baza danych rzadkich chorób

zespoły znamion naskórkowych obejmują szeroki zakres zaburzeń. Specyficzne objawy obecne, nasilenie i rokowanie może się znacznie różnić w zależności od konkretnego typu ENS i obecności i zakresu towarzyszących objawów pozakoskórnych. Początek i postęp tych zaburzeń jest również bardzo zróżnicowany.

znamiona naskórka zostały również sklasyfikowane jako „hamartomas”, dość niejasne i niejednoznaczne określenie łagodnych malformacji nowotworowych, które mogą wpływać na dowolny obszar ciała. „Hamartomas” składają się z dojrzałych komórek i tkanek zwykle znajdujących się w dotkniętym obszarze. Istnieją różne rodzaje znamion naskórka w zależności od ich głównego składnika. Znamiona naskórka są zwykle obecne przy urodzeniu (wrodzone) i pojawiają się jako plaster lub płytka nazębna przerośniętej skóry. Znamię naskórka często występują na tułowiu, kończynach, twarzy lub skórze głowy. Znamię naskórka może być uderzające i oczywiste w wyglądzie lub subtelne i łatwe do pominięcia.

ogólnie rzecz biorąc, znamię naskórka na głowie i twarzy jest bardziej prawdopodobne, że będzie związane z wadami rozwojowymi mózgu, oczu i kości czaszki. Znamiona naskórka na tułowiu są bardziej prawdopodobne, aby być związane z nieprawidłowym skrzywieniem kręgosłupa, deformacją biodra i deformacjami rąk i nóg.

zmiany, poza ich wyglądem, zwykle nie powodują dodatkowych objawów. Osoby z znamieniem łojowym głowy mogą później rozwinąć guzy wewnątrzsesionalne, takie jak trichoblastoma lub rak podstawnokomórkowy. Najnowsze badania sugerują jednak, że ryzyko to może być zawyżone w literaturze medycznej. W rzeczywistości ryzyko zagrażającego życiu złośliwego wzrostu jest praktycznie nieobecny. W związku z tym nie ma potrzeby usuwania znamion łojowych w profilaktyce raka (unikanie nowotworów złośliwych).

zespół SCHIMMELPENNINGA

zaburzenie to charakteryzuje się licznymi znamionami łojowymi i wadami mózgu, oczu i kości. Zmiana skórna wpływająca na osoby z zespołem Schimmelpenninga nazywana jest znamieniem łojowym, ponieważ głównie wpływa na gruczoły łojowe (małe gruczoły produkujące olej w skórze). Zespół schimmelpenninga jest najczęstszym typem ENS. Znamię łojowe jest obecny przy urodzeniu (wrodzone), chociaż może nie być zidentyfikowane dopiero później w dzieciństwie, a nawet po okresie dojrzewania. Najczęściej dotyczy to skóry głowy i okolicy środkowej twarzy. Ręce, nogi i tułów mogą być również naruszone. Znamiona łojowe są zwykle łososiowe lub pożółkłe, bezbarwne, gładkie plamy. W końcu (zwykle w okresie dojrzewania) stają się bardziej wyraźne i mogą wydawać się łuskowate, brodawkowate lub pogrubione. Gdy skóra głowy jest zaangażowany, duże zmiany mogą być obecne. Zazwyczaj są one bezwłose.

znamię łojowe często występuje jako pojedyncze wyniki. Jednak, gdy występują z dodatkowymi objawami pozaskórnymi, termin zespół Schimmelpenninga jest odpowiedni. Oprócz znamion łojowych, osoby z zespołem Schimmelpenninga mogą mieć zaburzenia neurologiczne, w tym drgawki, opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju (opóźnienia rozwojowe), upośledzenie intelektualne i wady rozwojowe wpływające na niektóre struktury mózgu.

nieprawidłowości oczne występują również w zespole Schimmelpenninga i obejmują częściowy brak tkanki (coloboma) z kolorowej części oka (tęczówki) lub błony wyściełającej tylną część oczu (siatkówki), zmętnienie (zmętnienie) rogówki, skrzyżowane Oczy (zeza), wady nerwu wzrokowego i blizny zwyrodnienie lub oderwanie siatkówki. Niektóre osoby mogą mieć łagodny, żółtawobiały, tłuszczowy guz na zewnętrznej części gałki ocznej (epibulbar lipodermoid).

