filtreerpapier “Guthrie cards” ontwikkelde voor transport, opslag en testen op metabole en genetische aandoeningen van de pasgeborene. De test vandaag heeft ook een aantal namen:” hielprik”,” neonataal bloed ” test, en gedroogde-bloedvlekken.

Guthrie is het meest bekend voor het ontwikkelen van de diagnostische test voor fenylketonurie.

Diagnose Links: Prenatale Diagnose | test | vruchtwaterpunctie | vlokkentest | echografie | Alfa-Foetoproteïne | Zwangerschap-associated plasma protein-A | Foetale Bloed Sampling | Magnetische Resonantie Imaging | Computed Tomography | Non-Invasieve Prenatale Testen | Foetale Cellen in het Maternale Bloed | pre-implantatie Genetische Screening | Comparatieve Genomische Hybridisatie | Genome Sequencing | Neonatale Diagnose | Categorie:Prenatale Diagnose | Foetale Chirurgie | Classificatie van Ziekten | Categorie:Neonatale diagnose

enkele recente bevindingen

• gedroogde bloedvlek versus veneuze bloedbemonstering voor fenylalanine en tyrosine ” Algemene Overeenkomst tussen plasma en DBS is goed. Bias is echter specimen – (LH vs EDTA), en mogelijk concentratie – (laag fenylalanine) afhankelijk. Vanwege de algemene goede overeenkomst, raden we het gebruik van een DBS-plasma correctie factor voor DBS meting. Elk laboratorium moet zijn eigen factor bepalen, afhankelijk van het filterkaarttype, extractie-en kalibratieprotocollen, waarbij de LH-plasmawaarden als gouden standaard worden gebruikt.”

• diagnose van congenitale Cytomegalovirus infectie: niet te ontdoen van gedroogde bloedvlekken ” congenitale cytomegalovirus (cCMV) is een ernstige wereldwijde volksgezondheid probleem dat onomkeerbare foetale en neonatale aangeboren afwijkingen in symptomatische of asymptomatische pasgeborenen bij de geboorte kan veroorzaken. Bij afwezigheid van universele ccmv-screening is de retrospectieve diagnose van ccmv-infectie bij kinderen alleen mogelijk door het onderzoeken van monsters van droge bloedvlekken (DBS) die routinematig bij de geboorte worden verzameld en gedurende verschillende tijdsspanne worden bewaard, afhankelijk van de voorschriften voor het screenen van pasgeborenen die in verschillende landen van kracht zijn. In dit artikel, vatten we de argumenten in het voordeel van de lange termijn DBS Monster opslag voor het opsporen van ccmv infectie. Conclusie: DBS bemonstering is een betrouwbare en goedkope methode voor de lange termijn bio-banking, die het mogelijk maakt om bekende infectieziekten te diagnosticeren-met inbegrip van cCMV – evenals ziekten die niet jet erkend, daarom moeten hun opslagplaatsen en langdurige opslagomstandigheden en duur van de politieke besluitvorming.”

• UK-Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodystrophy within a newborn blood spot screening programme ” Een decision tree model werd gebouwd om de economische impact te schatten van het introduceren van screening voor X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) in een bestaand tandem massaspectrometrie gebaseerd newborn screening programma. Het model was gebaseerd op de Britse National Health Service (NHS) Newborn Blood Spot Screening programma en een publieke dienstverlening perspectief werd gebruikt met een levenslange horizon. De modelstructuur en parametrering waren gebaseerd op literatuurreviews en klinisch oordeel van deskundigen. De resultaten omvatten kosten voor gezondheidszorg, sociale zorg en onderwijs en kwaliteitsgecorrigeerde levensjaren (qalys). Het model beoordeelde alleen screening van jongens en evalueerde de impact van verbeterde uitkomsten van hematopoëtische stamceltransplantatie bij patiënten met cerebrale x-ALD (ccald) bij kinderen. Drempelanalyses werden gebruikt om de potentiële impact van nutsafwijkingen te onderzoeken voor niet-CCALD patiënten die door screening werden geïdentificeerd. …Inclusief screening van jongens op X-ALD in een bestaand tandem massaspectrometrie gebaseerd screeningsprogramma voor pasgeborenen wordt geprojecteerd om de levensduurkosten te verlagen en de resultaten voor mensen met CCALD te verbeteren. De potentiële nadelen voor degenen die worden geïdentificeerd met niet-CCALD-voorwaarden zouden aanzienlijk moeten zijn om het voordeel voor degenen met CCALD op te wegen. Verder bewijs is vereist voor de mogelijke QALY-impact van vroege diagnose voor zowel niet-CCALD X-ALD als andere peroxisomale aandoeningen. De gunstige economische resultaten zijn te danken aan de geraamde verlaging van de kosten voor sociale zorg en onderwijs.

