Distal MD

co to jest dystrofia mięśniowa dystrofii dystalnej?

dystrofia dystroficzna jest najrzadszym rodzajem dystrofii mięśniowej. Ta forma MD jest w rzeczywistości grupą autosomalnych dominujących chorób dziedzicznych, które mają wspólne działanie osłabiające mięśnie dystalne. Mięśnie dystalne to mięśnie kończyn (dystalne znaczenie najdalej od centrum) i obejmują mięśnie dłoni, przedramion, podudzia i stóp. Początek dystalnego MD jest zwykle w wieku od 40 do 60 lat, a głównym objawem jest osłabienie rąk i innych dotkniętych mięśni.

chociaż jej przebieg może być zmienny, dystrofia dystroficzna jest na ogół wolniejsza w postępie niż inne dystrofie. Jest również na ogół mniej dotkliwe i wpływa na mniej mięśni niż inne dystrofie.

diagnoza

po dokładnej ocenie historii medycznej pacjenta, lekarz przeprowadzi dokładne badanie lekarskie, aby wykluczyć inne przyczyny. Jeśli podejrzewa się MD, istnieje wiele testów laboratoryjnych, które mogą być wykorzystane do zestalenia diagnozy. Badania te mogą obejmować:

badania krwi: Kiedy badania krwi są wykonywane w celu zbadania MD, lekarze szukają enzymu zwanego kinazą kreatynową (CK). Enzym ten wzrasta we krwi z powodu uszkodzenia lub pogorszenia stanu mięśni i może ujawnić pewne formy MD, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy fizyczne.

biopsja mięśni: podczas biopsji mięśnia mały kawałek tkanki mięśniowej jest usuwany, a następnie badany pod mikroskopem. Jeśli występuje MD, można wykryć zmiany w strukturze komórek mięśniowych i inne cechy różnych form MD. Próbka może być również zabarwiona w celu wykrycia obecności lub braku określonych białek.

Elektromiogram (EMG): EMG to test, który mierzy odpowiedź mięśnia na stymulację jego zaopatrzenia w nerw (badanie przewodnictwa nerwowego) i aktywność elektryczną w mięśniu (badanie elektrody igłowej). Oba składniki EMG są bardzo przydatne w diagnozowaniu MD.

testy genetyczne: kilka dystrofii mięśniowych może być pozytywnie zdiagnozowanych przez testy na obecność zmutowanego genu. Należą do nich dystrofie Duchenne ’ a, Beckera, dystalne i niektóre formy dystrofii kończyn oraz Emery-Dreyfussa.

leczenie

nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, chociaż niektóre leki nadal w fazie prób wykazały obiecujące spowolnienie lub opóźnienie postępu choroby. Obecnie leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom spowodowanym skutkami osłabienia, zmniejszenia ruchomości, przykurczów, skoliozy, wad serca i osłabienia układu oddechowego.

fizykoterapia: Fizykoterapia, zwłaszcza regularne rozciąganie, jest ważne w pomaganiu w utrzymaniu zakresu ruchu dla dotkniętych mięśni i zapobieganiu lub opóźnianiu przykurczów. Wzmocnienie innych mięśni w celu zrekompensowania osłabienia w dotkniętych mięśniach może być również korzystne, zwłaszcza we wcześniejszych stadiach łagodniejszego MD. Regularne ćwiczenia są ważne w utrzymaniu dobrego, ogólnego stanu zdrowia, ale intensywne ćwiczenia mogą dodatkowo uszkodzić mięśnie. Dla pacjentów, których mięśnie nóg są dotknięte, szelki mogą pomóc wydłużyć okres czasu, że mogą chodzić samodzielnie.

Chirurgia: Jeśli przykurcze pacjenta stały się bardziej wyraźne, operacja może być stosowana w celu złagodzenia napięcia poprzez cięcie ścięgna dotkniętego mięśnia, a następnie usztywnienie go w normalnej pozycji spoczynkowej, podczas gdy regrows. Inne operacje są wykorzystywane zrekompensować osłabienie barku w facioscapulohumeral MD (FSH MD) i utrzymać drogi oddechowe otwarte dla osób z dystalnym MD, którzy czasami doświadczają bezdechu sennego. Chirurgia skoliozy jest często potrzebna u pacjentów z Duchenne MD.

terapia zajęciowa: Terapia zajęciowa polega na stosowaniu metod i narzędzi, aby zrekompensować utratę siły i mobilności pacjenta. Może to obejmować modyfikacje w domu, pomoce opatrunkowe, Akcesoria do wózków inwalidzkich i pomoce komunikacyjne.

odżywianie: nie wykazano, aby odżywianie leczyło jakiekolwiek choroby MD, ale jest niezbędne do utrzymania dobrego zdrowia.

opieka nad sercem: zaburzenia rytmu serca są często objawem Emery-Dreifuss i BECKER MD i mogą wymagać leczenia specjalnymi lekami. Rozruszniki serca mogą być również potrzebne w niektórych przypadkach i przeszczepy serca stają się coraz bardziej powszechne u mężczyzn z Becker MD.

pielęgnacja układu oddechowego: gdy mięśnie przepony i innych mięśni oddechowych stają się zbyt słabe, aby mogły same funkcjonować, pacjent może wymagać respiratora, aby kontynuować wystarczająco głębokie oddychanie. Powietrze może być również podawane przez rurkę lub ustnik. Dlatego bardzo ważne jest utrzymanie zdrowych płuc w celu zmniejszenia ryzyka powikłań oddechowych.

podobnie jak wiele innych zaburzeń, zrozumienie i edukacja na temat dystrofii mięśniowej jest najważniejszym narzędziem, za pomocą którego można zarządzać i zapobiegać powikłaniom. Następujące organizacje mogą dostarczyć więcej informacji na temat dystrofii mięśniowej:

Progresja: dystrofia dystrofii mięśniowej jest powoli postępująca i nie zagraża życiu.

informacje dodatkowe

• OMIM Link