Bardet-Biedl-syndroom, het ciliopathie-model en het belang van nierbetrokkenheid | Nefrología
voor de redacteur: Bardet in 1920 en Biedl in 1922 beschreven een congenitaal syndroom dat wordt gekenmerkt door obesitas, polydactylie, retinitis pigmentosa, mentale retardatie en gonadale hypoplasie. Andere vaak geassocieerde afwijkingen zijn hoge bloeddruk en diabetes mellitus.1,2 volwassen patiënten raadplegen nefrologen als gevolg van hoge bloeddruk, abnormale nier beeldvorming tests of nierfalen, dat is de […]