Original artikelmedfødt okulær motorisk apraksi: kliniske og neuroradiologiske fund og langvarig intellektuel prognose

sværhedsgraden af intellektuelle følger og prognose varierer hos patienter med medfødt okulær motorisk apraksi (koma). Her udforskede vi dette fænomen med hensyn til de ledsagende oculomotoriske tegn og grovmotorisk udvikling samt de subtentorielle strukturfejl. Ti patienter diagnosticeret med koma (M: F = 4:6, 4-37 år gammel) blev gennemgået. Fire personer, der fik evnen til at gå 2 år eller tidligere, viste normale intellekt og sociale færdigheder. De, der gik senere, viste ofte ledsagende intellektuelle (5/6) og tale (6/6) handicap. I denne sidstnævnte gruppe blev atypiske oculomotoriske tegn på koma (tilstedeværelse af nystagmus, mild begrænsning af lodret blik, langsommere hovedstød og markant forbedring af lateral saccade i den tidlige barndom) ofte bemærket (4/6). Mindre anomalier af fingre og tæer var også almindelige i denne gruppe. Neuroimaging blev udført hos ni patienter (pneumoencepharografi 1; computertomografi: 8, magnetisk resonansbilleddannelse: 2). Dilatation af den fjerde ventrikel, hovedsageligt på niveauet af mellemhjernen eller øvre pons (n = 7), og hypoplastisk cerebellar vermis (n = 6) blev almindeligvis observeret i både de tidlige og sene gående grupper. ‘Molar tand’ tegn (n = 3) blev udelukkende noteret i den sene gående gruppe og ofte ledsaget af atypiske oculomotoriske tegn (3/3) og intellektuelle handicap (2/3). Vermian hypoplasi og dilatation af den fjerde ventrikel på det øvre hjernestammeniveau hos KOMAPATIENTER, med eller uden intellektuelle handicap, antydede, at kardinallæsionen for oma kan eksistere i disse områder. Tilstedeværelsen af en delmængde af ‘atypiske’ KOMAPATIENTER kan antyde, at koma med subtil infratentorial abnormitet repræsenterer en heterogen sygdomskategori, der viser lignende oculomotorisk forstyrrelse. Denne gennemgang viste, at klinisk og neuroradiologisk inspektion kan være værdifuld til forudsigelse af langvarig intellektuel prognose hos KOMAPATIENTER.