PMC
discussie
congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris veroorzaakt congenitale asymmetrische huilbui. De typische klinische presentatie van kinderen met congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris omvat typisch klinisch beeld, dat onderlipasymmetrie tijdens het huilen omvat terwijl de rimpel van het voorhoofd, de diepte van de nasolabiale vouw, en oogsluiting intact en gelijk aan beide kanten blijven. Differentižle diagnose van asymmetrisch huilgezicht omvat gezichtszenuwverlamming en obstetrische-gerelateerde compressie of trauma factoren. De letsels van de gezichtszenuw kunnen zwakte van gezichtsuitdrukkingen veroorzaken; nochtans, de aangeboren hypoplasie van depressor anguli oris treft onderlip terwijl andere functies van gezichtszenuwen worden behouden. De diagnose kan worden vastgesteld aan de hand van het klinische beeld en/of een elektromyografische studie. In eerdere studies heeft elektromyografie de myogene aard van deze aandoening bevestigd . Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris is slecht gebleken.
coëxisterende congenitale afwijkingen kunnen voorkomen bij 20% -70% van de kinderen met een asymmetrisch huilgezicht . De brede waaier van voorkomen lijkt te zijn toe te schrijven aan grootte van de studiegroep en patiëntenkenmerken zoals inclusie van patiënten met verscheidenheid van syndromen. Kinderen met een asymmetrisch huilgezicht kunnen coëxisterend CAYLER cardiofaciaal syndroom, velocardiofaciaal syndroom, CATCH 22 (hartafwijking, abnormale gezichten, thymushypoplasie, gespleten gehemelte en hypocalciëmie), VACTERL (vertebrale anomalieën, anale atresie, cardiale misvormingen, tracheoesofageale fistel, nierafwijkingen, ledemaatafwijkingen) en trisomie 18 hebben. Cardiovasculaire systeem en hoofd en nek afwijkingen zijn de meest voorkomende afwijkingen. Skeletale, urogenitale, centrale zenuwstelsel, gastro-intestinale afwijkingen worden minder vaak waargenomen. Een grote verscheidenheid aan cardiale afwijkingen, waaronder, maar niet beperkt tot, ventriculaire septum defect, tetralogie van Fallot, patent ductus arteriosus, coarctatie van de aorta, en Atrium septum defecten kunnen optreden. Hartafwijkingen verhogen de mortaliteit en morbiditeit. Bijna de helft van de patiënten met asymmetrisch gezicht en hartafwijkingen ontwikkelde congestief hartfalen . Hoofd-en halsafwijkingen geassocieerd met asymmetrisch gezicht omvatten auriculaire misvorming, maxillaire/mandibulaire hypoplasie, laag geplaatste oren en auditieve dysfunctie . Onze patiënt had geen naast elkaar bestaande hartafwijkingen zoals gedocumenteerd door echocardiogram. Magnetic resonance imaging documenteerde geen afwijkingen van de gezichtszenuw. Auditieve hersenstam response test bevestigde de intacte functie van de gehoorweg.
de pathogenese van congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris is niet vastgesteld. Tot op heden zijn intra-uteriene vormen, subklinische virale infectie tijdens de zwangerschap en erfelijkheid voorgesteld als oorzakelijke factor . Niettemin blijkt de pathogenese van congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris multifactorieel te zijn en zijn verdere studies nodig om dit te verduidelijken. Concluderend kan worden gesteld dat het onderhavige geval de nadruk legt op de klinische presentatie van congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris die een asymmetrisch huilgezicht veroorzaakt. Kinderartsen en otolaryngologen moeten op de hoogte zijn van hart, hoofd en nek en andere systeemafwijkingen geassocieerd met asymmetrisch huilgezicht. Combinatie van hoge klinische verdenking en grondig zoeken naar afwijkingen in andere systemen zorgt voor een vroege diagnose, goed beheer en preventie van complicaties bij kinderen met asymmetrisch huilgezicht.