Aquagenic wrinkling of the palms: a diagnostic clue to cystic Fibrosis carrier status and non-classic disease

na początku 2015 roku 22-letnia biała kobieta bez historii medycznej i niespokrewniony 25-letni biały mężczyzna z 8-letnią historią idiopatycznego przewlekłego zapalenia trzustki wymagającego suplementacji Kreonem zaprezentowali niezależnie dwóm z naszych dermatologów kliniki. W ciągu ostatnich 12 miesięcy w obu przypadkach wystąpiły świądowe zmarszczki skóry dłoni po nawet krótkim kontakcie z wodą. W obu przypadkach wstępne badanie dłoni było w normie, ale po zanurzeniu rąk w wodzie przez 3 min rozwinęły się znaczne obrzęki i zmarszczki skóry dłoni (rysunek). W świetle tych charakterystycznych zmian skórnych postawiliśmy diagnozę akwagenowego marszczenia dłoni. Żaden z pacjentów nie miał w rodzinie mukowiscydozy, ale ze względu na silny związek między marszczeniem wodnym dłoni a mutacją genu mukowiscydozy skierowaliśmy obu pacjentów do badań DNA. 1585-1G>a, dając diagnozę statusu nosiciela mukowiscydozy. U drugiego pacjenta stwierdzono Złożone mutacje heterozygotowe dla P. Phe508del i P. Leu206Trp, co doprowadziło do rozpoznania nieklasycznej mukowiscydozy. To dało wyjaśnienie jego przewlekłego zapalenia trzustki, a podczas dalszych badań stwierdzono obustronny brak nasieniowodów, znany przejaw mukowiscydozy.