Kolagen typu IV

podjednostka alfa-3 (COL4A3) kolagenu IV jest uważana za antygen związany z zespołem Goodpasture ’ a, w którym układ odpornościowy atakuje błony podstawne kłębuszków i pęcherzyków płucnych w miejscu antygenowym podjednostki alfa-3, staje się niespełniony z powodu narażenia środowiska.

zespół Goodpasture ’ a charakteryzuje się zespołem nerczycowym i krwiopluciem. Mikroskopowa ocena biopsji tkanki nerek ujawni liniowe złogi immunoglobuliny G przez immunofluorescencję. Jest to klasycznie u młodych dorosłych samców.

mutacje genów kodujących kolagen IV prowadzą do zespołu Alporta. Spowoduje to przerzedzenie i rozszczepienie kłębuszkowej błony podstawnej. Występuje jako izolowany krwiomocz, odbiorczy ubytek słuchu i zaburzenia gałki ocznej i jest przekazywany genetycznie, zwykle w sposób X-linked, chociaż istnieją rzadsze formy autosomalne.

zwłóknienie wątroby i marskość wątroby są związane z odkładaniem się kolagenu IV w wątrobie. Stężenie kolagenu IV w surowicy koreluje z stężeniem kolagenu IV w wątrobie u pacjentów z alkoholową chorobą wątroby i wirusowym zapaleniem wątroby typu C i spada po udanym leczeniu.

zwiększone odkładanie się kłębuszków nerkowych i mezangialnych kolagenu IV występuje w nefropatii cukrzycowej, a zwiększenie stężenia w moczu wiąże się z rozległością uszkodzenia nerek.