meer recente artikelen

Deze tabel maakt het mogelijk de externe PubMed-database geautomatiseerd te doorzoeken met behulp van de tekstkoppeling “zoekterm” in de lijst.

• deze zoekopdracht vereist nu een handmatige koppeling omdat de oorspronkelijke PubMed-extensie is uitgeschakeld.
• de weergegeven lijst met referenties weerspiegelt geen redactionele selectie van materiaal op basis van inhoud of relevantie.
• referenties komen ook voor op basis van de datum waarop de pagina daadwerkelijk wordt bekeken.

de referenties op de rest van de inhoudspagina en de bijbehorende discussiepagina (vermeld onder de rubrieken van het publicatiejaar) bevatten enige redactionele selectie op basis van zowel relevantie Als beschikbaarheid.

meer? Referenties / discussiepagina / zoekopdrachten in tijdschriften / 2019 referenties / 2020 referenties

: neonatale bloedtest | Guthrie-test | hielpriktest | congenitale metaboloc-stoornis | fenylketonurie | hypothyreoïdie | cystische fibrose | homocystinurie | | ahornsiroop-urineziekte | glutaaracidurie type 1 / spinale spieratrofie

oudere artikelen

deze artikelen verschenen oorspronkelijk in de tabel met enkele recente bevindingen, maar aangezien die lijst in lengte groeide, zijn nu naar deze inklapbare tabel verwezen.

zie ook de discussiepagina voor andere referenties per jaar en referenties op deze huidige pagina.

• Screening op spinale spieratrofie SMA toegevoegd aan pasgeboren hielprik (Guthrie test) in ‘diepgaande’ verandering in medische screening “in een Australische first, worden pasgeboren baby’ s nu routinematig gescreend op de genetische aandoening SMA, of spinale spieratrofie”. SMA leidt tot een verlies van motorneuronen en progressieve spier die verspillen en heeft verscheidene verschillende vormen: Type 1, Type 2, en Type 3a SMA. ABC nieuws

• Review-Aminoacidopathieën-prevalentie, etiologie, Screening en behandelingsopties

