postępująca padaczka mioklonów
postępująca padaczka mioklonów może być spowodowana mutacjami w genie EPM2A lub Genie NHLRC1. Geny te dostarczają instrukcji do wytwarzania białek zwanych odpowiednio laforin i malin. Laforin i malin odgrywają kluczową rolę w przetrwaniu komórek nerwowych (neuronów) w mózgu. badania sugerują, że laforin i malin działają razem i mogą pełnić kilka funkcji. Jednym z nich jest […]