niezwykła Prezentacja wrodzonej Melanocytozy skórnej pasująca do rzadkiej diagnozy Melanocytomy skórnej Hamartoma

do edytora:
melanocytoza skórna jest uważana za wynik defektu migracji melanoblastów podczas embriogenezy i charakteryzuje się obecnością funkcjonalnych melanocytów wrzecionowatych i dendrytycznych w skórze właściwej. Wrodzona melanocytoza skórna jest klasyfikowana na różne podtypy w oparciu o rozkład, morfologię, historię naturalną zmian i charakterystyczne wyniki histologiczne. Przedstawiamy niezwykły przypadek wrodzonej melanocytozy skórnej, która może pasować do rzadkiego podmiotu hamartoma melanocytów skórnych (DMH).

Rysunek 1. Jednolite szarawo-niebieskie plamy na tułowiu z ostrymi liniami demarkacyjnymi, które następowały po rozmieszczeniu dermatomalnym.

Rysunek 2. Trzy widoczne ciemniejsze niebieskie plamki (strzałki) w niebieskawej plamce.

Rysunek 3. Śródskórne dendrytyczne pigmentowane melanocyty zlokalizowane w górnej skórze właściwej i ułożone równolegle do powierzchni skóry (H& E, pierwotne powiększenie ×100 ).

4-miesięczna dziewczynka z obustronnymi niebieskawymi plamami na tułowiu i kończynach górnych. Zmiany te były obecne od urodzenia i pozostawały całkowicie niezmienione w okresie obserwacji trwającym 18 miesięcy. Rozwój psychiczny i fizyczny był normalny. Nie było w rodzinie zaburzeń pigmentowych. Podczas badania fizykalnego na tułowiu i kończynach górnych zaobserwowano jednolite szarawo-niebieskie plamy. Plastry zdawały się być rozmieszczone dermatomalnie wzdłuż tułowia i kończyn (rycina 1). W niebieskawych plamkach rozrzucono kilka dobrze zaznaczonych, znacznie ciemniejszych niebieskich plamek (ryc. 2). Reszta badania fizykalnego była niczym niezwykła. Całkowita liczba krwinek i wartości chemiczne krwi mieściły się w zakresie referencyjnym. Próbki biopsji skóry zarówno z szarawo niebieskich plam, jak i widocznych ciemniejszych niebieskich plamek wykazały znaczną ilość dendrytycznych barwnikowych melanocytów ułożonych równolegle do powierzchni skóry bez widocznych zaburzeń wiązek kolagenu (ryc. 3). Nie zaobserwowano żadnych melanofagów. Wyniki kliniczne, histologiczne i laboratoryjne były zgodne z rozpoznaniem wrodzonej melanocytozy skóry. Podstawową chorobę lizosomalnego przechowywania wykluczono poprzez przesiewowe badania metaboliczne, które obejmowały testy czynnościowe wątroby, sonografię jamy brzusznej oraz badania neurologiczne i okulistyczne.

spektrum kliniczne wrodzonej melanocytozy skóry obejmuje kilka jednostek klinicznych, takich jak plamy Mongolskie, Ota nevus, ito nevus, blue nevi i DMH.1 rozróżnienie między tymi różnymi typami melanocytozy skórnej może być trudne, zwłaszcza gdy proces melanocytozy jest rozległy. Spośród kilku rodzajów wrodzonej melanocytozy skórnej, Ota lub ito nevi można wykluczyć u naszego pacjenta na podstawie prezentacji klinicznej.

termin melanocyte hamartoma został wprowadzony przez Burkharta i Goharę.2 charakteryzuje się wrodzoną melanocytozą skórną, która podąża za wzorem dermatomalnym. Oryginalny opis przypadku zawierał nakrapiane, ciemniejsze niebieskie plamki na tle szaro-niebieskich plam podobnych do naszego pacjenta.2 melanocyty w DMH zazwyczaj znajdują się w górnej połowie siatkowatej skóry właściwej, w przeciwieństwie do rozległych plam mongolskich, w których ektopowe melanocyty zwykle znajdują się w dolnej połowie skóry właściwej. Pigmentacja u naszego pacjenta nie zmieniła się w ciągu 22 miesięcy obserwacji, co jest bardziej zgodne z diagnozą DMH w porównaniu z rozległymi plamkami mongolskimi. Nasz pacjent nie wykazywał żadnych anomalii systemowych. Jednak w literaturze opisano przypadek wrodzonej melanocytozy i deformacji neuroektodermalnej.3

niewiele wiadomo o etiologii melanocytozy skóry. Mutacje w genie polipeptydu Q wiążącego nukleotyd guaniny, GNAQ lub Genie Alfa 11 wiążącego nukleotyd guaniny, gna11, powodowały skórną melanocytozę u myszy.4 wykazano również mutacje GNAQ u ludzi z melanocytozą skórną oraz czerniakiem błony naczyniowej oka.5 oczekuje się, że postęp w naszym zrozumieniu patogenezy melanocytozy skóry doprowadzi do dokładniejszej klasyfikacji zaburzeń pigmentacji skóry.