obustronne przepukliny Bochdalka związane z Malformacją Arnolda-Chiari I
Streszczenie
przepuklina Bochdalka jest tylno-boczną wadą przepony, która jest wrodzona lub nabyta. Zawartość przepukliny wahają się od tłuszczu do narządów jamy brzusznej. Są to przede wszystkim patologie noworodków i najczęściej występują jednostronnie. Przepukliny te zostały opisane w izolacji i jako jeden z grupy wad rozwojowych. Istnieją doniesienia o przepuklinach Bochdalka w związku z przepuklinami mielomeningocele i innymi wadami cewy nerwowej. Prezentujemy unikalny przypadek obustronnej przepukliny Bochdalka u 35-letniej kobiety z malformacją Arnolda-Chiari I.
1. Wprowadzenie
najczęstszym rodzajem wrodzonej przepukliny przeponowej, która jest definiowana jako niewydolność kanału pleuroperitonealnego do prawidłowego utworzenia, jest przepuklina Bochdalek . Przepuklina Bochdalka jest przepukliną przeponową, która powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia tylno-bocznego otworu (wrodzonego) lub braku zamknięcia (nabytego) . Tłuszcz, omentum, a rzadziej narządy jamy brzusznej wystają do klatki piersiowej; jednakże, narządy klatki piersiowej nie zostały zgłoszone do przepukliny w jamie brzusznej . Jest to przede wszystkim patologia noworodków, ale może dotyczyć dzieci i dorosłych, choć znacznie rzadziej . Bezobjawowe przepukliny Bochdalka występują u 0,17–12,7% badanych, ale rzadko występują obustronnie . Ponadto odnotowano kilka doniesień o przepuklinach Bochdalka związanych z przepukliną mielomeningocele i innymi wadami cewy nerwowej, ale według naszej wiedzy nie ma doniesień związanych z malformacją Arnolda-Chiari I.
2. Prezentacja przypadku
35-letnia kobieta z ciężką otyłością, refluksem żołądkowo-przełykowym (GERD), skoliozą, lękiem, depresją, chorobą afektywną dwubiegunową i migrenami rozwinęła niewyraźne widzenie, ból, drętwienie i osłabienie kończyn w ciągu sześciu miesięcy, które wymagały od niej użycia chodzika z powodu częstych upadków. Jej neurolog zlecił badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z kontrastem kręgosłupa szyjnego, piersiowego i lędźwiowo-krzyżowego, które wykazało łagodne przesunięcie migdałków móżdżku w dół (7 mm) bez oznak wodogłowia (ryc. 1). Wyniki te są zgodne z Malformacją Arnolda-Chiari I, która jest zdefiniowana jako 5 mm lub większe zejście migdałków móżdżku przez otwór magnum zdiagnozowane poprzez autopsję lub radiografię . Wyniki badania potwierdzono metodą cine MRI. Rezonans magnetyczny wykazał również rdzeń syrinx o wymiarach podłużnych 17 mm z największą średnicą osiową 5,6 mm przy C7-T1 (ryc. 1).
(a)
(b)
(a)
(b)
podczas tego samego przyjęcia wykonano zdjęcie RTG klatki piersiowej z powodu obrzęku obwodowego w przypadku arytmii. Boczny RTG klatki piersiowej wykazał gęstość masy w prawym tylnym kącie kosztofrenicznym sugerującą ewentualną przepuklinę Bochdalka (ryc. 2). Pacjentka została poddana czaszce potylicznej, laminektomii C1 i duraplastyce ekspansji z powodu niewyraźnego widzenia, bólu,drętwienia i osłabienia kończyn. Nie było żadnych bezpośrednich powikłań. Po 11 dniach od zabiegu w klinice zgłosiła drętwienie rąk, drżenie rąk i stóp, bóle głowy i zaparcia.
sześć tygodni po operacji zgłosiła się do oddziału ratunkowego (ED), skarżąc się na drenaż z miejsca czaszkowo-potylicznego bez gorączki, dreszczy lub innych objawów infekcji. Tomografia komputerowa (CT) wykazała duże pseudomeningocele w łóżku dekompresyjnym, więc drenaż lędźwiowy został umieszczony na poziomie L3-L4 przy użyciu wskazówek radiologii interwencyjnej (ir). Drenaż lędźwiowy nie wytwarzał znacznej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), a pseudomeningocele utrzymywały się, więc ustalono, że konieczne jest umieszczenie przetoki Komorowo-otrzewnowej (VP). Po umieszczeniu przetoki VP drenaż zmniejszył się, a pacjentkę uznano za bezpieczną do wypisu, ponieważ tolerowała dietę, fizykoterapię i ambulację. CSF i Posiew krwi również były negatywne. Pacjentka wracała wielokrotnie po bezpośrednim okresie pooperacyjnym z uporczywymi bólami głowy, drętwieniem i osłabieniem pomimo interwencji neurochirurgicznej.
