Hypofosfatasia

Hypofosfatasia is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van botten en tanden beïnvloedt. Deze aandoening verstoort een proces genaamd mineralisatie, waarbij mineralen zoals calcium en fosfor worden afgezet in het ontwikkelen van botten en tanden. Mineralisatie is van cruciaal belang voor de vorming van botten die sterk en stijf zijn en tanden die kunnen kauwen en slijpen weerstaan.

de tekenen en symptomen van hypofosfatasia variëren sterk en kunnen overal optreden van voor de geboorte tot de volwassenheid. De meest ernstige vormen van de aandoening hebben de neiging om voor te komen voor de geboorte en in de vroege kindertijd. Hypofosfatasia verzwakt en verzacht de botten en veroorzaakt skeletafwijkingen die vergelijkbaar zijn met een andere botaandoening uit de kindertijd, rachitisgenaamd. Getroffen baby ‘ s worden geboren met korte ledematen, een abnormaal gevormde borst, en zachte schedelbotten. Bijkomende complicaties in de kindertijd omvatten slechte voeding en een niet-gewichtstoename, ademhalingsproblemen, en hoge niveaus van calcium in het bloed (hypercalciëmie), wat kan leiden tot terugkerende braken en nierproblemen. Deze complicaties zijn in sommige gevallen levensbedreigend.

de vormen van hypofosfatasia die optreden in de kindertijd of volwassenheid zijn doorgaans minder ernstig dan de vormen die optreden in de kindertijd. Vroegtijdig verlies van primaire (baby) tanden is een van de eerste tekenen van de aandoening bij kinderen. De aangetaste kinderen kunnen een korte gestalte hebben met gebogen benen of knock-knieën, vergrote pols-en enkelgewrichten en een abnormale schedelvorm. Volwassen vormen van hypofosfatasia worden gekenmerkt door een verzachting van de botten bekend als osteomalacie. Bij volwassenen kunnen terugkerende fracturen in de voet-en dijbeenderen leiden tot chronische pijn. Aangetaste volwassenen kunnen hun secundaire (volwassen) tanden te vroeg verliezen en hebben een verhoogd risico op gewrichtspijn en ontsteking.

de mildste vorm van deze aandoening, odontohypofosfatasia genaamd, beïnvloedt alleen de tanden. De mensen met deze wanorde ervaren gewoonlijk abnormale tandontwikkeling en voortijdig tandverlies, maar hebben niet de skeletafwijkingen die in andere vormen van hypofosfatasia worden gezien.