medyczna definicja zespołu Sjogrena-Larssona
zespół Sjogrena-Larssona: zespół Sjogrena-Larssona jest chorobą genetyczną (dziedziczną) Zwykle charakteryzującą się triadą wyników klinicznych składających się z rybiej łuski (zagęszczona skóra podobna do ryby), paraplegia spastyczna (spastyczność nóg) i upośledzenie umysłowe.
zmiany skórne w zespole Sjogrena-Larssona są podobne do tych w wrodzonej erytrodermie ichtiosiform, chorobie genetycznej, która powoduje, że skóra jest podobna do ryb, zaczerwieniona. Hiperkeratoza (pogrubienie skóry) jest regularną cechą. Wybroczyny (siniaki) są obecne przy urodzeniu lub wkrótce potem w zespole Sjogren-Larsson. Pocenie się w normie.
spastyczność może również wpływać na ramiona, a także nogi, powodując paraplegię spastyczną. Upośledzenie umysłowe jest znaczące. Większość pacjentów nigdy nie chodzi. Około połowa pacjentów ma napady.
problemy z oczami są również częścią zespołu. Około połowa przypadków ma pigmentowe zwyrodnienie siatkówki. Charakterystyczne są błyszczące białe kropki na siatkówce.
ludzie z zespołem Sjogren-Larsson wydają się być niezwykle krótkie.
Sjogren w 1956 (i Sjogren i Larsson w 1957) zasugerował, że wszyscy Szwedzi z zespołem pochodzą od jednego przodka, u którego mutacja (zmiana genetyczna) wystąpiła około 600 lat temu. Mutacja ta występuje obecnie u co najmniej 1% populacji północnej Szwecji. Zjawisko to nazywa się efektem założyciela (ponieważ każdy pochodzi od jednego „założyciela” w obrębie tego, co było kiedyś małą grupą ludzi).
Gen zespołu Sjogrena-Larssona znajduje się na chromosomie 17 (w paśmie 17p11.2). Obecność u osoby jednej kopii genu (stan heterozygotyczny) jest nieszkodliwa. Jeśli jednak dwa nosiciele genów (heterozygote) łączą się ze sobą, ryzyko dla każdego z ich dzieci wynosi jedną czwartą otrzymania obu genów Sjorgrena-Larssona i wystąpienia zespołu. Dziedziczenie zespołu Sjogrena-Larssona jest zatem określane jako autosomalne (nie-sexlinked) recesywne.
wyniki badań laboratoryjnych są niezwykle ważne. W zespole Sjogrena-Larssona występuje niedobór enzymu zwanego dehydrogenazą aldehydu tłuszczowego 10 (FALDH10). Zespół jest spowodowany deficytem FALDH10, A Gen zespołu Sjogrena-Larssona jest synonimem genu FALDH10.
odnotowano pewną poprawę kliniczną związaną z ograniczeniem zawartości tłuszczu w diecie i suplementacją trójglicerydami o średniej długości łańcucha.
osoby o różnym pochodzeniu etnicznym są obecnie znane z zespołem Sjogrena-Larssona. Należą do nich nie tylko Szwedzi, ale na przykład członkowie rodzin innego pochodzenia europejskiego, arabskiego i indiańskiego. Jest to dowód na genetyczną jednorodność (to, co wydaje się klinicznie jedną chorobą genetyczną, jest w rzeczywistości spowodowane różnorodnością mutacji. Wszystkie mutacje powodujące zespół Sjogrena-Larssona okazały się zmianami w genie FALDHA.
zespół Sjogrena-Larssona jest czasami nazywany zespołem T. Sjogrena, aby odróżnić go od zespołu sicca, który został opisany przez Henricka Sjogrena, szwedzkiego okulistę. Syndrom Sjorgrena-Larssona był Torsten Sjogren (1896-1974), profesor psychiatrii w słynnym Karolinska Hospital w Sztokholmie i pionier nowoczesnej psychiatrii i genetyki medycznej. Tage Larsson był również szwedzkim lekarzem.
zespół Sjogrena-Larssona jest również znany jako SLS; jako rybia łuska, spastyczne zaburzenie neurologiczne i zespół oligofrenii (stare słowo na upośledzenie umysłowe); jako alkohol tłuszczowy: niedobór oksydoreduktazy NAD+ (niedobór FAO); jako niedobór dehydrogenazy aldehydu tłuszczowego (niedobór FALDH); lub jako niedobór dehydrogenazy aldehydowej tłuszczowej 10 (niedobór FALDH10).
pokaz slajdów
14 najczęstszych przyczyn zmęczenia zobacz pokaz slajdów