Cutis laxa

co to jest cutis laxa?

Cutis laxa (łac. luźna lub luźna skóra) jest rzadkim, dziedzicznym lub nabytym zaburzeniem tkanki łącznej charakteryzującym się luźno zwisającą skórą, pozbawioną elastyczności. Sposób, w jaki stan się prezentuje, jest inny w zależności od tego, jak jest dziedziczony lub nabyty. Cutis laxa jest również znany jako elastoliza uogólniona.

tkanka łączna jest podporą tkanki składającą się z nici kolagenu, włókien elastycznych między mięśniami i wokół grup mięśniowych i naczyń krwionośnych oraz prostych komórek.

kto dostaje cutis laxa i dlaczego?

większość przypadków cutis laxa jest dziedziczona. Istnieje kilka form dziedziczenia genetycznego: Seks-linked, autosomalny dominujący i autosomalny recesywny. Forma recesywnie dziedziczona jest najczęstsza, a także najcięższa. Niedawno odkryty, wadliwy gen na chromosomie 5 był związany z problemami w normalnej elastogenezie i uważa się, że jest przyczyną autosomalnego recesywnego cutis laxa.

	wadliwy gen jest przenoszony na jednym z chromosomów płci, w tym przypadku znajduje się na chromosomie X
autosomalna dominująca	do obecności choroby potrzebna jest tylko jedna kopia wadliwego genu. Dziecko ma 50% szans na odziedziczenie genu po rodzicu.
autosomalny recesywny	dwie kopie wadliwego genu muszą być dziedziczone, aby choroba mogła być obecna. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Ryzyko przeniesienia choroby autosomalnej recesywnej wynosi 25% dla każdej ciąży.

nabyte cutis laxa może rozwijać się w każdym wieku, ale często zaczyna się w wieku dorosłym. Może wystąpić samoistnie lub w 50% przypadków rozwinąć się w następstwie epizodów pokrzywki lub obrzęku naczynioruchowego, rozległej choroby zapalnej skóry (np. wyprysk, rumień wielopostaciowy, wybuch pęcherzy) lub reakcji nadwrażliwości na penicylinę lub inne leki.

rzeczywista przyczyna cutis laxa nie jest znana. Wydaje się, że w redukcji włókien elastycznych bierze udział kilka mechanizmów.

jakie są cechy kliniczne cutis laxa?

cechy kliniczne cutis laxa różnią się w zależności od sposobu dziedziczenia choroby.

dziedziczenie	cechy kliniczne
X-linked	luźna skóra luźne stawy (nadmierna rozciągliwość stawów) nieprawidłowości Kości, takie jak haczykowaty nos, pierś gołębia i pierś lejka częste luźne stolce i blokady dróg moczowych łagodne upośledzenie umysłowe
autosomalny dominujący	zmiany skórne mogą rozpocząć się w każdym wieku luźna zwisająca skóra może być jedyną cechą zaangażowanie twarzy jest powszechne
autosomalny recesywny (typy i I II)	objawy i oznaki zwykle zaczynają się w niemowlęctwie luźna skóra nieprawidłowości Kości (np. opóźnione łączenie kości czaszki, zwichnięcie biodra, skrzywienie kręgosłupa) rozedma płuc (choroba płuc powodująca duszność) przepukliny Uchyłek (Outpouching) w przełyku, dwunastnicy i pęcherzu moczowym tętniak aorty (wybrzuszenie aorty, tętnica główna opuszczająca serce) typ i: postać ciężka obecny przy urodzeniu rozedma płuc we wczesnym okresie życia Typ II opóźnienie wzrostu zwykle obecny przy urodzeniu ciężki na rękach, stopach i brzuchu obustronne wrodzone zwichnięcie bioder

cechy nabyte cutis laxa to głównie luźna skóra, zwłaszcza w obszarach poprzedniego stanu zapalnego. Występuje również w związku z niedoborem dopełniacza (C3 I C4), toczniem rumieniowatym układowym, sarkoidozą, szpiczakiem mnogim i układową amyloidozą.

cechy skóry cutis laxa

każda część ciała może być dotknięta. W odziedziczonych formach cutis laxa luźny wygląd skóry jest najbardziej widoczny wokół oczu, twarzy, szyi, ramion i ud. Cechy skóry obejmują:

• luźne, nieelastyczne i zwisające fałdy skóry
• luźna zwisająca skóra wokół twarzy i szyi nadająca wygląd ogara i pacjent wyglądający na znacznie starszego niż on/ona w rzeczywistości jest
• zmniejszonym elastycznym odrzutem, gdy skóra jest rozciągnięta.

Jak diagnozuje się cutis laxa?

Cutis laxa jest zwykle diagnozowany klinicznie, ze względu na jego unikalne cechy kliniczne. Pomocna może być patologia cutis laxa na biopsji skóry.

na czym polega leczenie cutis laxa?

nie ma specyficznego leczenia cutis laxa ani zapobiegania postępowi choroby. Leczenie jest ukierunkowane na zarządzanie wszelkie powikłania, które mogą wynikać z związanego zaangażowania narządów wewnętrznych.

Chirurgia plastyczna w celu zmniejszenia zbędnych fałd skórnych może być wykonywana, ale często przynosi tylko tymczasowe korzyści. U pacjentów z cutis laxa, szczególnie u osób z autosomalną dominującą postacią, zwykle długość życia jest normalna.