sikkelcelanemie

sikkelcelanemie is een erfelijke, levenslange, ernstige aandoening waarbij het lichaam rode bloedcellen aanmaakt met een abnormale sikkelvorm, wat betekent dat ze de vorm hebben van de letter C. normaal gesproken zijn rode bloedcellen schijfvormig en bewegen ze gemakkelijk door de bloedvaten. Ze bevatten een ijzerrijk eiwit genaamd hemoglobine dat bloed zijn rode kleur geeft en zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam vervoert. De cellen verwijderen ook kooldioxide (een afvalproduct) uit uw lichaam.

sikkelcellen bevatten abnormale hemoglobine die de C-vorm veroorzaakt. Ze zijn stijf en kleverig, en hebben de neiging om klontjes te vormen of vast komen te zitten in de bloedvaten. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom die leidt tot de ledematen en organen, waardoor pijn, ernstige infecties of orgaanschade ontstaan.

normale rode bloedcellen, geproduceerd in het sponsachtige merg in grote botten, blijven ongeveer 120 dagen in de bloedbaan en sterven vervolgens af. In sikkelcelanemie, een lager dan normaal aantal rode bloedcellen optreedt, omdat sikkelcellen meestal sterven na slechts ongeveer 10 tot 20 dagen. Het beenmerg kan niet snel genoeg nieuwe rode bloedcellen maken om de stervende te vervangen.

hoewel het geen kanker is, is de behandeling van sikkelcelanemie vaak vergelijkbaar met therapieën die worden gebruikt voor bloedvormende kanker zoals leukemieën en lymfomen. Dientengevolge, kan de aandoening worden behandeld bij ons bloed en beenmerg kanker centrum bij Johns Hopkins Kimmel kanker in te voeren.

risicofactoren

het risico op erven van sikkelcelanemie hangt af van genetica. Baby ‘ s geboren met de ziekte erven een kopie van het sikkelcelgen van elke ouder. De aandoening treft miljoenen mensen wereldwijd en komt het meest voor bij mensen van wie de families afkomstig zijn uit Afrika, Zuid-Of Midden-Amerika (vooral Panama), de Caribische eilanden, Mediterrane landen (zoals Turkije, Griekenland en Italië), India en Saoedi-Arabië.
in de Verenigde Staten treft sikkelcelanemie ongeveer 70.000 mensen, voornamelijk Afro-Amerikanen. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op elke 500 Afro-Amerikaanse geboorten en bij 1 op elke 36.000 Spaans-Amerikaanse geboorten.

ongeveer 2 miljoen Amerikanen hebben de sikkelcelkarakteristiek, wat betekent dat ze slechts één kopie van het sikkelcelgen geërfd hebben van één ouder. Deze mensen hebben meestal geen symptomen en leiden een normaal leven. Ze kunnen echter het sikkelcelgen doorgeven aan hun kinderen.

symptomen

de symptomen van sikkelcelanemie die optreden nadat een kind vier maanden oud is. Ze kunnen variëren, met sommige mensen met milde symptomen en anderen met ernstige symptomen die ervoor zorgen dat ze worden opgenomen in het ziekenhuis voor behandeling. De meest voorkomende tekenen en symptomen zijn gekoppeld aan bloedarmoede en pijn. Andere tekenen en symptomen zijn gekoppeld aan de complicaties van de ziekte.

het meest voorkomende symptoom van anemie is vermoeidheid (zich moe of zwak voelen). Andere symptomen zijn:
* kortademigheid
* duizeligheid
* hoofdpijn
* koudheid in handen en voeten
* bleke huid
* pijn op de borst

een ander veel voorkomend symptoom is plotselinge pijn in het hele lichaam, ook wel een sikkelcelcrisis genoemd. Sikkelcelcrises hebben vaak invloed op de botten, longen, buik en gewrichten. Een sikkelcelcrisis treedt op wanneer sikkelvormige rode bloedcellen vormen klontjes in de bloedbaan, het blokkeren van de bloedstroom door de kleine bloedvaten in de ledematen en organen en het veroorzaken van pijn en orgaanschade. De pijn van sikkelcelcrises kan variëren van mild tot zeer ernstig, en duren van uren tot een paar dagen. Chronische pijn kan ook optreden, die maanden duurt en de dagelijkse activiteiten van patiënten ernstig beperkt. Bijna alle mensen die sikkelcelanemie hebben, hebben pijnlijke crises op een bepaald punt in hun leven. Het vermijden van uitdroging door het drinken van veel vloeistoffen kan uw risico op een pijnlijke crisis te verlagen.

