medische definitie van Sjögren-Larsson syndroom
Sjögren-Larsson syndroom: het Sjögren-Larsson syndroom is een genetische (erfelijke) ziekte die gewoonlijk wordt gekarakteriseerd door een triade van klinische bevindingen bestaande uit ichthyose (verdikte visachtige huid), spastische paraplegie (spasticiteit van de benen) en mentale retardatie.
de huidveranderingen in het syndroom van Sjögren-Larsson zijn vergelijkbaar met die bij congenitale ichthyosiforme erythroderma, een genetische ziekte die resulteert in een visachtige, rode huid. Hyperkeratose (verdikking van de huid) is een regelmatig kenmerk. Ecchymosen (blauwe plekken) zijn aanwezig bij de geboorte of kort daarna in het syndroom van Sjögren-Larsson. Zweten is normaal.
de spasticiteit kan ook de armen en benen beïnvloeden, wat resulteert in spastische paraplegie. De mentale retardatie is significant. De meeste patiënten lopen nooit. Ongeveer de helft van de patiënten heeft aanvallen.
oogproblemen maken ook deel uit van het syndroom. Ongeveer de helft van de gevallen hebben pigmentaire degeneratie van het netvlies. Glinsterende witte stippen op het netvlies zijn kenmerkend.
mensen met het syndroom van Sjögren-Larsson hebben de neiging ongewoon kort te zijn.Sjögren in 1956 (en Sjögren en Larsson in 1957) suggereerden dat alle Zweden met het syndroom afstammen van één voorouder bij wie een mutatie (een genetische verandering) ongeveer 600 jaar geleden optrad. Deze mutatie is nu aanwezig in ten minste 1% van de bevolking in Noord-Zweden. Dit fenomeen heet stichtereffect (omdat iedereen afstamt van één “oprichter” binnen wat eens een kleine groep mensen was).
het gen voor het Sjögren-Larsson syndroom is gevonden op chromosoom nummer 17 (in band 17p11.2). De aanwezigheid in een persoon van één kopie van het gen (de heterozygote toestand) is onschadelijk. Echter, als twee gen dragers (heterozygoten) paren, is het risico voor elk van hun kinderen een kwart om zowel van hun Sjorgren-Larsson genen te ontvangen en om het syndroom te hebben. De overerving van het syndroom van Sjögren-Larsson wordt dus autosomaal (niet-sexlinked) recessief genoemd.
de laboratoriumbevindingen zijn van cruciaal belang. Er is een tekort aan het enzym vetaldehyde dehydrogenase 10 (FALDH10)in het syndroom van Sjögren-Larsson. Het syndroom is te wijten aan een tekort aan FALDH10 en het gen voor het Sjögren-Larsson syndroom gen is synoniem met het faldh10 gen.
er is enige klinische verbetering gemeld met vetbeperking in het dieet en suppletie met middellange-keten triglyceriden.
personen van uiteenlopende en verschillende etnische afkomst zijn nu bekend met het syndroom van Sjögren-Larsson. Ze omvatten niet alleen Zweden, maar, bijvoorbeeld, leden van families van andere Europese, Arabische en Indiaanse (Amerindiaanse) afkomst. Dit is bewijs voor genetische homogeniteit (wat klinisch één genetische ziekte lijkt te zijn, is in werkelijkheid te wijten aan een diversiteit aan mutaties. Alle mutaties die het syndroom van Sjögren-Larsson veroorzaken, blijken veranderingen in het faldh-gen te zijn.
het Sjögren-Larsson-syndroom wordt soms het T. Sjögren-syndroom genoemd om het te onderscheiden van het sicca-syndroom, dat werd beschreven door Henrick Sjögren, een Zweedse oogarts. De Sjögren van het syndroom van Sjorgren-Larsson was Torsten Sjögren (1896-1974), hoogleraar psychiatrie aan het beroemde Karolinska ziekenhuis in Stockholm en een pionier in de moderne psychiatrie en medische genetica. Tage Larsson was eveneens een Zweedse arts.
het syndroom van Sjögren-Larsson wordt ook SLS genoemd; als ichthyosis, spastische neurologische stoornis en oligofrenie (een oud woord voor mentale retardatie) syndroom; als vetalcohol: nad + oxidoreductase deficiëntie( FAO deficiëntie); als vetaldehydedehydrogenase deficiëntie (FALDH-deficiëntie); of als vetaldehyde dehydrogenase 10 deficiëntie (FALDH10 deficiëntie).
diavoorstelling
de 14 meest voorkomende oorzaken van vermoeidheid zie diavoorstelling