Log in

Comment

de ziekte van Fong, ook bekend als erfelijke onycho-osteodystrofie (HOOD) en algemeen bekend als nagelpatellasyndroom (NPS), is een zeldzame autosomaal dominante erfelijke aandoening. De incidentie is ongeveer 1 op de 50.000 pasgeborenen. Het onderliggende genetische defect is gelokaliseerd bij het lmx1b gen op chromosoom 9 en de gerapporteerde gemiddelde leeftijd van de diagnose is 32 jaar . Klassiek gezien vertonen patiënten een klinische tetrad: hypoplastische of ontbrekende patellae, vingernageldysplasie, dislocatie van het radiale hoofd en de aanwezigheid van iliacale hoorns . Deze achterste iliacale hoorns worden beschouwd als een pathognomonisch teken van de ziekte van Fong en zijn waargenomen in 80% van de gevallen. Ze zijn meestal bilaterale, kegelvormige struisachtige uitlopers die dorsolateraal uit het iliacale bot projecteren. Ze fungeren als de oorsprong plaats van de gluteus medius spieren. Naast fysieke manifestaties is er ook een sterke associatie met progressieve nefropathie en openhoekglaucoom. Van nefropathie is melding gemaakt bij 30% tot 60% van de patiënten met progressie tot nefrotisch syndroom bij 20% en van nierfalen dat dialyse of transplantatie vereist bij ongeveer 10%. Openhoekglaucoom komt voor bij 10%. Een derde van de patiënten met de ziekte van Fong heeft problemen met constipatie of prikkelbare darm syndroom, en veel vertonen sensorische neuropathie.

er is geen genezing voor NPS en de behandeling is gericht op het aanpakken van de verschillende orthopedische en niet-orthopedische verschijnselen van de aandoening. Patiënten met de ziekte van Fong zoeken medische hulp voor zogenaamd ongerelateerde pathologieën. In veel gevallen kan de radioloog de eerste zijn om de klinische diagnose te stellen op basis van de radiografische bevindingen. Als de diagnose van de ziekte van Fong wordt gesuggereerd, kan de aanwezigheid van iliacale hoorns dit vermoeden onderbouwen.