andere symptomen en complicaties zijn:

* gezwollen handen en voeten veroorzaakt door sikkelvormige cellen die de bloedstroom uit de handen en voeten blokkeren. Dit kan het eerste teken in baby ‘ s met de voorwaarde zijn.
* geelzucht-een gele verkleuring van de huid en ogen die optreedt als gevolg van leverbeschadiging.
* frequente infecties
* vertraagde groei
* gezichtsproblemen
* verhoogde bloeddruk in de longen
* beroerte
* ulcera op de benen

diagnose

sikkelcelanemie wordt gediagnosticeerd door middel van een bloedtest om te controleren op hemoglobine S — de defecte vorm van hemoglobine die ten grondslag ligt aan sikkelcelanemie. In de Verenigde Staten maakt deze bloedtest deel uit van een routine screening van pasgeborenen in het ziekenhuis. Bij volwassenen wordt een bloedmonster uit een ader in de arm genomen. Bij jonge kinderen en baby ‘ s wordt een bloedmonster meestal verzameld van een vinger of hiel. Het monster wordt dan naar een laboratorium gestuurd, waar het op hemoglobine S. wordt gescreend.als de screeningtest negatief is, is er geen sikkelcelgen aanwezig. Als de screeningtest positief is, zullen aanvullende tests worden uitgevoerd om te bepalen of er één of twee sikkelcelgenen aanwezig zijn. Mensen die een gen — sikkelceleigenschap-hebben een vrij klein percentage hemoglobine S. mensen met twee genen — sikkelcelziekte — hebben een veel groter percentage van de defecte hemoglobine.

om een diagnose te bevestigen, wordt een bloedmonster onder een microscoop onderzocht om te controleren op grote aantallen sikkelcellen, en een bloedtest om te controleren op bloedarmoede, een laag aantal rode bloedcellen, wordt uitgevoerd. Uw arts kan aanvullende tests aanbevelen om te controleren op complicaties met betrekking tot de ziekte.
in sommige gevallen kan sikkelcelanemie bij een ongeboren baby worden gediagnosticeerd door een monster te nemen van een deel van het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt om te zoeken naar het sikkelcelgen.

behandelingen

de enige mogelijke genezing van sikkelcelanemie is momenteel een beenmergtransplantatie, hoewel het vinden van een donor moeilijk kan zijn en er ernstige risico ‘ s aan de procedure verbonden zijn. Johns Hopkins artsen hebben een beenmergtransplantatieprotocol ontwikkeld dat succesvol is geweest voor sikkelcelpatiënten (zie hieronder). Andere behandelingen zijn gericht op het verlichten van symptomen of het voorkomen van crises.

in Johns Hopkins

Half-matched Transplantation arts-wetenschappers in Johns Hopkins hebben een procedure ontwikkeld die een half-matched beenmergtransplantatie wordt genoemd en die succesvol is geweest in het” genezen ” van sikkelcelanemie. In plaats van het afweersysteem van een patiënt uit te roeien voordat het beenmerg van de donor wordt getransplanteerd, dienen artsen net genoeg chemotherapie toe om het immuunsysteem te onderdrukken, waardoor patiënten het gedoneerde beenmerg niet kunnen afwijzen zonder hun organen te beschadigen. En, de procedure breidt de potentiële donor pool, waardoor meer patiënten in aanmerking komen voor de transplantatie.

normaal gesproken zoeken artsen naar een donor die overeenkomt met het weefseltype van een patiënt, met name hun humaan leukocytenantigeen (HLA) weefseltype. HLAs zijn eiwitten — of markers-gevonden op de meeste cellen in het lichaam. Het immuunsysteem gebruikt deze tellers om cellen te herkennen die in het lichaam horen versus die die dat niet doen. Hoe dichter de match tussen de HLA markers van een patiënt en die van de donor, hoe beter voor de patiënt. In de meeste sikkelcelgevallen zochten artsen naar een bijna volledige match voorafgaand aan beenmergtransplantatie. Dit was uiterst moeilijk omdat in veel gevallen, de persoon met de dichtste overeenkomst, zoals een broer of zus, ook het sikkelcelgen kan hebben gedragen. De Hopkins-procedure vereist slechts een halve overeenkomst, wat betekent dat de ouders of kinderen van een patiënt geschikte donoren kunnen zijn. Met deze optie schatten artsen dat meer dan de helft van de patiënten potentiële matches hebben.

