mukowiscydoza

• duży rozmiar tekstuw Dużym Rozmiarze tekstuzwykły rozmiar tekstu

¿co to jest mukowiscydoza?

mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, w której organizm wytwarza bardzo gęsty i lepki śluz. Śluz powoduje problemy w płucach, trzustce i innych narządach.

osoby z mukowiscydozą mają częste infekcje płuc. Z biegiem czasu coraz trudniej jest im oddychać. Mają również problemy trawienne, które utrudniają im przybranie na wadze.

jakie są oznaki i objawy mukowiscydozy?

mukowiscydoza może prowadzić do objawów wkrótce po urodzeniu dziecka. Pierwszą oznaką, że dziecko może mieć mukowiscydozę, jest niedrożność jelit, zwana „smółkowym jelitem krętym”. Inne dzieci nie mają objawów dopiero później. Mukowiscydoza może być łagodna lub ciężka, w zależności od osoby.

objawy mukowiscydozy obejmują:

• infekcje płuc lub zapalenie płuc
• parskanie lub świszczący oddech
• kaszel z gęstym śluzem
• ruchy brzucha, nieporęczne i tłuste
• zaparcia lub biegunka
• trudności w przybieraniu na wadze lub wzrost wysokości
• pot jest bardzo słony

niektóre dzieci mogą również rozwinąć polipy (małe narośla tkanki wewnątrz nosa), choroby zatok przynosowych często i zmęczenie.

Jak zdiagnozować mukowiscydozę?

testy przesiewowe i testy noworodków wykrywają większość przypadków mukowiscydozy. Jeśli testy przesiewowe są pozytywne lub dziecko ma objawy mukowiscydozy, lekarze wykonają test potu, który jest bezbolesny. Będą zbierać pot z obszaru skóry (zwykle przedramienia), aby zobaczyć, ile zawiera chlorek (substancja chemiczna obecna w soli). Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom chlorku.

większość dzieci z mukowiscydozą otrzymuje diagnozę przed 2 rokiem życia. Ale niektóre z łagodną postacią mogą nie zostać zdiagnozowane aż do Okresu Dojrzewania.

Jak leczy się mukowiscydozę?

dzieci z mukowiscydozą będą miały ją na całe życie. Lekarze stosują różne leki w zależności od potrzeb dziecka. Ale wszyscy ludzie z mukowiscydozą potrzebują następujących:

• zmiękcz i oczyść śluz. Istnieją różne sposoby osiągnięcia tego celu. Lekarze mogą zalecić dziecku wykonanie następujących czynności:
  • regularne ćwiczenia
  • używaj inhalatora lub inhalatora
  • wykonuj ćwiczenia oddechowe i umyślnie kaszlnij
  • noś specjalną koszulkę, która wibruje Klatka piersiowa
  • wykonaj fizjoterapię klatki piersiowej (rodzic lub wyszkolona osoba delikatnie uderza w klatkę piersiową lub plecy)
• zapobieganie lub zwalczanie infekcji Częste i prawidłowe mycie rąk, unikanie chorych osób i pozostawanie co najmniej 6 stóp od innych osób z mukowiscydozą to środki, które mogą pomóc w zapobieganiu infekcjom. pomocne może być również profilaktyczne przyjmowanie antybiotyków.
• weź enzymy. Większość dzieci z mukowiscydozą potrzebuje enzymów, które pomagają im trawić żywność i otrzymywać obecne w nich składniki odżywcze.
• mieć wysokokaloryczną dietę i przyjmować suplementy witaminowe w razie potrzeby.

¿jaka jest przyczyna mukowiscydozy?

mukowiscydoza jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie, który wytwarza transbłonowe białko regulacyjne mukowiscydozy (CFTR). Aby mieć mukowiscydozę, dziecko musi otrzymać dwie kopie genu mukowiscydozy; po jednym od każdego rodzica.

co dzieje się w mukowiscydozie?

w mukowiscydozie organizm nie wytwarza białka CFTR ani nie wytwarza go wadliwie. Bez normalnego białka CFTR komórki wyściełające szlaki (rurki) obecne w narządach wytwarzają gęsty lepki śluz, a nie zwykły wodnisty i raczej płynny śluz.

gęsty śluz może uwięzić bakterie w płucach i prowadzić do infekcji, stanów zapalnych i problemów z oddychaniem. Śluz może również blokować ścieżki, przez które enzymy trawienne przepływają między trzustką a jelitami. Utrudnia to trawienie pokarmu i uzyskanie potrzebnych mu witamin i składników odżywczych.

gęsty śluz może również wpływać na wątrobę, gruczoły potowe i narządy rozrodcze.

jak rodzice mogą pomóc?

pomóc dziecku:

• postępuj zgodnie z planem leczenia. Pomóż dziecku pozostać tak zdrowym, jak to możliwe. Daj mu leki zgodnie z zaleceniami, daj mu wysokokaloryczne przekąski i posiłki oraz postępuj zgodnie z instrukcjami, aby usunąć śluz z piersi.
• . i poproś dziecko, aby znalazło hobby, które lubi, takie jak sztuka, Muzyka, Czytanie lub nauka gotowania. Ważne jest, aby dzieci z mukowiscydozą ćwiczyły; dlatego szukaj sposobów, aby dziecko pozostało aktywne fizycznie. Być może możesz zrobić kilka działań razem.
• skontaktuj się z zespołem opieki. Zespół opieki nad dzieckiem może udzielić praktycznych porad na temat współistnienia z mukowiscydozą oraz informacji na temat badań klinicznych, grup wsparcia i nowych metod leczenia.
• dowiedz się jak najwięcej o mukowiscydozie. Eksperci nieustannie pracują nad nowymi metodami leczenia, aby pomóc osobom z mukowiscydozą poprawić jakość życia i przedłużyć życie. Poszukaj zasobów online, takich jak strona Fundacji mukowiscydozy.
• w miarę wzrostu dziecka naucz go dbać o siebie. Zacznij pomagać dziecku w zrozumieniu i radzeniu sobie z mukowiscydozą od dzieciństwa. Zachęcaj starsze dzieci lub Nastolatki do obchodzenia się z niektórymi częściami opieki zdrowotnej, takimi jak dezynfekcja sprzętu lub zadawanie pytań podczas wizyt u lekarza. Zapytaj zespół opieki, w jaki sposób możesz pomóc dziecku przygotować się na takie rzeczy, jak pójście na studia lub znalezienie pracy. Badanie mukowiscydozy i jej opieki pomaga dzieciom i młodzieży stać się bezpiecznymi dorosłymi w radzeniu sobie z przewlekłą chorobą.