zeldzame genetische mutatie laat sommige mensen functioneren met minder slaap

voor iets dat zo essentieel en fundamenteel is dat slaap een gecompliceerde biologische nachtmerrie is gebleken voor wetenschappers. Bepaalde genen, zoals klok en BMAL1, zijn gekoppeld voor hun rol in het circadiaanse ritme van het lichaam, maar de volledige cast van de personages die betrokken zijn bij het matigen van het proces van slaap blijft vaag.
maar dankzij een moeder en dochter die een zeldzame genetische mutatie delen—en die routinematig slechts zes uur slaap per nacht nodig hebben—hebben onderzoekers onlangs een stap voorwaarts gezet in de reis om het verwarde genetische web van slaap te ontrafelen.
de nieuwe studie, vandaag online gepubliceerd in Science, meldt de ontdekking van een genetische mutatie op het gen DEC2, waardoor het Moeder–Dochter—paar “korte slapers”—en een handvol transgene muizen-echt minder slaap nodig hebben.”We weten dat slaap noodzakelijk is om te overleven”, zegt coauteur Ying-Hui Fu, hoogleraar neurologie aan de Universiteit van Californië, San Francisco. Maar, “we weten niets over hoe het wordt gereguleerd,” voegt ze toe.
slaapbehoeften lijken een typische curve te volgen bij de algemene bevolking, waarbij de meeste mensen tussen de zeven en acht uur per nacht nodig hebben. Slechts ongeveer 5 procent van de bevolking kan zich prima redden op zes uur slaap, merkt Fu op.
“als je bij normale dwarsliggers de duur tot zes uur verkort, zie je na een paar dagen een negatieve impact”, legt Mehdi Tafti, universitair hoofddocent bij het Centrum voor Integratieve Genomica aan de Universiteit van Lausanne in Zwitserland, uit, die het begeleidende perspectives-stuk schreef en niet betrokken was bij het onderzoek. “En niemand mag slapen-hem of zichzelf beroven.”
ondanks een gemiddelde slaap van 6,25 uur per nacht in de studie, leken zowel de 17-jarige dochter als de moeder in haar late jaren 40 volkomen gezond en goed uitgerust, merkt Fu op. “Ze voelen zich prima,” zegt ze. In tegenstelling tot de rest van hun familieleden (die een gemiddelde van ongeveer acht uur slaap nodig hadden), hadden ze een mutatie op de dec2 transcriptie facilitator, die onder andere betrokken is bij de circadiaanse klok. Maar was dit de enige oorzaak van de verminderde slaapbehoeften?
om het gen en de impact ervan op het lichaam verder te onderzoeken, bestudeerden de onderzoekers transgene muizen met de geïntroduceerde mutatie. Deze proefdieren ervoeren een dagelijkse activiteitsperiode van ongeveer 1,2 uur langer dan hun niet-utante landgenoten. Het verwijderen van Dec2 in muizen, echter, genereerde niet dezelfde waakzaamheid, en in plaats daarvan de genetische knockout muizen eigenlijk sliep een beetje meer.
de onderliggende vraag, zegt Tafti, is hoeveel slaap hebben mensen echt nodig? Kunnen de meeste mensen het prima doen op zeven uur of hebben sommige echt behoefte om te slapen voor een volle negen? Om minder te slapen, zouden mensen beter moeten slapen—dat wil zeggen, efficiënter, met intensere REM-toestanden, legt Tafti uit, wat lijkt te gebeuren bij mensen met de DEC2-mutatie. “Wij zijn van mening dat short-sleepers efficiënter kunnen slapen”, zegt hij.
hoewel deze mutatie zeer zeldzaam is, zelfs bij korte dwarsliggers (Tafti schat het totaal op minder dan 1% van de korte dwarsliggers), en bij geen van de 250 geteste controlepersonen opkwam), is Fu nog steeds hoopvol dat de ontdekking in de toekomst vruchten zal afwerpen. Ze zegt dat de vondst “een kans is om te gaan kijken naar de paden en of we dat in de toekomst kunnen wijzigen.”Inderdaad, zij en haar collega’ s onderzoeken al andere genen.
Tafti verwacht nog een lange weg voordat wetenschappers slaap goed begrijpen. “Het is een complex fenotype, “zegt hij, dat” waarschijnlijk het resultaat is van vele, vele genen—en de omgeving.”
in de toekomst kunnen ontdekkingen als deze een rol spelen bij het ontwikkelen van behandelingen voor mensen met slaapstoornissen, of gewoon gewone mensen helpen met minder slaap. “Over decennia kunnen we op dat pad handelen en de slaap efficiënter maken”, merkt Tafti op.
Fu zegt dat het haar ultieme droom is om mensen iets minder te laten slapen terwijl ze hun gezondheid en welzijn behouden.