medische definitie van Seckelsyndroom

seckelsyndroom: een geboorteafwijkingssyndroom met een ernstige korte gestalte en, kenmerkend, een laag geboortegewicht, een zeer klein hoofd (microcefalie), een terugwijkend voorhoofd, grote ogen, lage oren, een opvallend uitsteeksel van de neus en een kleine kin. Defecten van botten in de armen en benen, ontwrichtingen van de elleboog en heup, en onvermogen om de knieën recht zijn allemaal gebruikelijk als(bij jongens) falen van de testes om af te dalen in het scrotum (cryptorchidisme). Onderproductie van alle soorten bloedcellen (pancytopenie) komt bij sommige patiënten voor, net als chromosoominstabiliteit.

het Seckel-syndroom wordt”bird-headed dwarfism” (een beschrijvende term die als pejoratief wordt beschouwd) genoemd. In het kleine hoofd zit helaas een heel klein brein. Dit betekent meestal ontwikkelingsachterstand en, later, mentale achterstand.Ongeveer de helft van de kinderen van Seckel heeft een IQ onder de 50. De meeste kinderen met het syndroom van Seckel zijn ” vriendelijk en aangenaam “maar” vaak hyperkinetisch (hyperactief) en gemakkelijk afgeleid.”

deze ziekte is genetisch bepaald. Het wordt geërfd op een autosomaal recessieve manier. Het is geen enkele homogene genetische ziekte en kan te wijten zijn aan genen op chromosomen 3 en 18. Helmut G. P. Seckel (1900-1960) was een kinderarts die zijn geboorteland Duitsland in 1936 ontvluchtte naar de Verenigde Staten waar hij professor en uiteindelijk voorzitter van Kindergeneeskunde werd aan de Universiteit van Chicago. Dr. Seckel ontdekte het syndroom niet dat nu naar hem vernoemd is, maar hij produceerde in 1960 de definitieve publicatie waarin de klinische toestand beschreven werd op basis van 2 kinderen die hij er persoonlijk mee had gezien en 13 betrouwbare + 11 minder betrouwbare gevallen uit de medische literatuur. Alternatieve namen voor het Seckel-syndroom(afgezien van “bird-headed dwarfism”) zijn: Seckel-type dwerggroei, nanocephalic dwerggroei en microcephalic primordial dwarfism.

diavoorstelling

hartziekte: oorzaken van een hartaanval zie diavoorstelling