osoby dotknięte chorobą mają również wady kostne, w tym nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcie biodra i deformacje kończyn. Mogą również wystąpić wady czaszkowo-twarzowe, takie jak wyjątkowo wydatne czoło (czołowe kierowanie). Dodatkowe wady kostne mogą obejmować torbiele kostne, niedorozwój miednicy i niekompletne tworzenie struktur kostnych, w tym kostki, stopy i kości kręgosłupa (kręgi).

osoby z zespołem Schimmelpenninga mogą również rozwinąć krzywicę oporną na witaminę D, stan charakteryzujący się deformacjami nóg, bólem nóg i postępującym zmiękczeniem struktury kości. U dzieci tempo wzrostu może być powolne, co ostatecznie skutkuje niskim wzrostem. Dotknięte osoby mogą być podatne na złamania.

w przeszłości termin „zespół znamion naskórka” był używany do opisania zespołu Schimmelpenninga. Niestety, niektórzy autorzy nadal używają tych terminów zamiennie. Dodatkowe terminy używane do opisania tego zaburzenia obejmują zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mims, liniową sekwencję znamion łojowych, zespół znamion łojowych i zespół znamion łojowych Jadassohna.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

ten typ ENS charakteryzuje się obecnością znamienia łojowego i stanu znanego jako nakrapiane znamię soczewicowe typu grudkowego. (Opis znamion łojowych patrz zespół Schimmelpenninga powyżej.) Plamiste znamię soczewicowe charakteryzuje się dużymi, jasnobrązowymi przebarwieniami skóry, nałożonymi przez wiele ciemnych (melanocytowych) plam (grudek). Podczas gdy znamię łojowe jest obecne przy urodzeniu, charakterystyczne grudki plamistego znamienia soczewicowego mogą rozwinąć się dopiero w późniejszym życiu, podczas gdy plamki tła café-au-lait pokazujące układ szachownicy zwykle są obecne u noworodka.

osoby z phacomatosis pigmentokeratotica mogą również rozwinąć dodatkowe nieprawidłowości, zwłaszcza neurologiczne i szkieletowe. Zaburzenia neurologiczne obejmują drgawki, upośledzenie intelektualne, osłabienie mięśni, paraliż po jednej stronie ciała (niedowład połowiczy), niedorozwój po jednej stronie chłopca (hemiatrofia), nadmierne pocenie się (nadmierne pocenie się) i zaburzenia skórne, stan, w którym dotykanie skóry powoduje uczucie nieprzyjemności.

nieprawidłowości szkieletowe mogą obejmować nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza) i krzywicę oporną na witaminę D, stan charakteryzujący się deformacjami nóg, bólem nóg i postępującym zmiękczeniem struktury kości. U dzieci tempo wzrostu może być powolne, co ostatecznie skutkuje niskim wzrostem. Dotknięte osoby mogą być podatne na złamania.

dodatkowe doniesienia dotyczące tego zaburzenia obejmują utratę słuchu w jednym uchu, skrzyżowane Oczy (zeza), opadanie górnej powieki (opadanie powieki) i zwężenie aorty (zwężenie aorty).

zespół NEVUS COMEDONICUS

Nevus comedonicus to zmiana skórna złożona z ściśle osadzonych, poszerzonych otworów pęcherzykowych, które zasadniczo należą do mieszków włosowych, ale w nevus comedonicus są połączone z keratyną, głównym białkiem strukturalnym występującym w zewnętrznej warstwie skóry, a także włosów i paznokci. Zmiany te często występują na głowie, ale mogą również występować na tułowiu i kończynach. Zmiany te mogą być skomplikowane przez duże torbiele zawierające sebum (olej).

