genetyka talasemii

BY admin
|

cecha talasemii

pierwsze testy na cechę

testowanie cechy talasemii polega na pobraniu pojedynczej próbki krwi. Można to zrobić podczas wizyty u lekarza, sesji poradnictwa genetycznego lub czasami za pośrednictwem targów zdrowia społeczności oferujących tę usługę. Następujące badania przesiewowe zidentyfikować większość typów talasemii cecha, jak również cecha sierpowatokrwinkowa, cecha E, i większość innych znanych cech hemoglobiny:

  • elektroforeza hemoglobiny z ilościową hemoglobiną A2 i hemoglobiną F
  • morfologia krwi
  • badania żelaza (wolna protoporfiryna erytrocytów, Ferrytyna i (lub) inne badania żelaza)

osoby z cechą talasemii beta zwykle mają dowody mikrocytozy i zwiększonego poziomu hemoglobiny A2. Hemoglobina F jest czasami podwyższone, jak również. Osoby z cechą talasemii Alfa zwykle mają dowody mikrocytozy i normalnego poziomu hemoglobiny A2 i F. czasami status cechy nie może być określona przez te badania przesiewowe sam. Wyniki mogą być niejednoznaczne z różnych powodów. W przypadku wykrycia niedoboru żelaza, osoba musi zostać ponownie zbadana po zakończeniu leczenia suplementem żelaza. Czasami konieczne jest badanie DNA, które bezpośrednio bada geny alfa i / lub beta globiny. Badanie DNA jest jedynym sposobem, aby określić cichą cechę talasemii alfa i związaną z nią cechę hemoglobiny zwaną stałą sprężyną hemoglobiny. Badanie DNA może być również konieczne w celu umożliwienia możliwości badania prenatalnego.

ważne jest, aby osoby były świadome ich talasemia status cechy, szczególnie osoby w wieku rozrodczym. W zależności od rodzaju hemoglobiny obecnego lub przyszłego partnera, przyszłe dzieci mogą być narażone na ryzyko choroby talasemii lub innych chorób związanych z hemoglobiną. Prenatalne i inne opcje badań są dostępne dla par, które są narażone na ryzyko posiadania dziecka z chorobą.

jeśli dowiedziałeś się, że masz cechę talasemii, możesz mieć pytania dotyczące tego, jak wpłynie to na Ciebie i innych członków rodziny. Lekarz może być w stanie odpowiedzieć na te pytania lub skierować cię do doradcy genetycznego w Twojej okolicy. Można również znaleźć doradcę genetycznego za pośrednictwem strony internetowej Krajowego Towarzystwa doradców genetycznych, www.nsgc.org.

informowanie innych członków rodziny o możliwości, że mogą one również mieć cechę talasemii może być trudne i czasochłonne. Stworzyliśmy kilka listów, które można łatwo wydrukować i rozdać członkom rodziny. Listy te opisują dziedziczenia, badania, i znaczenie talasemia cechy i choroby. Istnieje również arkusz informacyjny dostępny do pobrania z informacjami na temat hemoglobiny e cecha, która jest związana z cech talasemii.