• aangeboren Metabolismefouten die plotselinge Kinderdood veroorzaken: een systematische beoordeling met implicaties voor Population Neonatal screeningprogramma ‘ s “veel aangeboren metabolismefouten (iem’ s) kunnen zich voordoen als wiegendood (SID). Tegenwoordig worden steeds meer patiënten met iem ’s pre-symptomatisch geïdentificeerd door population neonatal bloodspot screening (NBS) programma’ s. Sommige patiënten ontsnappen echter aan vroegtijdige detectie omdat hun symptomen en tekenen beginnen voordat de NBS-testresultaten beschikbaar komen, ze zelfs sterven voordat het monster voor NBS is genomen of omdat er iem ’s zijn die niet in de NBS-programma’ s zijn opgenomen. Dit was een uitgebreid systematisch literatuuronderzoek om alle iem ‘ s in verband met SID te identificeren, inclusief hun behandelbaarheid en detecteerbaarheid door NBS-technologieën. Het syndroom van Reye (RS) werd opgenomen in de onderzoeksstrategie omdat deze voorwaarde een mogelijk pre-stadium van SID in een continuüm van verzwarende symptomen kan worden beschouwd. RESULTAAT: 43 iem ‘ s werden geïdentificeerd die geassocieerd waren met SID en/of RS. Van deze, (1) 26 kan al aanwezig zijn tijdens de neonatale periode, (2) de behandeling is beschikbaar voor ten minste 32, en (3) 26 kan momenteel worden geïdentificeerd door de analyse van acylcarnitines en aminozuren in gedroogde bloedvlekken (DBS). We pleiten voor een uitgebreide analyse van aminozuren en acylcarnitines in bloed/plasma/DBS en urine voor alle kinderen die plotseling en/of onverwacht stierven, inclusief pasgeborenen bij wie nog geen bloed werd afgenomen voor de routinematige NBS-test. De toepassing van het gecombineerde metabolite onderzoek en DNA-het rangschikken technieken zou snelle identificatie en maximum kenmerkende opbrengst vergemakkelijken.”

• UK National Screening Committee-pasgeboren baby ‘ s zullen worden getest op vier meer aandoeningen “de test wordt al gebruikt om te screenen op fenylketonurie, hypothyreoïdie, sikkelcelziekte, cystische fibrose, en medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. Aan deze vijf voorwaarden zullen er nu nog vier worden toegevoegd: homocystinurie, ahornsiroop urine ziekte, glutaar acidurie type 1, en isovaleriaanacidemie.”

• the stability of markers in dried-blood spots for recommended newborn screening disorders in the United States ” we hebben ernaar gestreefd om de bijdragen van warmte en vochtigheid aan veranderingen in de niveaus van 34 markers van aangeboren stoornissen in dried-blood-spot (DBS) monsters afzonderlijk te meten. We hebben gekoppelde DBSs-Sets opgeslagen bij 37°C voor vooraf bepaalde intervallen in omgevingen met lage luchtvochtigheid en hoge luchtvochtigheid. De markerniveaus van alle monsters in elke volledige monsterset werden in één enkele analyserun gemeten. Tijdens de 30 ± 5 dagen studies, galactose-1-fosfaat uridyltransferase en biotinidase verloor bijna 65% van de initiële activiteiten in een lage vochtigheid opslag; de meeste van de afbraak in de 27 andere markers is toe te schrijven aan de negatieve effecten van een hoge luchtvochtigheid opslag; zeven markers in DBSs opgeslagen bij hoge luchtvochtigheid verloren meer dan 90% van de initiële niveau van het einde van de studie en 4 van de 7 verloren meer dan 50% van de eerste levels in de eerste week van de opslag.”

• gehoorscreening bij pasgeborenen en genetische tests bij 8974 Braziliaanse pasgeborenen. “We hebben 17 individuen gevonden die faalden in transient otoacoustic emissions (TOAE). Onder hen ontdekten we 4 homozygote pasgeborenen voor 35delG-mutatie en 3 individuen met a827g-mutatie in het mitochondriale gen MTRNR1.”

• hele genoom microarray analyse, van neonatale bloedkaarten. “Neonataal bloed, verkregen uit een hielstick en droog opgeslagen op papieren kaarten, is de standaard voor geboorteafwijkingen screening voor 50 jaar. Dergelijke gedroogde bloedmonsters worden voornamelijk gebruikt voor analyse van small-molecule analytes. Meer recent, is het DNA-complement van dergelijke gedroogde bloedkaarten gebruikt voor gerichte genetische tests, zoals voor enig nucleotidepolymorfisme in cystic fibrosis. De uitbreiding van dergelijk het testen om polygenic eigenschappen, en misschien het gehele genoomaftasten te omvatten, is besproken als formele mogelijkheid. Echter, tot nu toe is de hoeveelheid DNA die kan worden verkregen uit dergelijke gedroogde bloedkaarten beperkt, als gevolg van inefficiënte DNA-hersteltechnologie. …Samen suggereren deze gegevens dat DNA verkregen uit minder dan 10% van een standaard neonataal bloedmonster, droog opgeslagen voor meerdere jaren op een Guthrie kaart, kan een programma van genoom-brede neonatale genetische testen ondersteunen.”

routinematig gescreende aandoeningen

deze lijst kan van land tot land verschillen.

