zeldzame ziekte Database

epidermale nevus syndromen omvatten een breed scala aan aandoeningen. De specifieke aanwezige symptomen, ernst en prognose kunnen sterk variëren afhankelijk van het specifieke type ENS en de aanwezigheid en omvang van bijbehorende extra-cutane symptomen. Het begin en de progressie van deze aandoeningen varieert sterk ook.

epidermale nevi zijn ook geclassificeerd als” hamartomen”, een nogal vage en dubbelzinnige term voor goedaardige tumor-achtige misvormingen die elk deel van het lichaam kunnen beïnvloeden. “Hamartomas” zijn samengesteld uit rijpe cellen en weefsel normaal gevonden in het getroffen gebied. Er zijn verschillende soorten epidermale nevi gebaseerd op hun hoofdcomponent. Epidermale nevi zijn meestal aanwezig bij de geboorte (aangeboren) en verschijnen als een pleister of plaque van overgroeide huid. Epidermale nevi komen vaak voor op de romp, ledematen, gezicht of hoofdhuid. Epidermale nevi kan opvallend en duidelijk zijn in uiterlijk of subtiel en gemakkelijk te missen.

in het algemeen is het waarschijnlijker dat epidermale nevi op het hoofd en het gezicht geassocieerd worden met misvormingen van de hersenen, ogen en schedelbeenderen. Epidermale nevi op de romp zijn meer kans om te worden geassocieerd met abnormale kromming van de wervelkolom, heup misvorming en misvormingen van de armen en benen.

de laesies veroorzaken, afgezien van hun uiterlijk, gewoonlijk geen bijkomende symptomen. De individuen met talgnevus van het hoofd kunnen later intralesional tumors zoals trichoblastoma of basaalcelcarcinoom ontwikkelen. Recent onderzoek wijst er echter op dat dit risico in de medische literatuur overschat kan worden. In feite is het risico van levensbedreigende kwaadaardige groei vrijwel afwezig. Vandaar, is er geen behoefte om een talgnevus voor kankerprofylaxe (vermijden van kwaadaardige tumoren) te verwijderen.

SCHIMMELPENNINGSYNDROOM

deze aandoening wordt gekenmerkt door meervoudige talgnevi en defecten in de hersenen, ogen en botten. De huidlaesie die personen met Schimmelpenning syndroom treft wordt sebaceous nevus genoemd omdat het hoofdzakelijk de talgklieren (kleine olieproducerende klieren in de huid) beà nvloedt. Schimmelpenning syndroom is de meest voorkomende vorm van ENS. De talgnevus is aanwezig bij de geboorte (aangeboren), hoewel het misschien niet worden geïdentificeerd tot later tijdens de kindertijd, of zelfs na de puberteit. De hoofdhuid en mid-facial gebied worden het vaakst beïnvloed. De armen, benen en romp kunnen ook worden beïnvloed. Talgnevi zijn meestal zalm of vergeelde gekleurde, haarloze, gladde vlekken. Uiteindelijk (meestal rond de puberteit) worden ze meer uitgesproken en kunnen schilferig, wrattig of verdikt verschijnen. Wanneer de hoofdhuid is betrokken, kunnen grote laesies aanwezig zijn. Deze zijn meestal kaal.

Talgnevi komen vaak voor als geïsoleerde bevindingen. Echter, wanneer ze optreden met extra extra-cutane symptomen, is de term Schimmelpenning syndroom aangewezen. Naast talgnevi kunnen personen met Schimmelpenning-syndroom neurologische afwijkingen hebben, waaronder epileptische aanvallen, vertragingen in het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen (ontwikkelingsachterstanden), intellectuele stoornissen en misvormingen die bepaalde structuren van de hersenen beïnvloeden.

