Anemia sierpowata

anemia sierpowata jest dziedzicznym, trwającym całe życie, poważnym zaburzeniem, w którym organizm wytwarza czerwone krwinki o nieprawidłowym, sierpowatym kształcie, co oznacza, że mają kształt litery C. normalnie czerwone krwinki mają kształt dysku i łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne. Zawierają bogate w żelazo białko zwane hemoglobiną, które nadaje krwi czerwony kolor i przenosi tlen z płuc do reszty ciała. Komórki usuwają również dwutlenek węgla (produkt odpadowy) z organizmu.

sierpowate komórki zawierają nieprawidłową hemoglobinę, która powoduje kształt C. Są sztywne i lepkie, mają tendencję do tworzenia grudek lub utknięcia w naczyniach krwionośnych. Grudki te blokują przepływ krwi, który prowadzi do kończyn i narządów, powodując ból, poważne infekcje lub uszkodzenie narządów.

normalne czerwone krwinki, wytwarzane w gąbczastym szpiku wewnątrz dużych kości, trwają około 120 dni we krwi, a następnie umierają. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej występuje niższa niż normalna liczba krwinek czerwonych, ponieważ sierpowate zwykle umierają po zaledwie około 10 do 20 dni. Szpik kostny nie może wytworzyć nowych czerwonych krwinek wystarczająco szybko, by zastąpić umierające.

chociaż nie jest to rak, leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest często podobne do terapii stosowanych w nowotworach krwiotwórczych, takich jak białaczki i chłoniaki. W rezultacie, stan ten może być leczony w naszym centrum raka krwi i szpiku kostnego w Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

czynniki ryzyka

ryzyko dziedziczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zależy od genetyki. Dzieci urodzone z chorobą dziedziczą kopię genu sierpowatego od każdego rodzica. Choroba dotyka miliony ludzi na całym świecie i jest najczęściej u osób, których rodziny pochodzą z Afryki, Ameryki Południowej lub środkowej (zwłaszcza Panama), Wysp Karaibskich, krajów śródziemnomorskich (takich jak Turcja, Grecja i Włochy), Indii i Arabii Saudyjskiej.
w Stanach Zjednoczonych anemia sierpowata dotyka około 70 000 osób, głównie Afroamerykanów. Choroba występuje u około 1 Na 500 afroamerykańskich urodzeń i U 1 Na 36 000 latynoamerykańskich urodzeń.

około 2 milionów Amerykanów ma cechę sierpowatokrwinkową, co oznacza, że odziedziczyli tylko jedną kopię genu sierpowatokrwinkowego od jednego rodzica. Ci ludzie zwykle nie mają objawów i prowadzą normalne życie. Mogą jednak przekazać Gen sierpowatej komórce swoim dzieciom.

objawy

objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej występujące po 4 miesiącu życia niemowlęcia. Mogą się różnić, z niektórych osób o łagodnych objawów i innych o ciężkich objawów, które powodują je do hospitalizacji na leczenie. Najczęstsze objawy są związane z niedokrwistością i bólem. Inne objawy są związane z powikłaniami choroby.

najczęstszym objawem niedokrwistości jest zmęczenie (uczucie zmęczenia lub osłabienia). Inne objawy to:
• duszność
• zawroty głowy
• ból głowy
• chłód w dłoniach i stopach
• blada skóra
• ból w klatce piersiowej

Innym częstym objawem jest nagły ból w całym ciele, zwany kryzysem sierpowatokrwinkowym. Kryzysy sierpowatokrwinkowe często wpływają na kości, płuca, brzuch i stawy. Kryzys sierpowatokrwinkowy występuje, gdy sierpowate krwinki czerwone tworzą grudki w krwiobiegu, blokując przepływ krwi przez małe naczynia krwionośne w kończynach i narządach oraz powodując ból i uszkodzenie narządów. Ból od kryzysów sierpowatokrwinkowych może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego i trwać od godzin do kilku dni. Może również wystąpić przewlekły ból, utrzymujący się przez wiele miesięcy i poważnie ograniczający codzienne czynności pacjentów. Prawie wszyscy ludzie, którzy mają anemię sierpowatą mają bolesne kryzysy w pewnym momencie w ich życiu. Unikanie odwodnienia poprzez picie dużej ilości płynów może zmniejszyć ryzyko bolesnego kryzysu.