• fenylketonurie (PKU) (OMIM)
• Biotinidase Deficiëntie (OMIM)
• Congenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) (OMIM)
• Congenitale Hypothyreoïdie (CH)
• Congenitale Toxoplasmose
• Cystic Fibrosis (CF) (OMIM)
• Galactosemie (GAL) (OMIM)
• Homocystinurie (OMIM)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (OMIM)
• Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (MCAD) (OMIM)
• Toxoplasma gondii IgM antilichamen

Fenylketonurie

ICD-11

5C50.Fenylketonuriafenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan fenylalaninehydroxylase, een enzym dat nodig is voor de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Onbehandeld, phenylketonuria leidt tot mentale retardatie, soms diep, evenals hypopigmentatie. Door de beperking van fenylalanine via de voeding kunnen patiënten een bijna normaal leven leiden.

5c50. 00 klassieke fenylketonurie / 5C50. 01 niet-klassieke fenylketonurie / 5C50.De incidentie van Embryofetopathie veroorzaakt door fenylketonurie

bij de moeder is ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen (ongeveer 10 baby ‘ s per jaar). PKU veroorzaakt hoge bloedspiegels van fenylalanine en ernstige intellectuele invaliditeit. Een dieet met weinig fenylalanine, gestart in de eerste twee tot drie weken resulteert in een normale ontwikkeling.Klassieke fenylketonurie-klassieke fenylketonurie is een ernstige vorm van fenylketonurie (PKU), een aangeboren afwijking van het aminozuurmetabolisme die bij onbehandelde patiënten wordt gekarakteriseerd door ernstige intellectuele deficit en neuropsychiatrische complicaties.

5C50.Niet-klassieke fenylketonurie-milde fenylketonurie is een zeldzame vorm van fenylketouria (PKU, ), een aangeboren fout van aminozuurmetabolisme, gekenmerkt door symptomen van PKU van milde tot matige ernst.

5C50.Embryofetopathie als gevolg van maternale fenylketonurie – maternale fenylalaninemie verwijst naar ontwikkelingsanomalieën die kunnen voorkomen bij nakomelingen van vrouwen die worden beïnvloed door fenylketonurie (PKU), en omvatten foetale ontwikkelingsstoornissen, waaronder microcefalie, intra-uteriene groeivertraging, en daaropvolgende intellectuele tekort, en embryo ontwikkelingsstoornissen zoals hartafwijkingen (meestal conotruncal), Corpus callosus agenese, neuronale migratiestoornissen, faciale dysmorfisme en zelden gespleten gehemelte, tracheo-oesofageale afwijkingen.

PubMed Search-fenylketonurie

galactosemie

ICD-11

5C51. 4 aandoeningen van galactose metabolismeklassische galactosemie is een levensbedreigende stofwisselingsziekte die zich in de neonatale periode voordoet. Zuigelingen ontwikkelen gewoonlijk voedingsproblemen, lethargie en ernstige leverziekte.

5c51.40 Galactose-1-fosfaat uridyltransferasedeficiëntie | 5c51.41 Galactokinasedeficiëntie | 5C51.42 Glucose-of galactose-intolerantie bij pasgeborenen

De incidentie van galactosemie is ongeveer 1 op de 40.000 geboorten, ongeveer 1-3 gevallen per jaar. Zie een recente disease review en een Cochrane Database review. Baby ‘ s kunnen galactose, een bestanddeel van lactose, niet verwerken. Levensbedreigend leverfalen en infecties kunnen optreden. Een galactose-vrij dieet dat in de eerste week wordt ingesteld kan levensreddend zijn.Galactokinasedeficiëntie-is een zeldzame milde vorm van galactosemie die wordt gekarakteriseerd door een vroeg optreden van cataract en de afwezigheid van de gebruikelijke symptomen van klassieke galactosemie, d.w.z. voedingsmoeilijkheden, geringe gewichtstoename en groei, lethargie en geelzucht.