oculaire afwijkingen komen ook voor bij Schimmelpenning syndroom en omvatten een gedeeltelijke afwezigheid van weefsel (coloboom) uit het gekleurde gedeelte van het oog (iris) of het membraan langs de achterkant van de ogen (netvlies), vertroebeling (troebelheid) van het hoornvlies, gekruiste ogen (scheelzien), defecten aan de oogzenuw en littekenvorming degeneratie of loslating van het netvlies. Sommige mensen kunnen een goedaardige, geel-wit, vettumor op het buitenste gedeelte van de oogbol (epibulbar lipodermoid).De aangetaste personen hebben ook skeletafwijkingen, waaronder abnormale kromming van de wervelkolom, dislocatie van de heup en misvormingen van de ledematen. Craniofaciale defecten zoals een ongewoon prominent voorhoofd (frontale baas) kunnen ook optreden. Bijkomende skeletafwijkingen kunnen botcysten, onderontwikkeling van het bekken en onvolledige vorming van de benige structuren met inbegrip van de enkel, voet en botten van de wervelkolom (wervels) omvatten.

personen met Schimmelpenning-syndroom kunnen ook vitamine D-resistente rachitis ontwikkelen, een aandoening die wordt gekenmerkt door buigende misvormingen van de benen, pijn in de benen en progressieve verzachting van de botstructuur. Bij kinderen kunnen de groeisnelheden langzaam zijn, wat uiteindelijk resulteert in een korte gestalte. Getroffen personen kunnen vatbaar zijn voor fracturen.

In het verleden werd de term “epidermaal nevus syndroom” gebruikt om Schimmelpenning syndroom te beschrijven. Helaas gebruiken sommige auteurs deze termen nog steeds door elkaar. De bijkomende termen die worden gebruikt om deze wanorde te beschrijven omvatten Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom, lineaire sebaceous nevus opeenvolging, sebaceous nevus syndroom en jadassohn sebaceous nevus syndroom.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

dit type ENS wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een talgnevus en een aandoening die bekend staat als gespikkelde lentigineuze naevus van het papulaire type. (Voor een beschrijving van sebaceous nevus zie Schimmelpenning syndroom hierboven.) Gespikkelde lentigineuze nevus wordt gekenmerkt door grote, lichtbruine verkleuring van de huid, bovenop meerdere donkere (melanocytische) vlekken (papules). Terwijl sebaceous nevus bij geboorte aanwezig is,kunnen de kenmerkende papules van gespikkelde lentiginous nevus zich niet tot later in het leven ontwikkelen, terwijl de café-au-lait achtergrond macules die een dambordregeling tonen eveneens om in de pasgeborene aanwezig zijn.

personen met phacomatosepigmentokeratotica kunnen ook bijkomende afwijkingen ontwikkelen, met name neurologische en skeletafwijkingen. Neurologische afwijkingen omvatten epileptische aanvallen, intellectuele stoornis, spierzwakte, verlamming aan de ene kant van het lichaam (hemiparese), onderontwikkeling van de ene kant van de jongen (hemiatrofie), overmatig zweten (hyperhidrose), en cutane dysesthesie, een aandoening waarbij het aanraken van de huid veroorzaakt een gevoel van onaangenaamheid.

skeletafwijkingen kunnen abnormale zij-aan-zij kromming van de wervelkolom (scoliose) en vitamine D-resistente rachitis omvatten, een aandoening die wordt gekenmerkt door buigende misvormingen van de benen, pijn in de benen en progressieve verzachting van de botstructuur. Bij kinderen kunnen de groeisnelheden langzaam zijn, wat uiteindelijk resulteert in een korte gestalte. Getroffen personen kunnen vatbaar zijn voor fracturen.

andere bevindingen die zijn gemeld bij deze aandoening zijn onder meer gehoorverlies in één oor, gekruiste ogen (scheelzien), droopy van het bovenste ooglid (ptosis) en vernauwing van de aorta (aortastenose).Nevus COMEDONICUS syndroom

Nevus comedonicus is een huidlaesie die bestaat uit nauwgezette, verwijde folliculaire openingen die in principe tot een haarfollikel behoren, maar in nevus comedonicus zijn aangesloten op keratine, een belangrijk structureel eiwit dat zowel in de buitenste huidlaag als in haar en nagels wordt aangetroffen. Deze letsels worden vaak gevonden op het hoofd, maar kan ook voorkomen op de romp en ledematen. Deze laesies kunnen worden gecompliceerd door grote cysten die talg (olie) bevatten.