sześć miesięcy później pacjent został oceniony przez chirurgię klatki piersiowej pod kątem potencjalnej przepukliny Bochdalka, jak widać na bocznym RTG klatki piersiowej w ustawieniu GERD. Tomografia komputerowa klatki piersiowej i brzucha wykazała obustronne wady przepony tylno-bocznej mierzące 1,6 cm po lewej i 1,5 cm po prawej stronie, zgodne z obustronnymi przepuklinami Bochdalka (ryc. 3). Ponieważ przepukliny były małe, zawierały tylko tłuszcz Dootrzewnowy i nie było przepukliny rozworu przełykowego, ustalono, że operacja najprawdopodobniej nie pomoże jej objawy GERD i dlatego nie było uzasadnione.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
3. Dyskusja
wrodzone przepukliny przeponowe występują u około 1 na 2500 żywych urodzeń, a 70-75% z nich to wady tylno-boczne (Bochdalek). Membrana tworzy się między czwartym a dwunastym tygodniem ciąży i powstaje z czterech składników: przegrody poprzecznej, błon pleuroperitoneal, krezki grzbietowej przełyku i mięśni ściany ciała . Ostatecznie przepona jest produktem trzech grup mięśniowych: Pars costalis, Pars sternalis i Pars lumbaris . Szczeliny między tymi mięśniami lub brak tych mięśni, aby połączyć prawidłowo może prowadzić do różnych przepuklin . Przepukliny Bochdalek są najczęstszym rodzajem wrodzonej przepukliny przeponowej i są produktem nieprawidłowego połączenia pars costalis i Pars lędźwiowego w wyniku wady tylno-bocznej przepony . Przepukliny te są zazwyczaj patologiami noworodków z większością diagnoz występujących przed lub krótko po urodzeniu i tylko 5-25% po ośmiu tygodniach życia . Niemniej jednak zostały one zidentyfikowane u dzieci i osób starszych. U noworodków i małych niemowląt występują głównie objawy ze strony układu oddechowego związane z nieprawidłowym rozwojem i uciskiem oraz z płucami . Starsze dzieci są bardziej narażone na objawy żołądkowo-jelitowe, a dorośli są często diagnozowani przez obrazowanie wykonywane z innych powodów, jak widać u naszego pacjenta . W starszej populacji pojawia się pytanie, czy wada była wrodzona czy nabyta. Przykłady nabyte przyczyny obejmują tępy lub przenikliwy uraz, praca, i wysiłek fizyczny . Jednak niektórzy twierdzą, że nabyte wady mogą być wadami wrodzonymi, które były zbyt małe, aby można je było wykryć przed obrazą . Jeśli chodzi o naszą pacjentkę, możliwe jest, że jej wady przepony mogły być małe po urodzeniu i dodatkowo zaakcentowane przez jej duży habitus ciała.
wykrywanie przepuklin Bochdalek poprzez obrazowanie wykonane z innych powodów nie jest rzadkością. Charakterystyka obrazowania składa się z przerwanej przepony z zawartością przepukliny, które wahają się od tłuszczu w jamie brzusznej i zaotrzewnowej do narządów w jamie brzusznej i zaotrzewnowej . W przedstawionym przypadku było duże podejrzenie na RTG klatki piersiowej, ale konieczne było wykonanie tomografii komputerowej, aby zarówno potwierdzić diagnozę, jak i określić zawartość przepukliny. Multidetector row CT (MDCT) z multiplanar i trójwymiarowego obrazowania pomaga postawić diagnozę w przeciwieństwie do stosowania konwencjonalnych ct sam . Zastosowanie tej technologii pozwoliło na zwiększenie diagnostyki przepuklin u osób bezobjawowych. Na przykład, Kinoshita et al. zgłoś częstość występowania 12,7% przy stosowaniu MDCT w porównaniu z Mullins et al. którzy stosowali konwencjonalne CT i stwierdzili częstość występowania 0,17%. W przypadku noworodków wykazano, że USG jest użytecznym narzędziem w określaniu prawidłowego podejścia chirurgicznego (otwartego w porównaniu z laparoskopowym), jeśli operacja jest uważana za konieczną .
około 50-60% wrodzonych przepuklin przeponowych to wady izolowane, a 40-50% wiąże się z zespołem lub innymi wadami wrodzonymi nie przypisanymi do konkretnego zespołu . Często dotkniętych układów narządów obejmują płuc (hipoplazja płuc i tętnicze nadciśnienie płucne), przewodu pokarmowego, i układów neurologicznych . Istnieją liczne doniesienia o wrodzonych przepuklin przeponowych związanych z mielomeningoceles, i nie było doniesienie o wrodzonej przepukliny przeponowej związane z Malformacją Arnold-Chiari II . Według naszej wiedzy, jest to pierwszy raport związany z malformacją Arnolda-Chiari I. Pomimo faktu, że nie stwierdzono związku embriologicznego między wadą Arnolda-Chiari I A obustronną przepukliną Bochdalka, nasze doświadczenie sugeruje, że jeśli pacjent ma znane wady Arnolda-Chiari I i objawy sugerujące przepuklinę Bochdalka, badanie przepukliny przeponowej może być uzasadnione.
4. Wniosek
przepukliny Bochdalek są tylno-bocznymi przepuklinami przeponowymi i są najczęstszym rodzajem wrodzonej przepukliny przeponowej. Mogą być wrodzone i powstają z powodu niepowodzenia fuzji przepony we wczesnym rozwoju lub mogą być nabyte z powodu różnych mechanizmów. Najczęściej diagnozowane są w okresie okołoporodowym, ale mogą być diagnozowane do późnej dorosłości w zależności od ciężkości wady i objawów. Przepukliny te mogą być izolowane wady lub jedną z części wielu wad rozwojowych. Prezentowany przypadek jest pierwszą odnotowaną obustronną przepukliną Bochdalka związaną z malformacją Arnolda-Chiari I.
konflikty interesów
autorzy oświadczają, że nie występują w nich konflikty interesów.