koppelingen: Milk / OMIM) PubMed Search-galactosemie

ziekte van Krabbe

ICD-11 8A44. 4 ziekte van Krabbe-Krabbe, ook globoidcelleukodystrofie genoemd, is een sphingolipidose als gevolg van galactosylceramidase (of galactocerebrosidase) – deficiëntie, een lysosomaal enzym dat een belangrijke lipidecomponent van myeline kataboliseert. De ziekte leidt tot demyelinisatie van het centrale en perifere zenuwstelsel, die snel progressief is vanaf het eerste levensjaar, maar er zijn ook jonge, adolescente of volwassen beginnende vormen gemeld, met een meer variabele snelheid van progressie.

ziekte van Krabbe (globoïde celleukodystrofie, galactosylcerebrosidasedeficiëntie, galactosylceramidasedeficiëntie) zeldzame afwijking lysosomale disorderdie het gevolg is van mutatie in het GALC-gen die minder galactosylceramidase produceert, een enzym dat nodig is voor gliacellen om myeline aan te maken dat zenuwcellen isoleert. Dit is ook geclassificeerd als een lysosomale aandoening. Er is een neonatale test voor de ziekte met een autosomaal recessieve overerving

1. vroege vorm-verschijnt eerste levensmaanden, dodelijk vóór de leeftijd van 2). Zie deze recente recensie.
2. laat-beginnende vorm-verschijnt in de late kindertijd of vroege adolescentie). patroon.

links: autosomaal recessieve overerving / neuraal onderzoek Movies / Inheritance Genetics

ahornsiroop Urine Disease

ICD-11 5C50.D0 Maple-siroop-urine diseaseMaple siroop urine disease (MSUD) is een aandoening van vertakte keten aminozuren metabolisme. Er worden vier vormen beschreven. De vroeg-beginnende klassieke vorm manifesteert zich na de geboorte door lethargie, slechte voeding en neurologische tekenen van intoxicatie. Klinisch verloop zonder behandeling wordt gekenmerkt door verdieping coma met ahornsiroop geur van urine. Subacute MSUD manifesteert zich later met encefalopathie, mentale handicap, ernstige hypotonie, opisthotonus en cerebrale atrofie met ernstige uitkomst. De intermitterende vorm van MSUD kan zich op elke leeftijd manifesteren en presenteert zich met herhaald ketoacidotisch coma. Thiamine-responsieve MSUD is een zeer zeldzame vorm gekenmerkt door verbetering van het biochemische profiel met thiamine therapie.

Links: Omim / Search PubMed

Biotinidasedeficiëntie

ICD-11 5C50.E organische acidurie-5C50.E0 klassieke organische aciduria deze term wordt gebruikt om een groep metabolische wanorde te classificeren die normaal aminozuurmetabolisme, in het bijzonder vertakte-keten aminozuren verstoren, veroorzakend een opeenhoping van zuren die gewoonlijk niet aanwezig zijn.

Multiple carboxylase deficiëntie (MCD) is een autosomaal recessieve metabole aandoening die voornamelijk gekenmerkt wordt door cutane en neurologische afwijkingen. Symptomen zijn het gevolg van het onvermogen van de patiënt om biotine, een noodzakelijke voedingsstof opnieuw te gebruiken. (tekst uit OMIM))

koppelingen: Omim

spinale spieratrofie

ICD-11 8B61 spinale spieratrofie (SMA) is een progressieve aandoening waarbij verlies van voorste hoorncellen leidt tot spierzwakte en-verspilling. De zwakte is typisch symmetrisch. Typisch, bovenste motor neuron tekenen zijn afwezig en er is geen zintuiglijk tekort. Voeding en slikken kan worden beïnvloed, en betrokkenheid van de ademhalingsspieren kan optreden. SMA is een autosomaal recessieve aandoening gekoppeld aan chromosoom 5q13 en de aandoening wordt veroorzaakt door deletie of mutatie van SMN 1 (spinale motorneuron 1) gen. De vier soorten SMA I, II, III en IV worden gecategoriseerd op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en het vermogen om motorische mijlpalen te bereiken.

