Specifieke antilichaamdeficiëntie
Wat is specifieke antilichaamdeficiëntie?
een patiënt met een specifieke antilichaamdeficiëntie kan geen immunoglobuline G (IgG) – moleculen produceren tegen de polysacchariden in ingekapselde bacteriën (zoals Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus en Haemophilus influenzae). Dit maakt de patiënt kwetsbaar voor terugkerende bacteriële longinfecties( longontsteking), sinusinfecties, oorinfecties (otitis media), en anderen.
specifieke antilichaamdeficiëntie wordt ook selectieve antilichaamdeficiëntie, partiële antilichaamdeficiëntie en verminderde polysacchariderespons genoemd.
wie krijgt specifieke antilichaamdeficiëntie?
specifieke antilichaamdeficiëntie wordt gewoonlijk gediagnosticeerd bij voorschoolse kinderen en komt voor bij zowel meisjes als jongens van alle rassen.
Wat veroorzaakt specifieke antilichaamdeficiëntie?
de exacte oorzaak van specifieke antilichaamdeficiëntie is niet bekend, maar is waarschijnlijk het gevolg van een genetische mutatie. Het kan te wijten zijn aan een afbraak in de communicatie tussen B-lymfocyten en andere cellen in het immuunsysteem.
Wat zijn de tekenen en symptomen van specifieke antilichaamdeficiëntie?
sommige patiënten met specifieke antilichaamdeficiëntie zijn asymptomatisch omdat andere componenten van hun immuunsysteem nog steeds functioneel zijn. Andere patiënten kunnen aanwezig zijn met:
- Otitis media, sinusitis, bronchitis, pneumonie en andere bacteriële infecties
- infecties die niet zo ernstig zijn als die met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie of x-gerelateerde agammaglobulinemie
- atopisch eczeem en astma (deze komen voor bij 50% van de patiënten met specifieke antilichaamdeficiëntie).
Hoe wordt specifieke antilichaamdeficiëntie gediagnosticeerd?
de diagnose van specifieke antilichaamdeficiëntie is gebaseerd op:
- normale spiegels van T-en B-lymfocyten
- normale spiegels van immunoglobulinen, inclusief IgG-subklassen
- afwezigheid van een andere aantoonbare immunodeficiëntieziekte (inclusief infectie met het humaan immunodeficiëntievirus )
- voorgeschiedenis van recidiverende luchtweginfecties
- toediening van het standaard pneumokokkenvaccin en het vinden van een gebrek aan antilichaamvorming na 4-6 weken.
Hoe wordt specifieke antilichaamdeficiëntie behandeld?
de behandeling voor specifieke antilichaamdeficiëntie is gebaseerd op:
- infectiecontrole met antibiotica in een hoge dosering gedurende 10 dagen of dagelijks voor profylaxe tegen infectie
- immunoglobulinevervangingstherapie, intraveneus of subcutaan toegediend, indien geïndiceerd
- stimulering van een betere immuunrespons op vaccinatie door middel van een heptavalent of 13-valent pneumokokkenpolysaccharidevaccin geconjugeerd met eiwit en Haemophilus influenzae type B (Hib) vaccin.
de primaire doelstellingen van de behandeling zijn het voorkomen van bronchiëctase en littekenvorming in de longen door herhaalde luchtweginfecties en het handhaven van de algehele kwaliteit van leven.
Wat is de prognose voor specifieke antilichaamdeficiëntie?
de prognose voor patiënten met specifieke antilichaamdeficiëntie is over het algemeen redelijk. Van kinderen is bekend dat ze op natuurlijke wijze een specifieke antilichaamdeficiëntie ontgroeien en dat zij die dat niet doen nog steeds in staat zijn om een goede kwaliteit van leven te behouden met antibiotica en immunoglobuline therapie.