inne objawy i powikłania obejmują:

* zespół ręka-stopa-obrzęk rąk i stóp spowodowany przez sierpowate komórki blokujące przepływ krwi z rąk i stóp. Może to być pierwszy znak w dzieci z chorobą.
* żółtaczka-zażółcenie skóry i oczu występujące w wyniku uszkodzenia wątroby.
* częste infekcje
* opóźniony wzrost
* problemy ze wzrokiem
* zwiększone ciśnienie krwi w płucach
* udar
* wrzody na nogach

diagnoza

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest diagnozowana poprzez badanie krwi w celu sprawdzenia hemoglobiny s — wadliwej postaci hemoglobiny, która stanowi podstawę anemii sierpowatokrwinkowej. W Stanach Zjednoczonych to badanie krwi jest częścią rutynowych badań przesiewowych noworodków wykonywanych w szpitalu. U dorosłych pobiera się próbkę krwi z żyły w ramieniu. U małych dzieci i niemowląt próbka krwi jest zwykle pobierana z palca lub pięty. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie jest przesiewana pod kątem hemoglobiny S. Jeśli test przesiewowy jest negatywny, nie ma genu sierpowatego. Jeśli wynik testu przesiewowego jest pozytywny, wykonywane będą dodatkowe testy w celu ustalenia, czy jeden lub dwa geny sierpowatokrwinkowe są obecne. Ludzie, którzy mają jeden gen-cecha sierpowatokrwinkowa-mają dość mały procent hemoglobiny S. ludzie z dwoma genami-niedokrwistość sierpowatokrwinkowa-mają znacznie większy procent wadliwej hemoglobiny.

aby potwierdzić diagnozę, próbka krwi jest badana pod mikroskopem w celu sprawdzenia dużej liczby sierpowatokrwinkowych, a badanie krwi w celu sprawdzenia niedokrwistości, niskiej liczby krwinek czerwonych. Lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu sprawdzenia powikłań związanych z chorobą.
w niektórych przypadkach anemię sierpowatą można zdiagnozować u nienarodzonego dziecka, pobierając próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko w łonie matki, aby szukać genu sierpowatej komórki.

zabiegi

jedynym potencjalnym lekarstwem na anemię sierpowatą jest obecnie przeszczep szpiku kostnego, chociaż znalezienie Dawcy może być trudne i istnieje poważne ryzyko związane z procedurą. Lekarze Johns Hopkins opracowali protokół przeszczepu szpiku kostnego, który okazał się skuteczny u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (patrz poniżej). Inne zabiegi mają na celu złagodzenie objawów lub zapobieganie kryzysom.

w Johns Hopkins

pół-dopasowany lekarz transplantacji-naukowcy z Johns Hopkins opracowali procedurę zwaną pół-dopasowanym przeszczepem szpiku kostnego, która odniosła sukces w „leczeniu” anemii sierpowatej. Zamiast wymazywać układ odpornościowy pacjenta przed przeszczepieniem szpiku kostnego dawcy, lekarze podają wystarczającą ilość chemioterapii, aby stłumić układ odpornościowy, co uniemożliwia pacjentom odrzucenie oddanego szpiku bez szkody dla ich narządów. Ponadto procedura rozszerza pulę potencjalnych dawców, czyniąc większą liczbę pacjentów kwalifikującymi się do przeszczepu.

zwykle lekarze szukają dawcy, który pasuje do typu tkanki pacjenta, w szczególności do rodzaju tkanki ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA). HLA są białkami — lub markerami-znajdującymi się na większości komórek w organizmie. Układ odpornościowy wykorzystuje te markery do rozpoznawania komórek, które należą do organizmu w porównaniu z tymi, które nie. Im bliżej dopasowania markerów HLA pacjenta i dawcy, tym lepiej dla pacjenta. W większości przypadków sierpowatokrwinkowych lekarze szukali prawie pełnego dopasowania przed przeszczepem szpiku kostnego. Było to niezwykle trudne, ponieważ w wielu przypadkach osoba z najbliższym dopasowaniem, taka jak rodzeństwo, mogła również posiadać Gen sierpowatej komórki. Procedura Hopkinsa wymaga tylko połowy dopasowania, co oznacza, że rodzice pacjenta lub dzieci mogą być odpowiednimi dawcami. Dzięki tej opcji lekarze szacują, że ponad połowa pacjentów ma potencjalne dopasowania.

