Hipofosfatazja

Hipofosfatazja jest chorobą dziedziczną, która wpływa na rozwój kości i zębów. Stan ten zakłóca proces zwany mineralizacją, w którym minerały, takie jak wapń i fosfor, są odkładane w rozwijających się kościach i zębach. Mineralizacja ma kluczowe znaczenie dla tworzenia kości, które są mocne i sztywne oraz zębów, które mogą wytrzymać żucie i mielenie.

objawy hipofosfatazji są bardzo zróżnicowane i mogą pojawić się w dowolnym miejscu od urodzenia do dorosłości. Najcięższe formy zaburzenia występują zwykle przed urodzeniem i we wczesnym dzieciństwie. Hipofosfatazja osłabia i zmiękcza kości, powodując nieprawidłowości szkieletowe podobne do innego zaburzenia kości dziecięcej zwanego krzywicą. Dotknięte niemowlęta rodzą się z krótkimi kończynami, nieprawidłowo ukształtowaną klatką piersiową i miękkimi kośćmi czaszki. Dodatkowe powikłania w okresie niemowlęcym obejmują złe karmienie i brak przybierania na wadze, problemy z oddychaniem i wysoki poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia), co może prowadzić do nawracających wymiotów i problemów z nerkami. W niektórych przypadkach powikłania te zagrażają życiu.

formy hipofosfatazji, które pojawiają się w dzieciństwie lub dorosłym życiu, są zwykle mniej dotkliwe niż te, które pojawiają się w niemowlęctwie. Wczesna utrata zębów pierwotnych (dziecięcych) jest jednym z pierwszych objawów choroby u dzieci. Dzieci dotknięte chorobą mogą mieć niski wzrost z pochylonymi nogami lub kolanami knock, powiększone stawy nadgarstkowe i skokowe oraz nieprawidłowy kształt czaszki. Dorosłe formy hipofosfatazji charakteryzują się zmiękczeniem kości znanym jako osteomalacja. U dorosłych nawracające złamania kości stopy i uda mogą prowadzić do przewlekłego bólu. Dotknięci chorobą dorośli mogą przedwcześnie stracić wtórne (dorosłe) zęby i są narażeni na zwiększone ryzyko bólu stawów i stanu zapalnego.

najłagodniejsza forma tej choroby, zwana odontohypofosfatazją, dotyczy tylko zębów. Osoby z tym zaburzeniem zwykle doświadczają nieprawidłowego rozwoju zębów i przedwczesnej utraty zębów, ale nie mają nieprawidłowości szkieletowych obserwowanych w innych formach hipofosfatazji.