Schiëncefalie

definitie/beschrijving

“Schiëncefalie is a developmental birth defecte. Het wordt gekenmerkt door abnormale spleten of spleten in de hersenhelften van de hersenen. Mensen met spleten in beide hemisferen hebben vaak vertragingen in de ontwikkeling, vertragingen in spraak en taalvaardigheden, aanvallen, en problemen met de hersenen-ruggenmerg communicatie. De individuen met spleten in slechts één halfrond worden vaak verlamd aan één kant van het lichaam, kunnen beslagleggingen hebben, en kunnen gemiddelde tot bijna-gemiddelde intelligentie hebben. Andere tekenen en symptomen kunnen een abnormaal klein hoofd (microcefalie), hydrocephalus, intellectuele handicap, gedeeltelijke of volledige verlamming, of slechte spiertonus (hypotonie). De behandeling bestaat over het algemeen uit fysiotherapie en geneesmiddelen om epileptische aanvallen te voorkomen. In gevallen die worden gecompliceerd door hydrocephalus, een chirurgisch geïmplanteerde buis, genaamd een shunt, wordt vaak gebruikt om vloeistof af te leiden naar een ander gebied van het lichaam waar het kan worden geabsorbeerd.”

prevalentie

De prevalentie van Schiëncefalie werd onderzocht door middel van een geregistreerde studie getiteld “Schiëncefalie prevalentie, prenatale diagnose en aanwijzingen voor etiologie”. Deze studie vond plaats in het Verenigd Koninkrijk en hun doel was om de prevalentie en prenatale (prenatale) diagnose van schiëncefalie vast te stellen. De resultaten waren als volgt::

” gegevens over Schiëncefalie werden geëxtraheerd uit zes regionale congenitale anomalieregisters. Resultaten achtendertig gevallen van Schiëncefalie werden geïdentificeerd bij 2.567.165 levendgeborenen en doodgeborenen, wat een totale prevalentie van 1.48/100.000 geboorten oplevert (95% BI, 1,01-1,95). Achttien (47% (95% BI, 31-63%)) van de 38 gevallen werden antenataal geïdentificeerd. Geen aangetaste foetus had een abnormaal karyotype geïdentificeerd. Een groot deel van de gevallen van Schizofalie kwam voor bij jongere moeders: 63% was 24 jaar of jonger, significant hoger ( p < 0.0001) dan het overeenkomstige percentage (26%) moeders in Engeland en Wales. De meeste gevallen werden pas na 22 weken zwangerschap geïdentificeerd. Bijkomende anomalieën geassocieerd met vasculaire verstoring sequenties werden gevonden in acht gevallen die septo-optische dysplasie of afwezig septum pellucidum hadden, waarvan één ook gastroschisis had.

kenmerken / klinische presentatie

patiënten met Schiëncefalie kunnen zich zeer verschillend voordoen, afhankelijk van de graad en grootte van de gespleten tong. Ontwikkelingsachterstanden komen vaak voor bij deze patiënten en het niveau van vertraging kan variëren van mild tot ernstig. Als de spleten bilateraal of open-lip zijn, zal de vertraging meestal ernstiger zijn. Hydrocephalus of verhoogde druk in de hersenen als gevolg van de ophoping van vocht kan aanwezig zijn. Microcefalie of de aanwezigheid van een kleiner hoofd kan ook een klinische presentatie zijn. De patiënt kan verlamming van de ledematen die aan één of beide zijden van het lichaam afhankelijk van de locatie van de gespleten. Verhoogde toon bekend als spasticiteit of lage toon (hypontonia) kan ook aanwezig zijn. Hoewel de bovenstaande kenmerken bij sommige patiënten aanwezig kunnen zijn, kunnen andere patiënten alleen epileptische aanvallen hebben. Deze aanvallen komen meestal voor voor de leeftijd van drie, maar sommige patiënten presenteren met hen later in het leven.

Geassocieerde comorbiditeiten

personen met Schiëncefalie kunnen microcefalie(kleine kop) hebben die hydrocephalus leidt. Hydrocephalus is verhoogde druk in de hersenen als gevolg van vochtophoping.

patiënten met Schiëncefalie hebben alleen epileptische aanvallen en vertonen zich gewoonlijk vóór de leeftijd van drie jaar. Nochtans, kunnen de patiënten later in het leven met hun enige symptoom voorstellen die beslagleggingen zijn en dan door hersenenweergave worden gediagnosticeerd met Schizofhaly.

verlamming komt vaak voor bij personen met Schiëncefalie. Afhankelijk van waar de locatie van de spleet verlamming is misschien bilateraal of unilateraal.