8B61. 0 infantiele spinale spieratrofie, Type I / 8B61. 1 Late infantiele spinale spieratrofie, Type II

er zijn verschillende vormen van spinale spieratrofie aangewezen door de tijd van het begin:

• Infantile-SMA type 1, beginnende zwakte kan prenataal zijn (verminderde foetale bewegingen tegen het einde van de zwangerschap) of binnen de eerste zes maanden van het leven.
• Late infantile – SMA type 2, spierzwakte wordt waargenomen tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden.
• juveniele SMA type 3, spierzwakte wordt waargenomen na een leeftijd van 18 maanden. Het kind kan zelfstandig zitten en staan.
• zwakte van het volwassen SMA type 4, ontwikkelt zich het vaakst na de leeftijd van 35 jaar (minder vaak tussen 18 en 35 jaar oud).

Australië nu (2018) inclusief hielprik screening voor spinale spieratrofie (meer? zie ABC News)

Links: PubMed-spinale spieratrofie

Australië

NSW screeningsprogramma voor pasgeborenen

test elk jaar meer dan 90.000 baby ‘ s en detecteert ongeveer 90 die dringend moeten worden beoordeeld en behandeld. In NSW en Victoria worden de bloedspotkaarten momenteel voor onbepaalde tijd opgeslagen.

• fenylketonurie (PKU) – 1 op de 10.000 levendgeborenen (ongeveer 10 baby ‘ s per jaar). PKU veroorzaakt hoge bloedspiegels van fenylalanine en ernstige intellectuele invaliditeit. Een dieet met weinig fenylalanine, gestart in de eerste twee tot drie weken resulteert in een normale ontwikkeling.

• primaire congenitale hypothyreoïdie-1 op 3.500 levendgeborenen (ongeveer 26 baby ‘ s per jaar). Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid of abnormale vorming of functie van de schildklier. Dit veroorzaakt groei en intellectuele handicap als niet behandeld. Medicatie met schildklierhormoon begon vroeg, resulteert in normale groei en ontwikkeling.

• cystische fibrose ( CF) – 1 op 2.500 levendgeborenen (ongeveer 34 baby ‘ s per jaar). Zonder behandeling baby ‘ s ontwikkelen borstinfecties en hebben vaak zeer ernstig falen om te gedijen. Vroege instelling van de behandeling sterk verbetert de gezondheid van baby ‘ s met CF. Bloedspotscreening bij pasgeborenen detecteert ongeveer 95% van de baby ’s met CF, maar detecteert ook een paar baby’ s die alleen gezonde dragers kunnen zijn. Voor deze baby ‘ s bepaalt een zweettest op de leeftijd van ongeveer zes weken of de baby CF heeft of een gezonde drager is.

• galactosemie-1 op de 40.000 geboorten (ongeveer 1-3 gevallen per jaar). Baby ‘ s kunnen galactose, een bestanddeel van lactose, niet verwerken. Levensbedreigend leverfalen en infecties kunnen optreden. Een galactose-vrij dieet dat in de eerste week wordt ingesteld is levensreddend.

