originele articlecongenitale oculaire motorische apraxie: klinische en neuroradiologische Bevindingen en intellectuele prognose op lange termijn
de ernst van intellectuele gevolgen en prognose varieert bij patiënten met congenitale oculaire apraxie (COMA). Hier onderzochten we dit fenomeen met betrekking tot de bijbehorende oculomotorische tekens en bruto motorische ontwikkeling, evenals de subtentoriële structuurdefecten. Tien patiënten gediagnosticeerd met COMA (M: F = 4:6, 4-37 jaar oud) werden beoordeeld. Vier personen die het vermogen om te lopen op 2 jaar of eerder opgedaan toonde normale intellect en sociale vaardigheden. Degenen die later liepen, vertoonden vaak begeleidende intellectuele (5/6) en spraak (6/6) handicaps. In deze laatste groep werden vaak atypische oculomotorische tekenen voor COMA (aanwezigheid van nystagmus, lichte beperking van verticale blik, tragere hoofdstoot en duidelijke verbetering van de laterale saccade tijdens de vroege kinderjaren) opgemerkt (4/6). Kleine afwijkingen van vingers en tenen waren ook gebruikelijk in deze groep. Neuroimaging werd uitgevoerd bij negen patiënten (pneumoencefarografie 1; computertomografie: 8, magnetic resonance imaging: 2). Dilatatie van het vierde ventrikel, voornamelijk op het niveau van de middenhersenen of bovenste pons (n = 7), en hypoplastische cerebellaire vermis (n = 6) werden vaak waargenomen in zowel de vroeg – als de laatwandelende groepen. ‘Molaire tand’ tekens (n = 3) werden uitsluitend opgemerkt in de late-walking groep, en vaak vergezeld van atypische oculomotorische tekens (3/3) en intellectuele beperkingen (2/3). Vermian hypoplasie en dilatatie van de vierde ventrikel op het niveau van de bovenste hersenstam bij COMAPATIËNTEN, met of zonder intellectuele beperkingen, suggereerden dat de hoofdlaesie voor OMA in deze gebieden kan bestaan. De aanwezigheid van een subgroep van ‘atypische’ COMA-patiënten kan erop wijzen dat COMA met subtiele infratentoriële afwijkingen een heterogene ziektecategorie vertegenwoordigt, die een vergelijkbare oculomotorische stoornis vertoont. Deze beoordeling wees uit dat klinische en neuroradiologische inspectie waardevol kan zijn voor het voorspellen van intellectuele prognose op lange termijn bij COMAPATIËNTEN.