Dla małej dziewczynki urodzonej bez szczęki lekarze tworzą taką

Lexi Melton urodziła się siedem lat temu bez żuchwy.

nietypowe objawy w czasie ciąży skłoniły jej mamę, Lisę, do wykonania USG w 27 tygodniu, które wykazało, że twarz dziecka nie formuje się prawidłowo. Badania prenatalne wykluczyły częstsze wady wrodzone, więc lekarze wysokiego ryzyka w ciąży monitorowali Lisę i dziecko, dopóki Lexi nie przyjechała sześć tygodni wcześniej po cesarskim cięciu.

zespół lekarzy z University of Washington Medical Center, gdzie się urodziła, i eksperci z pobliskiego Seattle Children ’ s natychmiast zabrali Lexi od mamy, aby mogli umieścić rurkę w jej nosie, która, miejmy nadzieję, pozwoliłaby jej oddychać.

„jej szczęka była naprawdę mała i wiedzieliśmy, że to część wielu zespołów genetycznych, z których wiele nie podtrzymuje życia. Wiedzieliśmy, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie będzie w stanie przetrwać porodu” – powiedziała Lisa.

4-funtowa Lexi przeżyła poród i intubację nosa, a kilka godzin po urodzeniu noworodkowa karetka intensywnej terapii dla dzieci z Seattle przetransportowała ją do ich drzwi, gdzie eksperci od dziecięcych wad rozwojowych twarzy i czaszki byli gotowi pomóc w opiece nad nią-powiedziała jej mama.

teraz, po latach operacji i niezwykłych medycznych i osobistych wysiłków, aby dać Lexi szansę na bardziej normalne życie, jej rodzice i lekarze opowiadają jej historię po raz pierwszy.

walka Lexi

trzeciego dnia życia Lexi przeszła operację, która stworzyła tracheostomię, chirurgicznie wykonaną dziurę w przedniej części szyi, która prowadzi do tchawicy (tchawicy) i pozwala na oddychanie ludziom, którzy nie mogą tego zrobić naturalnie. Bez rozwiniętej żuchwy nie było zawiasu, który pomógłby Lexi otworzyć i zamknąć usta i zaczerpnąć powietrza. Ponadto ucisk szczęki w stosunku do dróg oddechowych i nietypowe ustawienie języka zatrzymały przepływ powietrza do płuc.

„to poraziło jej tchawicę” – powiedział jej tata, Dave.

tracheotomia była pierwszą z 11 operacji w jej młodym życiu, powiedział dr Richard Hopper, szef Oddziału Chirurgii Plastycznej i dyrektor chirurgiczny Craniofacial Center w Seattle Children ’ s Hospital.

od tego czasu Hopper zrekonstruował dolną szczękę pierwszoklasisty, współpracując z innymi pediatrycznymi ekspertami medycznymi z różnych specjalności w Seattle Children ’ s, W tym chirurgii plastycznej, otolaryngologii, pielęgniarstwa, neurologii, ortopedii, leczenia bólu, zespołu intensywnej terapii noworodków, pracy socjalnej i fizykoterapii.

Lisa powiedziała, że zespół medyczny w Seattle Children ’ s widział ich rodzinę w bardzo złożonych sytuacjach.

„jej zespół wykracza poza to, aby nie tylko dbać o Lexi, ale także o całą naszą rodzinę”

Hopper powiedział CBS News, że choroba Lexi nazywa się zespołem auriculo-condylar i jest bardzo rzadka. Według National Institutes of Health tylko około 24 przypadków zostało udokumentowanych w literaturze medycznej.

zauważył, że kolega z Seattle Children ’ s, Dr Michael Cunningham i współpracownicy z całego świata, zidentyfikowali geny odpowiedzialne za zespół auriculo-condylar. Dwie mutacje, w genie GNAI3 lub PLCB4, są powiązane, zgodnie z ich badaniami.

badania sugerują, że białka wytwarzane przez geny GNAI3 i PLCB4 przyczyniają się do rozwoju struktur w zarodku, które ostatecznie rozwijają się w kościach szczęki, mięśniach twarzy, kościach ucha środkowego, kanałach usznych, uszach zewnętrznych i innych powiązanych tkankach. Mutacje genu zmieniają powstawanie żuchwy.

Hopper powiedział, że w przypadku Lexi, zamiast normalnie się rozwijać, tkanka jej dolnej szczęki była bardziej podobna do małej górnej szczęki, ale w lustrzanym odbiciu.

większość osób z zespołem auriculo-condylar ma zniekształcone uszy zewnętrzne. Lexi są jak małe znaki zapytania, powiedział Hopper. Podobnie jak Lexi, osoby z chorobą mogą mieć nieprawidłowości żuchwy, które obejmują bardzo mały podbródek (zwany mikrognathia) i wadliwe działanie stawu skroniowo-żuchwowego (TMJ), który łączy dolną szczękę z czaszką.

