medyczna definicja zespołu Seckela

zespół Seckela: zespół wady wrodzonej o ciężkim niskim wzroście i, co charakterystyczne, niskiej masie urodzeniowej, bardzo małej głowie (małogłowie), cofniętej głowie, dużych oczach, niskich uszach, widocznym dziobowatym występie nosa i małym podbródku. Wady kości rąk i nóg, zwichnięcia łokcia i biodra oraz niezdolność do wyprostowania kolan są powszechne, podobnie jak(u chłopców) niepowodzenie jąder w zejściu do moszny (wnętrostwo). U niektórych pacjentów występuje niedorozwój wszystkich typów krwinek (pancytopenia), podobnie jak niestabilność chromosomów.

zespół Seckela został nazwany”karłowatością ptasiej głowy” (określenie opisowe, które zaczęto uznawać za pejoratywne). Wewnątrz małej głowy, niestety, jest bardzo mały mózg. Zwykle oznacza to opóźnienie rozwoju, a później upośledzenie umysłowe.Około połowa dzieci Seckela ma IQ poniżej 50. Większość dzieci z zespołem Seckela jest „przyjazna i przyjemna”, ale ” często hiperkinetyczna (nadpobudliwa) i łatwo rozpraszana.”

ta choroba jest genetyczna. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nie jest to pojedyncza jednorodna choroba genetyczna i może być spowodowana genami na chromosomach 3 i 18.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) był pediatrą, który w 1936 r. uciekł z rodzinnych Niemiec do USA, gdzie został profesorem i ostatecznie przewodniczącym pediatrii na Uniwersytecie w Chicago. Dr. Seckel nie odkrył zespołu nazwanego dla niego, ale w 1960 roku wydał ostateczną publikację opisującą stan kliniczny na podstawie 2 dzieci, które osobiście widział z nim i 13 wiarygodnych + 11 mniej wiarygodnych przypadków z literatury medycznej. Alternatywne nazwy zespołu Seckela (oprócz „karłowatości ptasiej”) obejmują: karłowatość typu Seckela, karłowatość nanocefaliczną i karłowatość pierwotną mikrocefaliczną.

pokaz slajdów

choroby serca: przyczyny zawału serca zobacz pokaz slajdów