trzy dni po przeszczepie pacjentowi podaje się dużą dawkę leku o nazwie cyklofosfamid, który „odbudowuje” układ odpornościowy. Cyklofosfamid oszczędza komórki macierzyste dawcy i pozwala im tworzyć nowe komórki krwi i nowy układ odpornościowy. Początkujący układ odpornościowy jest ponownie przeszkolony, aby postrzegać ciało pacjenta jako przyjaciela, zapobiegając odrzuceniu przeszczepionego szpiku kostnego. Lekarze szacują, że duży odsetek pacjentów leczonych w ten sposób może nigdy nie mieć choroby sierpowatokrwinkowej ponownie.

w marcu 2009 roku zespół Transplantacji Szpiku Johnsa Hopkinsa skutecznie wyleczył 31-letnią kobietę z tej choroby za pomocą szpiku kostnego przekazanego przez jej matkę. Wideo Dr. Robert Brodsky, Katedra Hematologii na Johns Hopkins, omawiając ten i inne przypadki.

Sickle Cell infusion center Johns Hopkins prowadzi Centrum sierpowatej komórki dla dorosłych, które zapewnia kompleksową opiekę, w tym regularnie zaplanowane wizyty ambulatoryjne, badania przesiewowe pod kątem kwalifikowalności hydroksymocznika, poradnictwo genetyczne, Leczenie bólu, edukację, opiekę nad ranami i usługi społeczne. Centrum w czerwcu 2008 otworzyło centrum infuzji sierpowatej, aby szybko leczyć pacjentów walczących z kryzysami. Więcej informacji na temat Centrum infuzyjnego można znaleźć w Johns Hopkins University magazine i Hopkins Medicine magazine.

przeszczep szpiku kostnego / przeszczep komórek macierzystych przeszczep szpiku kostnego daje pacjentowi zdrowe komórki macierzyste-niedojrzałe komórki, które rosną w różne części krwi-pobrane ze szpiku kostnego (miękka, gąbczasta tkanka wewnątrz kości) zdrowego dawcy, który nie ma sierpowatokrwinkowej choroby.

większość pacjentów otrzymuje wysokie dawki chemioterapii, radioterapii lub obu tych dawek przed przeszczepem szpiku kostnego, aby zabić niedziałający szpik i zrobić miejsce dla wzrostu nowych komórek macierzystych. Lekarze dostarczają komórki macierzyste przez rurkę wstrzykuje się do krwiobiegu. Znajdują drogę do szpiku kostnego i rozpocząć reprodukcję, aby zdrowe nowe krwinki. Podczas otrzymywania komórek macierzystych pacjenci mogą odczuwać ból, dreszcze, gorączkę, pokrzywkę, ból w klatce piersiowej lub inne objawy.

transfuzja krwi podczas transfuzji krwinek czerwonych krwinki czerwone są usuwane z dopływu krwi oddanej, a następnie podawane dożylnie osobie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Transfuzje krwi zwiększają liczbę prawidłowych czerwonych krwinek w krążeniu, pomagając złagodzić niedokrwistość. Mogą one zmniejszyć ryzyko udaru mózgu u dzieci.

podczas transfuzji technik powiesi torbę zawierającą produkt z krwi, który otrzymujesz z drążka, a następnie włoży wąską rurkę do naczynia krwionośnego w ramieniu. Zdrowa krew od dawcy będzie kapać z worka przez rurkę i do żyły. Procedura zwykle trwa około jednej do dwóch godzin, w zależności od tego, jaki składnik krwi(y) otrzymujesz.

większość ludzi nie doświadcza skutków ubocznych zabiegu. Możliwe działania niepożądane to gorączka, reakcja alergiczna lub zakażenie. Transfuzje zwiększają również gromadzenie się żelaza w organizmie, co, nieleczone, może prowadzić do uszkodzenia narządów.

Leki Leki stosowane w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują antybiotyki, które pomagają zwalczać infekcje, leki przeciwbólowe zmniejszające ból podczas kryzysów i hydroksymocznik, który może zmniejszyć częstotliwość kryzysów lub potrzebę transfuzji krwi.

dodatkowy tlen może pomóc pacjentom łatwiej oddychać podczas kryzysów.