w zespole nevus comedonicus charakterystyczne zmiany skórne występują z dodatkowymi objawami. Objawy te występują zwykle po tej samej stronie ciała (ipsilateralnie), co zmiana skórna. Dodatkowe ustalenia mogą obejmować zaćmę, taśmy palców u rąk i nóg (syndaktylia), nieprawidłowe utrwalenie różu tak, że jest zgięty w kierunku palca serdecznego (klinodaktylia), dodatkowy kciuk (polidaktylia przedosiowa), nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza), i wady kręgów. Zaburzenia neurologiczne mogą również wystąpić, takie jak zaburzenia poznawcze, nieprawidłowe tworzenie obszaru mózgu, który łączy dwie półkule mózgowe (dysgeneza ciała modzelowatego) i małogłowie, stan, który wskazuje, że obwód głowy jest mniejszy niż można by się spodziewać dla wieku i płci niemowlęcia.

Angora hair NEVUS SYNDROME (zespół SCHAUDERA)

ten typ ENS charakteryzuje się znamieniem naskórka, który jest pokryty długimi, miękkimi białymi włosami. Zmiana jest ułożona w szerokim, przypominającym pasmo kształcie. Zespół Angora hair nevus może być związany z drgawkami, upośledzeniem umysłowym i porażeniem jednej strony ciała (niedowład połowiczy). Charakterystyczne cechy twarzy mogą również wystąpić, w tym nieprawidłowe wyeksponowanie czoła (czołowe kierowanie), zniekształcone uszy i nieprawidłowo duży język (makrostomia). Zaburzenia oczne mogą również wystąpić, w tym zaćma, częściowy brak tkanki (coloboma) z kolorowej części oka (tęczówki), wady nerwu wzrokowego i warunki, które wpływają na strukturę lub funkcję źrenic (ektopowe źrenice). Angora hair nevus syndrome jest również znany jako zespół Schaudera.

zespół Beckera znamię

znamię Beckera charakteryzuje się jednym lub więcej zmian, które zwykle tworzą wzór szachownicy. Znamię Beckera charakteryzuje się nadmierną aktywnością mieszków włosowych i komórek pigmentowych (melanocytów). Osoby dotknięte chorobą mają duży ciemnobrązowy plaster skóry, który często zgłaszano obejmować ramię, plecy lub klatkę piersiową. Jednak ta zmiana skórna może rozwinąć się w dowolnym miejscu na ciele. Po okresie dojrzewania znamię Beckera przyciemni się, a u mężczyzn pokaże nadmierny wzrost włosów. Niektóre samce z znamieniem Beckera mogą wykazywać asymetryczny wzrost brody.

osoby z zespołem Beckera nevus mogą wykazywać niedorozwój piersi po tej samej stronie ciała, co uszkodzenie skóry (hipoplazja piersi po stronie ipsilateralnej). To odkrycie dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ale jest bardziej zauważalne u kobiet. Mogą również wystąpić dodatkowe (nadliczbowe) Sutki i nienormalnie rzadkie włosy pod pachą po dotkniętej stronie ciała.

u osób z zespołem Beckera występują nieprawidłowości szkieletowe i mięśniowe, w tym nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza), wady kręgów, zrośnięte żebra, nierównomierny wzrost ramion i nóg, niedorozwój zębów i szczęk (hipoplazja odontomaksilarna) oraz zapadnięta Klatka piersiowa lub nieprawidłowo wydatna Klatka piersiowa (pectus excavatum i Pectus carinatum). Zaburzenia mięśniowe mogą obejmować niedorozwój mięśni obręczy barkowej po dotkniętej stronie ciała.

zespół Becker nevus może być również znany jako zespół pigmentowanych włochatych znamion naskórka.

zespół PROTEUSA

charakterystycznym odkryciem zespołu Proteusa jest przerost różnych tkanek ciała. Przyczyna zaburzenia nie jest znana. Nieproporcjonalne, asymetryczny przerost występuje w mozaiki wzór (to znaczy, losowy „niejednolity” wzór dotkniętych i nienaruszonych obszarów). Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczyć wielu różnych powikłań, które mogą obejmować postępujące wady kostne, łagodne i złośliwe nowotwory, wady naczyń krwionośnych (wady naczyniowe), pęcherzową chorobę płuc i pewne zmiany skórne, takie jak znamię keratynocytowe. W niektórych przypadkach mogą wystąpić stany zagrażające życiu związane z nieprawidłowym krzepnięciem krwi, w tym zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna.

