ocena testów genomowych

• Fact Sheet: Identyfikacja możliwości poprawy zdrowia i transformacji opieki zdrowotnej ikona pdf
• testy genomowe według poziomów dowodów
• wytyczne, polityki i zalecenia w genomice
• Przeszukaj Bazę Wiedzy o genomice Zdrowia Publicznego, aby uzyskać informacje na temat konkretnych testów genomowych

testy genetyczne zostały opracowane dla tysięcznych ikona Chorób Wewnętrznych. Większość testów dotyczy pojedynczych genów i służy do diagnozowania rzadkich zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Fragile X i dystrofia mięśniowa Duchenne ’ a. Ponadto niektóre testy genetyczne przyglądają się rzadkim dziedzicznym mutacjom genów ochronnych, takich jak BRCA1 i BRCA2, które są odpowiedzialne za niektóre dziedziczne nowotwory piersi i jajnika. Jednak coraz więcej testów jest opracowywanych w celu zbadania wielu genów, które mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko częstych chorób, takich jak rak lub cukrzyca. Takie testy i inne zastosowania technologii genomowych mogą pomóc w zapobieganiu powszechnym chorobom i poprawie stanu zdrowia osób i populacji. Na przykład, predykcyjne testy genowe mogą być stosowane w celu określenia ryzyka rozwoju powszechnych chorób, a Testy farmakogenetyczne mogą być stosowane w celu identyfikacji odmian genetycznych, które mogą wpływać na odpowiedź danej osoby na leki. Jest jeszcze wiele musimy dowiedzieć się o tym, jak skuteczne są te nowe testy, i najlepszy sposób, aby wykorzystać je do poprawy zdrowia. Dowiedz się więcej o testach genetycznych.ikona zewnętrzna

ograniczone informacje naukowe dla większości testów genetycznych

pomimo wielu osiągnięć naukowych w genetyce, naukowcy zidentyfikowali tylko niewielki ułamek składnika genetycznego większości chorób. Dlatego testy genetyczne dla wielu chorób są opracowywane na podstawie ograniczonych informacji naukowych i mogą nie dostarczyć jeszcze ważnych lub przydatnych wyników osobom, które są testowane. Jednak wiele testów genetycznych jest przedwcześnie sprzedawanych społeczeństwu za pośrednictwem internetu, telewizji i innych mediów. Może to prowadzić do niewłaściwego stosowania tych testów i potencjalnych szkód fizycznych lub psychicznych dla społeczeństwa. W tym samym czasie, ważne i użyteczne testy, takie jak te dla dziedzicznego raka piersi i jajnika lub zespół Lyncha, forma dziedzicznego raka jelita grubego, nie są powszechnie stosowane, częściowo z powodu ograniczonych badań nad tym, jak uzyskać przydatne testy wdrożone w praktyce w społecznościach USA. Osoby mogą dowiedzieć się więcej na temat konkretnych testów genetycznych, odwiedzając strony internetowe wymienione poniżej lub rozmawiając z lekarzem.

początek strony

potrzeba wiarygodnych informacji na temat badań genetycznych

w 2008 r.były Komitet Doradczy sekretarza ds. genetyki, zdrowia i społeczeństwa Departamentu Zdrowia i usług ludzkich Stanów Zjednoczonych opublikował raport określający luki w przepisach, nadzorze i przydatności badań genetycznych. Wyrazili oni potrzebę dostarczenia aktualnych i wiarygodnych informacji, które pracownicy służby zdrowia, płatnicy, pracownicy służby zdrowia publicznego, decydenci polityczni i konsumenci mogliby wykorzystać do podejmowania bardziej świadomych decyzji dotyczących właściwego wykorzystania tych testów w praktyce klinicznej i publicznej.

aby rozpocząć zaspokajanie tego zapotrzebowania na wiarygodne informacje, CDC Office of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH) ustanowił projekt inicjatywy Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) w celu systematycznej oceny testów genetycznych i innych zastosowań technologii genomowej, które są w trakcie przechodzenia od badań do praktyki klinicznej i zdrowia publicznego. Od 2005 r. niezależna grupa robocza EGAPP wydała dziewięć zaleceń dotyczących ważności i użyteczności określonych testów genetycznych.

USA Preventive Services Task Force (USPSTF) ikona zewnętrzna wydała również zalecenia dotyczące konkretnych testów genetycznych stosowanych w wybranych scenariuszach klinicznych obejmujących raka piersi ikona zewnętrzna, rak jelita grubego i ikona hemochromatozyzewnętrzna.

dodatkowo system rejestracji badań genetycznych został opracowany przez NCBI. Artykuł „the NIH genetic testing registry: a new, scentralizowana baza danych testów genetycznych, aby umożliwić dostęp do kompleksowych informacji i poprawić przejrzystość” ikona zewnętrzna w czasopiśmie Nucleic Acids Research szczegółowo opisuje tę bazę danych.

początek strony

ocena zastosowań genomowych w praktyce i zapobieganiu (EGAPP™)

w 2004 roku Centers for Disease Control and Prevention uruchomiło inicjatywę EGAPP w celu ustanowienia i przetestowania systematycznego, opartego na dowodach procesu oceny testów genetycznych i innych zastosowań technologii genomowej, które są w trakcie przechodzenia od badań do badań klinicznych i klinicznych.praktyka zdrowia publicznego.

kluczowym celem EGAPP jest dostarczanie obiektywnych, aktualnych i wiarygodnych informacji, które są wyraźnie powiązane z dostępnymi dowodami naukowymi. Informacje te pozwolą świadczeniodawcom i płatnikom opieki zdrowotnej, konsumentom, decydentom i innym osobom odróżnić testy genetyczne, które są bezpieczne i użyteczne.

jak działa EGAPP

• Komitet Sterujący EGAPP
  Komitet Sterujący EGAPP jest federalną, międzyagencyjną grupą, która nadzoruje rekrutację i selekcję niezależnych członków grupy roboczej EGAPP.
• grupa robocza EGAPP
  Grupa Robocza EGAPP jest niezależną grupą, która opracowuje zalecenia i oparte na dowodach opinie na temat testów genetycznych.