• zeldzamer metabolische wanorde-sommige vetzuur, organisch zuur en andere aminozuurdefecten kunnen nu worden ontdekt gebruikend Tandem massaspectrometrie. Deze veel zeldzamere stofwisselingsstoornissen beà nvloeden ongeveer 15-18 baby ‘ s per jaar. Vroege opsporing is belangrijk aangezien dieet en medicijnen de meeste van deze wanorde kunnen behandelen. Zonder passende behandeling kunnen ze ernstige invaliditeit of de dood veroorzaken.

mogelijk gebruik van en toegang tot opgeslagen bloedspatten

• geïdentificeerde kaarten kunnen worden gebruikt voor gezinsbijslagen of onderzoek en alleen met afzonderlijke toestemming verkregen voor het testen.
• niet-identificeerbare kaarten (identificatoren permanent verwijderd) kunnen worden gebruikt voor onderzoek dat is goedgekeurd door een ethische commissie voor gezondheidsonderzoek – toestemming is niet vereist.
• ouders hebben recht op toegang tot de gegevens van hun kind. Voor andere toegang is toestemming van de ouders vereist, behalve wanneer er een gerechtelijk bevel is, tot op heden is dit niet gebeurd.

Genetics services in NSW-gecoördineerd door de NSW Genetics Service Advisory Committee, die wordt ondersteund door de Statewide Services Development tak van de Strategic Development Division, NSW Department of Health. (Informatie van NSW Health – pasgeboren Bloedspot Screening beleid 13-Nov-2006)

Links: NSW Genetics Health

New Zealand

Links: NZ newborn screening

USA

staatswetten verplichten dat bloed van alle pasgeboren baby ‘ s wordt afgenomen om te screenen op gezondheidsbedreigende aandoeningen.

Reviews

Van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). TREC gebaseerde pasgeborene Screening voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ziekte: een systematische beoordeling. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

artikelen

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: drugdatabase voor aangeboren fouten van metabolisme. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‘ Brien S, Simms D, Li LX, de Jesus VR & Hannon WH. (2011). De stabiliteit van markers in gedroogde bloedvlekken voor Aanbevolen screeningsstoornissen bij pasgeborenen in de Verenigde Staten. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementatie van universele screening van pasgeborenen op sikkelcelziekte en andere klinisch significante hemoglobinopathieën in Engeland: screeningsresultaten voor 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Veranderende incidentie van neonatale hypermethioninemie: implicaties voor de detectie van homocystinurie. Boog. Dis. Kinder. , 54, 593-8. PMID: 507913

Search PubMed

Search Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

externe Links Opmerking-De dynamische aard van het internet kan betekenen dat sommige van deze links mogelijk niet meer functioneren. Als de link niet meer werkt zoeken op het web met de link tekst of naam. Links naar externe commerciële sites worden uitsluitend ter informatie verstrekt en mogen nooit als een goedkeuring worden beschouwd. UNSW Embryologie wordt verstrekt als een educatieve bron zonder klinische informatie of commerciële affiliatie.

• Genève: Wereldgezondheidsorganisatie; 2010. WHO richtlijnen over het nemen van bloed: Best Practices in Flebotomy.

• Drugdatabase voor aangeboren fouten van metabolisme DDIEM een handmatig samengestelde, ontologisch geformaliseerde kennisbank van drugs, therapeutische procedures, en mitigated fenotypes.

Australië

• PDF-Screening Richtlijnen (2015)
• PDF Pasgeboren Bloodspot Screening – NSW Gezondheid (2016)
• Australian Institute of Health and Welfare (AIHW)
• NSW Genetica, Gezondheid

Nieuw Zeeland

• NZ newborn screening
• Informatie Video

Verenigd Koninkrijk

• Screening Programma ‘ s
• UK National Screening Committee
• UK National Screening Committee – Vergaderingen
• pasgeboren bloedblaasjes
• pasgeboren bloedblaasjes

VS

• Medline Plus – screeningstests voor pasgeborenen

verklarende Links

verklarende woordenlijst: A / B / C / D / E / F / G / H / I / J / K / L / M / N / O / P / Q / R / S / T / U / V / W / X / Y / Z / nummers / symbolen / Term Link

citeer deze pagina: Hill, M. A. (2021, 24 maart) Embryologie Guthrie test. Verkregen uit https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test