bij het syndroom van nevus comedonicus treedt de karakteristieke huidlaesie op met bijkomende symptomen. Deze symptomen treden over het algemeen op aan dezelfde kant van het lichaam (ipsilaterale) als de huidlaesie. Aanvullende bevindingen kunnen zijn cataract, singelbanden van de vingers of tenen (syndactylie), abnormale fixatie van de pink, zodat het is gebogen in de richting van de ringvinger (clinodactylie), een extra duim (preaxiale polydactylie), abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose), en vertebrale afwijkingen. Neurologische afwijkingen kunnen ook optreden, zoals cognitieve tekortkomingen, abnormale vorming van het gebied van de hersenen die de twee hersenhelften verbindt (dysgenese van het corpus callosum), en microcefalie, een aandoening die aangeeft dat de hoofdomtrek kleiner is dan verwacht zou worden voor de leeftijd en het geslacht van een kind.

ANGORA-HAARNEVUS-syndroom (SCHAUDER-syndroom)

dit type ENS wordt gekenmerkt door een epidermale nevus die bedekt is met lange, zachte witte haren. De laesie is gerangschikt in een brede, band-achtige vorm. Angora haar nevus syndroom kan worden geassocieerd met epileptische aanvallen, intellectuele stoornis, en verlamming van een kant van het lichaam (hemiparese). Kenmerkende gelaatstrekken kunnen ook optreden met inbegrip van abnormale prominentie van het voorhoofd (frontale baas), misvormde oren en een abnormaal grote tong (macrostomia). Oculaire afwijkingen kunnen ook optreden, waaronder staar, gedeeltelijke afwezigheid van weefsel (coloboma) uit het gekleurde deel van het oog (iris), oogzenuwdefecten en aandoeningen die de structuur of functie van de pupillen beïnvloeden (ectopische pupillen). Het syndroom van de nevus van het angorahaar wordt ook genoemd geworden syndroom van Schauder.

Becker NEVUS syndroom

een Becker nevus wordt gekenmerkt door een of meer laesies die gewoonlijk een dambordpatroon vormen. Een Becker nevus wordt gekenmerkt door overactiviteit van haarfollikels en pigmentcellen (melanocyten). De getroffen individuen hebben een grote donkerbruine vlek van huid die vaak is gemeld om de schouder, rug of borst te betrekken. Deze huidlaesie kan zich echter overal op het lichaam ontwikkelen. Na de puberteit, zal een Becker nevus donkerder worden en bij mannetjes bovenmatige haargroei vertonen. Sommige mannetjes met een Becker nevus kunnen asymmetrische groei van de baard vertonen.

personen met het syndroom van Becker nevus kunnen onderontwikkeling van de borst vertonen aan dezelfde kant van het lichaam als de huidlaesie (ipsilaterale borsthypoplasie). Deze bevinding beà nvloedt zowel mannetjes als wijfjes, maar is meer merkbaar in wijfjes. Extra (overtollige) tepels en abnormaal dun haar onder de oksel aan de aangetaste kant van het lichaam kan ook optreden.

personen met het Becker nevus-syndroom hebben skeletafwijkingen en spierafwijkingen, waaronder abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose), vertebrale afwijkingen, versmolten ribben, ongelijke groei van armen en benen, onderontwikkeling van tanden en kaken (odontomaxillaire hypoplasie) en een verzonken borst of een abnormaal prominente Borst (pectus excavatum en pectus carinatum). Spierafwijkingen kunnen onderontwikkeling van de spieren van de schoudergordel aan de aangetaste kant van het lichaam omvatten.

Becker nevus syndroom kan ook bekend staan als gepigmenteerd Harig epidermaal nevus syndroom.