znamię keratynocytowe jest liniową zmianą skórną charakteryzującą się przerostem keratynocytów, dominującego typu komórkowego w naskórku. Dotyka około 50 procent osób z zespołem Proteusa i zwykle ma miękką i aksamitną konsystencję. W przeciwieństwie do innych zmian skórnych związanych z zespołem Proteusa, nie stają się one stopniowo większe.

dodatkowe zmiany skórne związane z zespołem Proteusa obejmują znamiona teleangiektatyczne (płaskie, ciemnoczerwone obszary malformacji naczyń włosowatych), słabo rozwinięte obszary skóry (hipoplazja skóry), łagodne narośla, które składają się z mas naczyń limfatycznych (naczyń chłonnych) i zmiany, które powstają z głębszych warstw skóry (tkanki łącznej znamiona). Tkanki łącznej nevi głównie wpływają na dłonie i podeszwy i powodują, że skóra staje się nienormalnie zagęszczona i jędrna, a dotknięte obszary mogą rozwijać rowki lub bruzdy, które przypominają szczeliny mózgu (móżdżku).

aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Proteus” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.

segmentowa choroba COWDENA typu 2

choroba Cowdena jest częścią grupy zaburzeń znanych jako zespoły hamartoma PTEN, spektrum zaburzeń spowodowanych mutacjami genu PTEN. Zaburzenia te charakteryzują się wieloma hamartomas, które mogą wpływać na różne obszary ciała. Typ 2 segmentowa choroba Cowdena odnosi się do zaburzenia wielosystemowego spowodowanego mutacjami genu PTEN, który jest również związany z liniowym znamieniem Cowdena, rodzajem znamienia keratynocytowego.

segmentowa choroba Cowdena typu 2 jest podobna do zespołu Proteusa, a niektóre przypadki zostały błędnie zdiagnozowane jako zespół Proteusa. Istnieje jednak kilka kluczowych różnic w wyglądzie. W przeciwieństwie do znamienia keratynocytowego związanego z zespołem Proteusa, zmiana skórna związana z segmentową chorobą Cowdena typu 2 jest gruba z powierzchnią przypominającą brodawkę pospolitą (brodawczaka). Co więcej, segmentowa choroba Cowdena typu 2 nie jest związana z niwiami tkanki łącznej dłoni i stóp, ale jest związana z zaburzeniem nerek znanym jako ogniskowa segmentowa miażdżyca kłębuszków (która nie występuje w zespole Proteusa).

Child SYNDROME

CHILD to skrót od ongenital emidysplasia with chthyosiform nevus and IMB efects. Zaburzenie dotyka prawie wyłącznie kobiety i jest obecne przy urodzeniu. Objawy na ogół dotyczą jednej strony ciała (hemidysplazja); prawa strona jest dotknięta dwa razy częściej niż lewa. Nieprawidłowości skóry obecne w stanie zapalnym czerwonawe plamy, które są pokryte dużymi, woskowate, żółtawe łuski. Po tej samej stronie ciała, co zmiany skórne, mogą wystąpić różne dodatkowe zmiany, w tym zaburzenia układu kostnego, neurologicznego i trzewnego.

nieprawidłowości szkieletowe mogą mieć zakres od łagodnego niedorozwoju (hipoplazji) kości dłoni lub stóp do całkowitego braku kończyny. Dodatkowe wady rozwojowe szkieletu obejmują rozszczep dłoni lub stopy, nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza), niedorozwój połowy twarzy (hemihypotrofia twarzy) i niski wzrost. Niektóre niemowlęta mogą mieć stan zwany chondrodysplasia punctata, który jest widoczny na zdjęciach rentgenowskich. Stan ten charakteryzuje się tworzeniem małych, stwardniałych plam wapnia na rosnącej części lub głowach kości długich (nasady nasadowe).