Schiëncefalie vertoont vaak een abnormale spiertonus. Ze kunnen hypotonie of spasticiteit hebben. Deze individuen zullen hoogstwaarschijnlijk ontwikkelingsachterstand vertonen die kan variëren van mild tot ernstig (geassocieerd met bilaterale en open-lip spleten). Dit kan leiden tot mobiliteitsstoornissen, vooral bij ambulatie.

geneesmiddelen

anti-epileptica worden gebruikt voor de behandeling van aanvallen die vaak een teken/symptoom zijn van patiënten met Schizofalie.

omdat er op dit moment geen genezing is voor Schiëncefalie, worden de geneesmiddelen gebruikt om de klachten en symptomen van de patiënt te behandelen.

diagnostische Tests/laboratoriumtests/laboratoriumwaarden

Schiëncefalie wordt het best gediagnosticeerd met behulp van magnetic resonance imaging (MRI) vanwege het vermogen om onderscheid te maken tussen witte en grijze stof. MRI heeft ook de capaciteit om weergave in meer dan één vlak te verstrekken die voor deze diagnose voordelig is. MRI ‘ s zijn in staat om schiëncefalie te onderscheiden van porencefalie door het identificeren van grijze materie langs de spleten die de pathognomonische bevinding is. Een MRI heeft de mogelijkheid om de meest volledige gegevens te verkrijgen die leiden tot een nauwkeurige voorspelling van de neurologische uitkomst. Nochtans, hebben MRI ‘ s verminderingsnauwkeurigheid wanneer de patiënt beweging tentoonstelt en wegens Schizofhaly die een neonatale diagnose zijn, kunnen sommige kinderen worden vereist om te worden verdoofd.

CT-scans kunnen worden gebruikt om Schiëncefalie te diagnosticeren vanwege de hoge kosten van MRI ‘ s, maar zijn niet de eerste keuze.

Schiëncefalie MRI Door Close K, Smirniotopoulos J.

Schiëncefalie. Axiale T2-gewogen MRI in unilaterale gesloten lip (type I) schiëncefalie. De spleet is bekleed met grijze stof en strekt zich uit van het Piale oppervlak tot de laterale ventrikel van http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schiëncefalie MRI Door Close K, Smirniotopoulos J.

Schiëncefalie. Axiale T2-gewogen MRI toont een kleine openlip schiëncefalie. Het septum pellucidum is afwezig. van http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologie / oorzaken

zoals eerder vermeld, is de oorzaak van schiëncefalie onbekend. In feite zijn er meerdere oorzaken voorgesteld. Terwijl sommige patiënten met schizofhaly zijn gevonden om veranderingen in het emx2 gen te hebben, geloven sommige onderzoekers deze oorzaak zeer zeldzaam is. Andere studies melden een detectie van mutaties in de SIX3 en SHH genen. Hoewel de oorzaak onbekend is, is een erfelijke (genetische) component gevonden onder broers en zussen.

” In een studie gepubliceerd in 2005, vonden de auteurs dat er een associatie was met jonge ouderlijke leeftijd in geïsoleerde schiëncefalie (alleen voorkomend zonder andere afwijkingen); dit werd ook gezien bij moeders, maar niet vaders, van niet-geïsoleerde gevallen. Monozygotische (identieke) tweelingen kunnen ook een verhoogd risico voor schiëncefalie. Een derde van de gevallen die zij bestudeerden had een niet-CZS (centraal zenuwstelsel) Afwijking, meer dan de helft van die kan worden geclassificeerd als secundair aan vasculaire verstoring (verstoring van de bloedstroom of levering tijdens ontwikkeling), met inbegrip van gastroschisis, darmatresias (afwezigheid of sluiting van een deel van de darmen), en vruchtwaterband verstoring sequentie. Andere schijnbare zeldzame oorzaken waren chromosomale aneuploïdie( extra of ontbrekende chromosomen), niet-willekeurige associaties (die vaker met iets anders voorkomen dan alleen door toeval) en ongebruikelijke syndromen.”