PROTEUS syndroom

de karakteristieke bevinding van Proteus syndroom is overgroei van verschillende weefsels van het lichaam. De oorzaak van de aandoening is onbekend. Onevenredige, asymmetrische overgroei treedt op in een mozaïekpatroon (d.w.z., een willekeurig “fragmentarisch” patroon van getroffen en onaangetast gebieden). Getroffen individuen kunnen een breed scala van complicaties die progressieve skeletafwijkingen, goedaardige en kwaadaardige tumoren, misvormingen van bloedvaten (vasculaire misvormingen), bulleuze longziekte, en bepaalde huidletsels zoals keratinocytic nevi kunnen ervaren. In sommige gevallen kunnen zich levensbedreigende aandoeningen met betrekking tot abnormale bloedstolling ontwikkelen, waaronder diepe veneuze trombose en longembolie.

een keratinocytaire naevus is een lineaire huidlaesie die wordt gekarakteriseerd door een overgroei van keratinocyten, het overheersende celtype in de epidermis. Het beà nvloedt ongeveer 50 percent van individuen met Proteus syndroom en is gewoonlijk van een zachte en fluweelzachte textuur. In tegenstelling tot andere huidletsels geassocieerd met Proteus syndroom, wordt het niet progressief groter.

bijkomende bevindingen van de huid in verband met het Proteus-syndroom zijn telangiectatische nevi (platte, donkerrode gebieden met capillaire malformatie), onderontwikkelde gebieden van de huid (dermale hypoplasie), benigne gezwellen die bestaan uit massa ‘ s lymfevaten (lymfangiomen) en laesies die ontstaan uit de diepere lagen van de huid (nevi van het bindweefsel). Bindweefsel nevi voornamelijk invloed op de handpalmen en zolen en ervoor zorgen dat de huid te worden abnormaal verdikt en stevig en de getroffen gebieden kunnen groeven of groeven die lijken op de scheuren van de hersenen (cerebriform) te ontwikkelen.

voor meer informatie over deze aandoening, kiest u “Proteus” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.

type 2 segmentale COWDENZIEKTE

de ziekte van Cowden maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staan als PTEN hamartoma syndromen, een spectrum van aandoeningen veroorzaakt door mutaties van het PTEN-gen. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door meerdere hamartomen die verschillende gebieden van het lichaam kunnen beïnvloeden. Type 2 segmentale Cowden ziekte verwijst naar een multisystem stoornis veroorzaakt door mutaties van het PTEN-gen dat ook wordt geassocieerd met een lineaire Cowden nevus, een type keratinocytic nevus.

type 2 segmentale ziekte van Cowden is vergelijkbaar met Proteus syndroom en sommige gevallen zijn verkeerd gediagnosticeerd als Proteus syndroom. Er zijn echter verschillende belangrijke verschillen in uiterlijk. In tegenstelling tot de keratinocytic nevus geassocieerd met Proteus syndroom, de huid laesie geassocieerd met type 2 segmentale Cowden ziekte is dik met een oppervlak dat lijkt op die van de gemeenschappelijke wrat (papillomateuze). Bovendien is type 2 segmentale ziekte van Cowden niet geassocieerd met bindweefselnevi van de handpalmen en zolen, maar is geassocieerd met een nieraandoening bekend als focale segmentale glomerulosclerose (die niet voorkomt bij Proteus syndroom).

CHILD SYNDROME

CHILD is een acroniem voor ongenitale emidysplasie met chthyosiform nevus en imb efects. De aandoening treft bijna uitsluitend vrouwen en is aanwezig bij de geboorte. Symptomen hebben over het algemeen invloed op één kant van het lichaam (hemidysplasie); de rechterkant wordt twee keer zo vaak getroffen als de linker. Huidafwijkingen aanwezig als ontstoken roodachtige vlekken die worden gedekt door grote, wasachtige, gelige schubben. Een grote verscheidenheid van aanvullende bevindingen kan optreden aan dezelfde kant van het lichaam als de huid laesies met inbegrip van skeletachtige, neurologische en viscerale afwijkingen.

skeletafwijkingen kunnen variëren van lichte onderontwikkeling (hypoplasie) van de botten van de hand of voeten tot volledige afwezigheid van een ledemaat. Bijkomende skeletafwijkingen omvatten gespleten hand of voet, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose), onderontwikkeling van de helft van het gezicht (gezicht hemihypotrofie), en korte gestalte. Sommige zuigelingen kunnen een aandoening hebben die chondrodysplasia punctata wordt genoemd en die zichtbaar is op röntgenfoto ‘ s. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van kleine, geharde vlekken van calcium op het groeiende gedeelte of hoofden van de lange botten (gestippelde epifysen).Neurologische afwijkingen omvatten onderontwikkeling of afwezigheid van een van de twee hersenhelften, onderontwikkeling of afwezigheid van bepaalde hersenzenuwen, verlamming aan één kant van het lichaam (hemiparese), verminderd gevoel van aanraking of warmte, en gehoorverlies als gevolg van een verminderd vermogen van de gehoorzenuwen om sensorische input naar de hersenen over te brengen (sensorineuraal gehoorverlies).Viscerale afwijkingen omvatten cardiovasculaire defecten, onderontwikkeling of afwezigheid van een nier of unilaterale onderontwikkeling van de long.