” dolna szczęka Lexi była tak mała, że patrząc na nią od przodu, jej twarz zatrzymała się na zębach, co sprawia, że rekonstrukcja jest bardzo trudna. Stawy żuchwy nie są normalne i nie obracają się prawidłowo ” – powiedział Hopper.

mama Lexi, Lisa, powiedziała, że czasami ludzie gapią się na nią-inne dzieci-i wcześnie nauczyły się, że najlepszym sposobem na rozwiązanie tego problemu jest otwarcie się na to. „Kiedy ludzie gapią się na nią w parku, otwieramy i mówimy:” wygląda na to, że jesteś zainteresowany i możesz mieć jakieś pytania. I ogólnie jest to bardzo pozytywne i będą bardzo ciepłe z Lexi i nami.”

Lisa powiedziała, że chcą modelować dla Lexi, że to, że ludzie się gapią, nie oznacza, że sytuacja musi być negatywna.

jednym z celów Lexi było w końcu pomóc jej oddychać bez tracheostomii-powiedziała jej mama Lisa.

” umieszczenie trach, sztucznych dróg oddechowych, to wielka sprawa. Nie miała dróg oddechowych. Jeśli ta trach wyjdzie, natychmiast będzie w sytuacji życia lub śmierci ” – powiedziała jej mama. Tracheostomia uczyniła ją również bardziej podatną na choroby, ponieważ stworzyła nową drogę zakażenia, którą zwykle chronią usta i nos.

” to kwestia życia. Wszędzie, gdzie poszliśmy, musieliśmy nosić sprzęt do resuscytacji. Weszliśmy w rutynę z tym i na pewno zrobiliśmy wszystko, co w naszej mocy i staraliśmy się w tej przestrzeni, aby jej nie ograniczać” – powiedziała Lisa.

Dziecko potrzebuje prawie stałej opieki, czasami do 18 godzin dziennie. Jeśli jesteś samotnym rodzicem, może to całkowicie pochłonąć twoje życie.”

rodzina żonglowała dwoma pracami, wychowując swoje pierwsze dziecko (syna Joshuę), który jest tylko półtora roku starszy od Lexi, i wizyty lekarskie córki i opiekę w domu. Nie mieszkali blisko dalszej rodziny, więc zbudowali najlepszy system wsparcia, jaki mogli.

Rodzina Dave ’ a pomogła. Przeważnie stawiamy się według harmonogramu. Kiedy Lexi była w szpitalu, Dave spał z Lexi i szedł rano do pracy, a ja spałem z Joshem i zabierałem go do opieki nad dziećmi, a potem do szpitala, żeby być z Lexi. Oba nasze miejsca pracy były naprawdę pomocne i pomocne, elastyczne i wyrozumiałe ” – powiedziała Lisa, dyrektor ds. edukacji w przedszkolu.

zastanawiali się, jak Jako rodzice mogą ją wspierać.

” to jest jej doświadczenie życiowe i jak je przyjąć? Nie możesz go oceniać i żałować, że go nie ma, bo to nie daje ci żadnej mocy, aby docenić to, co masz” – powiedziała Lisa.

Lexi przeszła również operację umieszczenia rurki żołądkowo-jelitowej w wieku około 6 miesięcy, aby mogła otrzymać odpowiednie odżywianie.

rekonstrukcja twarzy

operacja rekonstrukcji szczęki, która rozpoczęła się w wieku 3 lat, obejmowała cztery operacje przeprowadzone między sierpniem 2011 a kwietniem 2012.

Hopper powiedział, że pierwsza z serii operacji wymaga przeszczepu kości-pobrania dwóch żeber z klatki piersiowej i przeniesienia ich do dolnej szczęki Lexi, aby stworzyć masę i strukturę.

„ponieważ wciąż rośnie, żebra same odrastają”

kolejne trzy operacje obejmowały umieszczenie sprzętu, który pomógłby rozwinąć szczękę, operację korekcyjną i procedurę zdejmowania całego sprzętu.

sprzęt przebiegał przez jej dolną szczękę, pod uchem i podstawą czaszki, a następnie na drugą stronę.

” wszystkie jej nerwy musiały być rozciągnięte stopniowo, a jej skóra i mięśnie musiały być rozciągnięte. Ta technika pomogła nam uzyskać to, czego potrzebowaliśmy ” – powiedział Hopper.

w styczniu 2012 r. jej szczęka urosła w ciągu 30 dni o 3 centymetry.