andere vermoedelijke oorzaken zijn infectie, hersenletsel tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, of een slechte doorbloeding die een beroerte veroorzaakt.

systemische betrokkenheid

Schiëncefalie is een neurologische aandoening. Als Schizofalie presenteert in ernstige vorm systemen zoals de cardiovasculaire, pulmonale en integumentaire systemen zal worden beïnvloed als gevolg van de immobiliteit van de patiënt.

medische behandeling

chirurgische verwijdering wordt gebruikt als medische behandeling wanneer anticonvulsiva de aanvallen van de patiënt niet onder controle kunnen houden. Een chirurgische shunt misschien aangegeven als een complicatie van hydrocephalus aanwezig is waarbij de druk van vochtophoping moet worden verlicht.

Fysiotherapie Management

er zijn momenteel geen aanwijzingen voor Fysiotherapie in de behandeling van Schiëncefalie. Schizencefalie is een aangeboren ziekte; symptomen hebben de neiging om onveranderlijk te zijn, wat leidt tot weinig herstel. Echter, Fysiotherapie is onlangs uitgegroeid tot een nuttige bron om deze individuen te helpen verlichten hun symptomen van spasticiteit of verlamming en het verbeteren van mobiliteit en ambulatie.

het is belangrijk dat de fysiotherapeut tekenen en symptomen van Schiëncefalie herkent en deze op de juiste manier doorstuurt om de juiste diagnose te krijgen en vervolgens de behandeling voort te zetten voor stoornissen waarmee zij worden geconfronteerd.

differentiële diagnose

epilepsie kan een differentiële diagnose zijn als gevolg van de aanvallen. Epileptische aanvallen kunnen het enige symptoom een Schizofrencefalie patiënt presenteert met. Cerebrale parese kan een differentiële diagnose zijn als gevolg van spasticiteit, verlamming van een ledemaat (vooral als het eenzijdig is) en ontwikkelingsachterstand als primaire tekenen en symptomen.

een andere ontwikkelingsstoornis die vaak verward wordt met Schiëncefalie is Porencefalie. Porencefalie is toe te schrijven aan vroege verwondingen in de zich ontwikkelende foetale hersenen en resulteert in gewond hersenweefsel dat bijgevolg oplost en met vloeistof gevulde gebieden worden achtergelaten in de overblijfselen bekend als porencephalic cyste. Deze cysten kunnen met de gespleten worden verward die in Schiëncefalie worden gezien. Schizencefalie staat bekend als een primaire ontwikkelingsstoornis, terwijl porencefalie secundair is aan hersenbeschadiging, maar dit verschil is niet uitsluitend duidelijk. Opnieuw, wordt de weergave zoals MRI gebruikt om tussen Schiëncefalie en Porencefalie te onderscheiden. Het verschil tussen de twee is dat in Schiëncefalie grijze stof grenst aan de gespleten en bij Porencefalie littekenweefsel en witte stof aanwezig zijn.

Case Reports / Case Studies

een case report bij een tweejarige vrouw met schiëncefalie:

Jeugd stuiptrekkingen en hemiparese door schizencephaly-een case report

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

Een case report over een jonge volwassene met schizencephaly:

NEUROPSYCHOLOGISCH FUNCTIONEREN IN EEN JONG VOLWASSENE het GEVAL VAN SCHIZENCEPHALY

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

EEN case report over een 25 jaar oude Japanse vrouw met schizencephaly en triple-X-syndroom:

Schizencephaly in triple-X syndroom

Bronnen

1. 1.0 1.1 1.2 Erfelijke en Zeldzame Aandoeningen Information Center (GARD). Schizencefalie. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 (geraadpleegd op 1 April 2012).
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Schiëncefalie prevalence, prenatel diagnosis and clues to etiology a register-based study. Echografie Verloskundige Gynaecol. 2012, 39: 75-82. Volledige versie:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (geraadpleegd op 30 maart 2012).& lt; / ref>
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Gezondheidslijn. Schizencefalie. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly (geraadpleegd op 30 maart 2012).
4. 4.0 4.1 4.2 Medscape. Schizencefalie Beeldvorming. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (geraadpleegd op 30 maart 2012).