drie dagen na de transplantatie krijgt een patiënt een hoge dosis van het geneesmiddel cyclofosfamide, dat het immuunsysteem “herstelt”. Het cyclofosfamide spaart de stamcellen van de donor en stelt hen in staat om nieuwe bloedcellen en een nieuw immuunsysteem te creëren. Het ontluikende immuunsysteem wordt opnieuw getraind om het lichaam van de patiënt als vriend te zien, waardoor de patiënt het getransplanteerde beenmerg niet afstoot. Artsen schatten dat een groot percentage van de patiënten die op deze manier worden behandeld nooit meer sikkelcelziekte zal hebben.In Maart 2009 genas het Johns Hopkins bone marrow transplantation team met succes een 31-jarige vrouw van de ziekte met behulp van beenmerg gedoneerd door haar moeder. Video van Dr. Robert Brodsky, voorzitter hematologie aan Johns Hopkins, bespreekt deze en andere zaken. Johns Hopkins heeft een Sikkelcelcentrum voor volwassenen dat uitgebreide zorg biedt, waaronder regelmatig geplande poliklinische bezoeken, screening op het in aanmerking komen voor hydroxyurea, genetische counseling, pijnbeheersing, onderwijs, wondzorg en sociale diensten. Het centrum opende in juni 2008 een sikkelcelinfusiecentrum om snel patiënten te behandelen die een crisis doormaken. Lees meer over het infusion center in Johns Hopkins University magazine en Hopkins Medicine magazine.

beenmergtransplantatie / stamceltransplantatie een beenmergtransplantatie geeft een patiënt gezonde stamcellen – onvolgroeide cellen die uitgroeien tot verschillende delen van het bloed – uit het beenmerg (het zachte, sponsachtige weefsel in de botten) van een gezonde donor die geen sikkelcelziekte heeft.

de meeste patiënten krijgen hoge doses chemotherapie, bestraling of beide vóór de beenmergtransplantatie om niet-functionerend beenmerg te doden en ruimte te maken voor nieuwe stamcellen om te groeien. Artsen leveren de stamcellen via een buis geïnjecteerd in de bloedbaan. Ze vinden hun weg naar het beenmerg en beginnen zich voort te planten om gezonde nieuwe bloedcellen te maken. Tijdens het gebruik van stamcellen kunnen patiënten pijn, rillingen, koorts, netelroos, pijn op de borst of andere symptomen ervaren.

bloedtransfusie tijdens een rode bloedceltransfusie worden rode bloedcellen uit een voorraad donorbloed verwijderd en vervolgens intraveneus toegediend aan een persoon met sikkelcelanemie. Bloedtransfusies verhogen het aantal normale rode bloedcellen in de bloedsomloop, waardoor bloedarmoede wordt verlicht. Ze kunnen het risico van een beroerte bij kinderen verminderen.

tijdens een transfusie zal een technicus een zak met het bloedproduct dat u ontvangt ophangen aan een paal en vervolgens een smalle buis in een bloedvat in uw arm steken. Het gezonde bloed van een donor druipt uit de zak via de buis en in uw ader. De procedure duurt meestal ongeveer een tot twee uur, afhankelijk van de bloedcomponent (en) die u krijgt.

de meeste mensen ervaren geen bijwerkingen van de procedure. Mogelijke bijwerkingen zijn koorts, allergische reactie of infectie. Transfusies verhogen ook de opbouw van ijzer in het lichaam, die, onbehandeld, kan leiden tot orgaanschade.

geneesmiddelen geneesmiddelen die worden gebruikt om sikkelcelanemie te behandelen, omvatten antibiotica om infecties te helpen bestrijden, pijnstillers om pijn tijdens crises te verminderen, en hydroxyurea, dat de frequentie van crises of de noodzaak van bloedtransfusies kan verminderen.

aanvullende zuurstof kan patiënten helpen gemakkelijker te ademen tijdens crises.