  • talasemia Alfa list do członków rodziny
  • talasemia Beta list do członków rodziny
  • hemoglobina e trait fact sheet
dlaczego warto przetestować?
  • planowanie rodziny
    • jeśli planujesz mieć dzieci i zarówno ty, jak i twój partner nosisz cechętalasemii, twoje przyszłe dzieci mogą urodzić się z chorobą talasemii, która jest poważnymwydaniem medycznym. Prenatalne i inne opcje badań są dostępne dla par, które są narażone na ryzyko posiadania dziecka z chorobą.
    • jeśli nosisz cechę talasemii, ale twój partner nie, twoje dziecko może odziedziczyć cechę od Ciebie. Ważne jest, aby trafiło to do ich dokumentacji medycznej dla Twoich dzieci iw przyszłości planowanie rodziny dzieci.
  • Zdrowa Ciąża
    • kobiety noszące tę cechę mogą być bardziej narażone na niedokrwistość podczas pregnancy.It ważne jest, aby omówić ten stan z lekarzem.
  • Twoje zdrowie ma znaczenie
    • gdy nosiciel cechy ma badanie krwi, ich czerwone krwinki mogą wydawać się mniejsze niż to, co jestnormalne. Wiedząc, że nosisz cechę talasemii może uniemożliwić posiadanieniekonieczne testy diagnostyczne.
    • lekarze często mylą bycie nosicielem talasemii jako niedokrwistość z niedoborem żelaza, ze względu na mały rozmiar czerwonych krwinek. Dlatego często przepisują suplementy żelaza. Ironsupplements może powodować nadmiar żelaza, który może zbierać się w wielu obszarach ciała powodując znaczne uszkodzenia. Przewoźnicy powinni przyjmować suplementy żelaza tylko wtedy, gdy badanie krwi (żelazo w surowicy) wykazuje niedobór żelaza.
  • testowanie jest proste
    wszystko, czego potrzebujesz, to badanie krwi, które sprawdza, co następuje:
    • elektroforeza hemoglobiny z ilościową hemoglobiną A2 i hemoglobiną F
    • morfologia – pełna morfologia krwi
    • badania żelaza (wolna erytrocytowa proto porfiryna, Ferrytyna i / lub inne badania żelaza
  • bądź poinformowany.
    aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z lekarzem lub jeśli chcesz znaleźć doradcę genetycznego w Krajowym Stowarzyszeniu doradców genetycznych pod adresem www.nsgc.org.
talasemia cecha: co powinieneś wiedzieć:

jeśli masz talasemia cecha, nie masz choroby. Istnieje jednak możliwość, że dzieci mogą mieć talasemię.

ludzie, którzy posiadają cechę talasemii, muszą to wiedzieć…

  • talasemia cecha nie jest chorobą. To nie jest choroba i nigdy nie zamieni się w chorobę.
  • nośnik cech talasemii zawsze będzie nośnikiem cech. Jest to cecha genetyczna przekazywana przez rodziców dzieciom. Bycie nosicielem cech nie jest zaraźliwe.
  • ponad dwa miliony ludzi w Stanach Zjednoczonych nosić cechę genetyczną talasemii.
  • istnieją dwa rodzaje talasemia cecha: talasemia Alfa cecha i Beta cecha talasemia.
  • nosiciel talasemii cecha jest zdrowa osoba. Będąc nosicielem talasemii nie powoduje Znane problemy zdrowotne, które wymagają leczenia. Talasemia cecha nie pogorszytwoja praca, dieta lub ćwiczenia.
  • nosiciele talasemii mają mniejsze czerwone krwinki, które mogą powodować łagodną niedokrwistość. Teanemia jest tak łagodna, że nie wymaga leczenia.
  • nosiciele cech nie powinni przyjmować suplementów żelaza, chyba że specjalne badanie krwi (żelazo w surowicy lub Ferrytyna w surowicy) wykaże niedobór żelaza.
  • nosiciele mogą oddawać krew, pod warunkiem, że nie mają anemii (nie mają niższej hemoglobiny).
  • jeśli zarówno ty, jak i twój partner macie cechę talasemii, dla każdej ciąży jest:
    • 25% szansy, że dziecko będzie miało talasemię
    • 25% szansy, że dziecko będzie miało prawidłową hemoglobinę
    • 50% szansy, że dziecko będzie miało cechę talasemii

jeśli nie byłeś testowany lub nie masz pewności co do statusu swojej cechy, najlepiej się przetestuj! Traittesting jest łatwe i praktycznie bezbolesne, i może być zamówiony przez pracownika służby zdrowia.Aby uzyskać więcej informacji na temat talasemii cechy i choroby, lub aby dowiedzieć się więcej na temat programu pomocy thalassemia, zadzwoń 510-428-3885, wew.