hoe vaak komen congenitale Ribafwijkingen voor?

Patiëntpresentatie
een 21-jarige vrouw kwam naar de kliniek met 3-4 dagen pijn in de rechter bovenrug. Ze ontkende elk trauma, maar was op het ijs gevallen zonder enige duidelijke verwonding rond dezelfde tijd. Ze zei dat de pijn erger was met het dragen van haar boekentas, het ophalen van boodschappen en na het slapen. Ze had ooit ibuprofen gebruikt met wat opluchting. Ze zei dat ze soms nekpijn had in hetzelfde gebied, maar ontkende hoofdpijn, armpijn of pijn op de borst. Ze had geen ademhalingsproblemen, koorts, rillingen of zweten.

de medische anamnese in het verleden was niet op premie-of bijdragebetaling berustend de familieanamnese was positief voor een lid met een onbekend “probleem van de wervelkolom” dat naar verluidt niet onmiddellijk werd gediagnosticeerd. De herziening van de systemen was voor het overige negatief.

het relevante fysieke onderzoek toonde een gezonde vrouw met normale vitale functies. Haar onderzoek was normaal, behalve voor pijn in de trapezius en levator scapulae spieren aan de rechterkant. Geen deltoïdeus, latissimus dorsi of infraspinatus spieren bleken aangetast. Pijn was in de gebieden van de supraspinatus en rhomboid spieren voornamelijk. Er was geen pijn aan de linkerkant. Ze had het volledige bewegingsbereik in haar nek, bilaterale schouders en ook de wervelkolom met flexie, verlenging en rotatie. Er was geen pijn over een benige protuberansen.

de diagnose van een spierspanning werd gesteld en conservatieve behandeling werd aanbevolen. De patiënt stond erop dat er een röntgenfoto werd verkregen vanwege de familiegeschiedenis. De radiologische evaluatie van spinale röntgenfoto ‘ s van de bovenste thorax en nek waren negatief, maar op de borstfoto had de linkerzijde een waarschijnlijke ribafwijking. Een computertomografisch onderzoek werd bevolen. Het klinische verloop van de patiënt toonde aan dat in afwachting van de computertomografie haar pijn verdween.

CXR (boven) suggereert een fusie-anomalie van de linker eerste en tweede rib anterior, wat beter kan worden aangetoond op de 3D CT reconstructie (onder) die een kleine benige projectie van de linker tweede rib toont, die een pseudoartrose vormt met de linker eerste rib. Dit werd gezien als een aangeboren afwijking.

discussie
het embryonale mesoderm vormt het skelet. Het mesoderm is verder verdeeld in het dorsale, sclerotoom en ventrale dermatoom. Het sclerotoom vormt de ribben die onder invloed staan van verschillende genen en groeifactoren. Aangeboren ribafwijkingen komen voor in aantal (de normale 12 ribben) of in vorming/structurele. Misvormingen kunnen hypoplastische, overbruggen, gevorkte, gesmolten en hypoplastische ribben. Zelfs ribben met gaten optreden als gevolg van de segmentatie problemen. Geïllustreerde voorbeelden zijn hier te vinden. Het kraakbeen, het bot of beide van de rib kunnen aangetast zijn. Locatie langs de rib is ook variabel. Afwijkingen kunnen unilateraal of bilateraal zijn.

de meeste afwijkingen veroorzaken geen problemen. Sommige doen echter en de problemen zijn meestal gerelateerd aan hun locatie. Extranummeraire cervicale of intrathoracale ribben kunnen problemen veroorzaken met potentiële zenuwcompressie, of compressie van de subclavia slagader of lymphatics in het gebied. In andere gebieden zijn ribafwijkingen gemeld die leverletsel of pneumothorax kunnen veroorzaken.

een overzicht van rugpijn kan hier worden gevonden.

leerpunt
congenitale ribafwijkingen komen voor bij ~1% van de patiënten en de meeste veroorzaken geen problemen. De computertomografie van de borst, vaak recent met 3-D wederopbouw, helpt om de abnormaliteit en potentieel de behandeling af te bakenen. De behandeling is meestal conservatief, maar soms is resectie noodzakelijk.

In een radiologisch onderzoek naar congenitale ribafwijkingen waarbij deelnemers (n = 650) werden doorverwezen voor computertomografie op de borst, was 35,5% vrouw en 64,5% man, met een gemiddelde leeftijd van 21 jaar. De meest voorkomende numerieke afwijkingen waren in cervicale ribben (3,6%), thoracale ribben (0,15%) en lumbale ribben (1,3%). De meest voorkomende structurele afwijkingen waren bifid rib (6.7%) en gesmolten ribben (2,6%).

een geïllustreerde Atlas van menselijke variatie heeft goede discussies met afbeeldingen voor verschillende soorten ribafwijkingen.
Hier vindt u

vragen voor verdere discussie
1. Hoe worden pectus-afwijkingen geïdentificeerd en behandeld?
2. Welke andere vormen van skeletsegmentatie problemen kunnen worden geïdentificeerd?
3. Wat zijn indicaties voor overleg met een radioloog?
4. Wat is het verschil tussen een misvorming en een misvorming? Het kan hier worden bekeken

verwante gevallen

ziekte: Congenitale abnormale Rib | geboorteafwijkingen

symptoom / presentatie: rugpijn

specialisme: chirurgie |
Radiologie / Nucleaire Geneeskunde / Radioncologie

leeftijd: jongvolwassene

voor meer informatie
bekijk pediatrische review artikelen over dit onderwerp van het afgelopen jaar check PubMed.

Evidence-based medicine informatie over dit onderwerp is te vinden op SearchingPediatrics.com en de Cochrane Database van systematische beoordelingen.

informatievoorschriften voor patiënten zijn te vinden op MedlinePlus voor dit onderwerp: Geboorteafwijkingen

om actuele nieuwsartikelen over dit onderwerp te bekijken, ga naar Google News.

om afbeeldingen met betrekking tot dit onderwerp te bekijken, raadpleegt u Google Images.

om video ’s met betrekking tot dit onderwerp te bekijken, kijk op YouTube-video’ s.

Coyan G, Daon E. resectie van supernumeraire intrathoracale rib met behulp van robotgeassisteerde videogeassisteerde thoracoscopische chirurgie. Surg Radiol Anat SRA. 2016;38(4):415-417. doi: 10.1007/s00276-015-1574-9.

Davran R, Bayarogullari H, Atci N, Kayali A, Ozturk F, Burakgazi G. congenitale afwijkingen van de ribben: evaluatie met multidetector computertomografie. JPMA J Pak Med Assoc. 2017;67(2):178-186.

Kabakus IM, Atceken Z, Ariyurek OM. Uitbreiding van de ribkop: een nieuw Computertomografisch kenmerk van overtollige intrathoracale ribben. Euraziatische J Med. 2017;49(1):64-65. doi: 10.5152 / eurasianjmed.2017.17004

auteur
Donna M. D ‘ Alessandro, MD
hoogleraar kindergeneeskunde, Universiteit van Iowa