niedobór monoaminooksydazy a
niedobór monoaminooksydazy a jest spowodowany mutacjami w genie MAOA. Gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu zwanego monoaminooksydazą A. enzym ten rozkłada chemikalia zwane monoaminami, w tym serotoninę, epinefrynę i norepinefrynę. Te szczególne monoaminy działają jako neuroprzekaźniki, które przekazują sygnały między komórkami nerwowymi w mózgu. Monoaminooksydaza a pomaga rozbić neuroprzekaźniki, gdy sygnalizacja nie jest już potrzebna. Sygnały przesyłane przez serotoninę regulują nastrój, emocje, sen i apetyt. Epinefryna i noradrenalina kontrolują reakcję organizmu na stres. Monoaminooksydaza a pomaga również rozkładać monoaminy znajdujące się w diecie.
mutacje w genie MAOA zmniejszają aktywność monoaminooksydazy A, co powoduje gromadzenie się serotoniny i innych neuroprzekaźników w mózgu. Nie jest jasne, w jaki sposób to nagromadzenie prowadzi do objawów niedoboru monoaminooksydazy A. Naukowcy podejrzewają, że wysoki poziom serotoniny może upośledzać zdolność chorego do kontrolowania jego impulsów, co prowadzi do agresywnych wybuchów. Ponadto wybuchy mogą być nadmierną reakcją na stres, prawdopodobnie z powodu upośledzonego rozpadu epinefryny i noradrenaliny.
zmniejszenie aktywności monoaminooksydazy a upośledza również rozkład monoamin występujących w żywności. Nadmiar tych cząsteczek może przyczynić się do problemów behawioralnych, zaczerwienienia, pocenia się i innych objawów związanych z niedoborem monoaminooksydazy A, co może być powodem, dla którego pokarmy bogate w monoaminy czasami pogarszają objawy stanu.
monoaminooksydaza A odgrywa rolę w prawidłowym rozwoju mózgu. Niektóre badania sugerują, że zmniejszona aktywność monoaminooksydazy a zmienia rozwój niektórych regionów mózgu, co może przyczyniać się do niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych u osób z niedoborem monoaminooksydazy A.
badania sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak złe traktowanie w dzieciństwie, mogą wpływać na nasilenie stanu i problemy behawioralne, które się rozwijają.