” Ilość ich wzrostu była niesamowita. Dosłownie, jej twarz zmieniła się na naszych oczach-powiedziała mama Lexi.

jednym z celów czteroczęściowej operacji było umożliwienie jej normalnego oddychania.

„jej język został wciśnięty w usta, byli w stanie wyciągnąć to w dół i dać całej tej tkance trochę miejsca” – powiedziała Lisa.

lekarz dodał: Nie była tak zależna od tracheostomii.”Pod koniec lata 2012 roku eksperci otolaryngologii z Seattle Children’ s usunęli trach.

teraz Lexi może oddychać samodzielnie i cieszyć się zajęciami, które kocha, powiedzieli jej rodzice. Uczęszcza do pierwszej klasy i potrafi mówić (choć jeszcze nie jasno). Uczy się czytać i pisać i jest na celowniku do oceny-powiedziała jej mama. Ma dobrych przyjaciół i uwielbia taniec irlandzki i jazdę na nartach.

przyszłość Lexi

chirurg Lexi, Hopper, powiedział, że on i jej rodzice rozmawiali o kolejnych krokach. W przyszłości dziewczynki jest jeszcze więcej operacji. „Będzie wymagała rekonstrukcji stawu żuchwy”, powiedział, aby mogła jeść i poprawić swoją zdolność do wyraźnego mówienia.

w tej chwili jej mama powiedziała, że Lexi nadal jest odżywiana przez rurkę do karmienia przewodu pokarmowego, ale wychodzi z rodziną na obiad i przynosi lunch do szkoły i może smakować potrawy. Nie może jeszcze przeżuwać i połykać.

ale jej układ trawienny działa dobrze. „Jelito nadal przetwarza żywność, ale największą zmianą, do której będzie musiała się przyzwyczaić po przyszłej operacji zawiasu szczęki, jest jaskółka. Mięśnie gardła są zaangażowane w połykanie, a z czasem powinno stać się łatwiejsze ” – powiedział Hopper.

zaznaczyli kalendarz jej kolejnej operacji w 2017 roku. „Będziemy musieli usunąć blok kości tuż pod podstawą czaszki, a to stworzy przeszczep, aby zrekonstruować Nowy Staw przy użyciu jej własnej tkanki. Jej drogi oddechowe się otworzyły, ale nie może otworzyć ust bez mielenia kości na kości ” – powiedział Hopper.

jak wszystkie dziewczyny, wyjaśnił, że jej kości nie będą rosły po ukończeniu 16 lat. „Więc musimy mieć plan na dolną szczękę, aby nadążyć za jej wzrostem, dopóki nie skończy 16 lat.”

Lisa powiedziała, że Lexi jest teraz poza „najlepszym scenariuszem”, który przewidzieli, gdy była bardzo chorym dzieckiem. „Nawet gdy sytuacja wydaje się ponura, dzieci są odporne i, biorąc pod uwagę okazję, mogą całkowicie zaskoczyć Cię prezentami, którymi muszą się z nami podzielić” – powiedziała.

Hopper powiedział, że jako ojciec, jego serce jest skierowane do Lexi i jej rodziny.

” jestem ojcem bliźniaczych córek, więc jestem świadomy wszystkich etapów, przez które przechodzi każde dziecko, ale przechodzenie przez nie z wyzwaniami twarzy i różnicami tylko sprawia, że jest to bardziej przesadzone. Cała jej rodzina jest niesamowita i wspierająca i źródłem jej siły ” – powiedział. „Nawet z tymi wszystkimi wsparciami wiemy, że będą ciężkie czasy.”

co jej rodzice liczą na przyszłość Lexi?

jej mama powiedziała: „mamy nadzieję ,że jej artykulacja mowy będzie jaśniejsza. Chociaż teraz odnosi sukcesy, musi nad tym ciężko pracować. Wiemy, że będą chwile w jej życiu, kiedy problem z mową może stwarzać społeczne wyzwania. Mamy nadzieję, że nadal będziemy pomagać jej w ułatwieniu tego miejsca.”

powiedziała, że chcą, aby Lexi nadal czuła się umocniona i pewna siebie.

jej tata, Dave, powiedział: „Chcemy tego, czego każdy rodzic chce dla każdego dziecka. Żeby byli tym, kim są. Nie czuć, że są w jakikolwiek sposób ograniczeni i być szczęśliwym w tym, kto i co robią. Każdego dnia mówię jej, jaka jest niesamowita i cudowna. To dla niej ważne, żeby trzymała się tego faktu.”

co do samej Lexi, powiedziała, że chce tylko tańczyć. „Chcę być irlandzką tancerką i codziennie występować na scenie w fioletowym stroju.”