zaburzenia neurologiczne obejmują niedorozwój lub brak jednej z dwóch półkul mózgu, niedorozwój lub brak pewnych nerwów czaszkowych, paraliż po jednej stronie ciała (niedowład połowiczy), zmniejszenie odczuwania dotyku lub ciepła oraz ubytek słuchu spowodowany upośledzoną zdolnością nerwów słuchowych do przekazywania danych czuciowych do mózgu (odbiorczy ubytek słuchu).

nieprawidłowości trzewne obejmują wady sercowo-naczyniowe, niedorozwój lub brak nerki lub jednostronny niedorozwój płuc.

aby uzyskać więcej informacji, wybierz „dziecko” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.

zespół Garcii-Hafnera-HAPPLE ’ a

ta forma ENS charakteryzuje się keratynocytowym znamieniem naskórka, które jest miękkie i aksamitne w konsystencji. Mogą również wystąpić zaburzenia neurologiczne, w tym drgawki, upośledzenie umysłowe, degeneracja komórek mózgowych (zanik kory mózgowej) i niedorozwój obszaru mózgu, który łączy dwie półkule mózgowe (Corpus modzelosum). Nie zgłaszano nieprawidłowości układu kostnego w tej chorobie. Zespół Garcii-Hafnera-Happle ’ a odnotowano tylko w kilku przypadkach. Jest spowodowany mutacjami w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR) i jest również nazywany zespołem znamion naskórkowych FGFR3.

różne zespoły

istnieje kilka dodatkowych zaburzeń, które są uważane za „w otchłani”. Zespoły te zostały opisane tylko u kilku osób, a podłoże molekularne nie jest znane. Badacze nie ustalili jeszcze, czy są to odrębne rodzaje ENSs, czy też warianty dobrze zdefiniowanego ENSs.

zaburzenia te są czasami określane jako mniej dobrze zdefiniowane typy ENSs. Należą do nich:

zespół goździkowy-akronim dla ongenital ipomatous vergrowth, ascular malformations i pidermal nevus. Zespół goździków jest bardzo podobny do zespołu Proteusa i wiele osób z tym zaburzeniem zostało pierwotnie zdiagnozowanych z zespołem Proteusa. Zgodnie z literaturą medyczną kluczową różnicą jest to, że przerost palców w zespole goździkowym jest „balonowy”, nieprogresywny i proporcjonalny, podczas gdy w zespole Proteusa taki przerost jest zniekształcony, progresywny i nieproporcjonalny. Niektórzy badacze uważają, że zespół goździkowy może reprezentować odmianę zespołu Proteusa, a nie odrębne zaburzenie. Na to pytanie odpowiemy po odkryciu podstaw molekularnych tych dwóch zaburzeń.

zespół Nevus trichilemmocysticus-charakteryzuje się wieloma torbielami, które pochodzą z osłony korzeniowej mieszków włosowych (torbiele trichilemmal), które występują wraz ze zmianami kostnymi.

Didymosis aplasticosebacea – współistnienie znamię łojowego wraz z aplasia cutis congenita, stan charakteryzujący się brakiem skóry i włosów w niektórych obszarach (zlokalizowane), najczęściej na skórze głowy. Zmiany te są zwykle zlokalizowane i znajdują się blisko siebie.

zespół skóry głowy – akronim dla znamię ebaceous, entral nervous system malformations, plasia cutis congenital, imbal ermoid i igmented nevus.

zespół Gobello-zgłoszony u jednej osoby w 2000 roku, zespół Gobello był związany z organoidalnym znamieniem o aksamitnej powierzchni, a także z nadmiernym owłosieniem (hipertrichoza) i szorstkimi, podwyższonymi grudkami (hiperkeratoza pęcherzykowa). Występowały również nieprawidłowości szkieletowe.

zespół Baefverstedta-zgłoszony u jednej osoby w 1941 roku, zespół Baefverstedta był związany z nieprawidłowymi naroślami rogowymi na skórze w układzie liniowym. Obserwowano również objawy neurologiczne, takie jak niepełnosprawność intelektualna i drgawki. Zrogowaciałe narośla rozwinęły się na twarzy, szyi i pach i stały się dość widoczne.

zespół NEVADA – skrót od evus pidermicus errucosus z ngioysplazją i nerwami.