voor meer informatie, kies “CHILD” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE syndroom

deze vorm van ENS wordt gekenmerkt door een keratinocytaire epidermale naevus met een zachte en fluweelzachte textuur. Neurologische afwijkingen, waaronder aanvallen, intellectuele stoornis, degeneratie van hersencellen (corticale atrofie) en onderontwikkeling van het gebied van de hersenen dat de twee hersenhelften verbindt (corpus callosum) kan ook optreden. Skeletafwijkingen zijn niet gemeld bij deze aandoening. Garcia-Hafner-Happle syndroom is slechts in een handvol gevallen gemeld. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR) gen en wordt ook FGFR3 epidermaal nevus syndroom genoemd.

diverse syndromen

er zijn verschillende additionele aandoeningen die als “in limbo”worden beschouwd. Deze syndromen zijn slechts beschreven in een handvol individuen en de onderliggende moleculaire basis is onbekend. Onderzoekers moeten nog bepalen of ze verschillende soorten ENSs of varianten van goed gedefinieerde ENSs zijn.

deze aandoeningen worden soms aangeduid als minder goed gedefinieerde typen ENSs. Deze omvatten:

CLOVE syndroom – een acroniem voor ongenitale ipomateuze groei, asculaire malformaties en pidermale nevus. Het syndroom van kruidnagel is uiterst gelijkaardig aan Proteus syndroom en veel individuen met deze wanorde werden oorspronkelijk gediagnosticeerd met Proteus syndroom. Volgens de medische literatuur, het belangrijkste verschil is dat overgroei van tenen bij kruidnagel syndroom is “ballonvaren”, niet-progressief en proportioneel, terwijl met Proteus syndroom dergelijke overgroei is vervormd, progressief en onevenredig. Sommige onderzoekers geloven dat het KRUIDNAGELSYNDROOM een variant van het Proteus-syndroom kan vertegenwoordigen en niet een verschillende aandoening. Deze vraag wordt beantwoord zodra de onderliggende moleculaire basis van deze twee aandoeningen is ontdekt.Nevus trichilemmocysticus syndroom-gekarakteriseerd door meerdere cysten, die zijn afgeleid van de wortelschede van het haarfollikel (trichilemmale cysten), die samen met botlaesies optreden.

didymose aplasticosebacea-het naast elkaar bestaan van een naevus talg met aplasie cutis congenita, een aandoening die wordt gekenmerkt door een gebrek aan huid en haar in bepaalde gebieden (gelokaliseerd), meestal op de hoofdhuid. Deze letsels worden meestal gelokaliseerd en dicht bij elkaar gevonden.

SCALPSYNDROOM – een acroniem voor ebaceous nevus, entral nervous malformations, plasia cutis congenitaal, imbal ermoid en igmented nevus.

gobello-syndroom-gemeld bij één persoon in 2000, werd het Gobello-syndroom geassocieerd met een organoïde naevus met een fluweelachtig oppervlak, evenals overmatige haarachtigheid (hypertrichose) en ruwe, verhoogde papels (folliculaire hyperkeratose). Skeletafwijkingen waren ook aanwezig.

syndroom van Baefverstedt-bij één persoon in 1941 werd het syndroom van Baefverstedt in een lineair patroon geassocieerd met abnormale hoornachtige gezwellen op de huid. Neurologische symptomen zoals intellectuele handicap en epileptische aanvallen werden ook opgemerkt. De geile gezwellen ontwikkelden zich op het gezicht, de nek en de oksels en werden vrij prominent.

NEVADA syndrome – een acroniem voor evus pidermicus errucosus met ngioysplasie en neurysmen.