oryginalny artykułkongenitalna apraksja motoryczna oka: wyniki kliniczne i neuroradiologiczne oraz długoterminowe rokowanie intelektualne

nasilenie następstw intelektualnych i rokowanie zmienia się u pacjentów z wrodzoną apraksją motoryczną oka (śpiączka). Badaliśmy tutaj to zjawisko w odniesieniu do towarzyszących mu objawów wzrokowo-ruchowych i rozwoju ruchowego brutto,a także subtelnych wad struktury. Dziesięciu pacjentów ze śpiączką (M: F = 4:6, 4-37 lat). Cztery osoby, które uzyskały zdolność chodzenia w wieku 2 lat lub wcześniej, wykazały normalny intelekt i umiejętności społeczne. Ci, którzy później chodzili, często wykazywali towarzyszące im niepełnosprawności intelektualne (5/6) i mowy (6/6). W tej ostatniej grupie często stwierdzano nietypowe objawy śpiączki wzrokowo-ruchowej (obecność oczopląsu, łagodne ograniczenie wzroku pionowego, wolniejsze pchnięcie głowy i wyraźną poprawę sakkady bocznej we wczesnym dzieciństwie) (4/6). Drobne anomalie palców u rąk i nóg były również powszechne w tej grupie. Neuroobrazowanie przeprowadzono u dziewięciu pacjentów (pneumoencepharografia 1; tomografia komputerowa: 8, rezonans magnetyczny: 2). Rozszerzanie czwartej komory, głównie na poziomie śródmózgowia lub górnej części mózgu (N = 7), oraz hipoplastyczne robaki móżdżku (N = 6) były powszechnie obserwowane zarówno w grupie wczesnego i późnego chodzenia. Objawy „zęba trzonowego” (N = 3) notowano wyłącznie w grupie późnego chodzenia i często towarzyszyły im nietypowe objawy okulomotoryczne (3/3) i niepełnosprawność intelektualna (2/3). Hipoplazja robaczkowa i rozszerzenie czwartej komory na górnym poziomie pnia mózgu w śpiączce pacjenci, z lub bez niepełnosprawności intelektualnej, sugerowali, że w tych obszarach może istnieć uszkodzenie kardynalne dla OMA. Obecność podgrupy „atypowych” pacjentów ze śpiączką może sugerować, że śpiączka z subtelnymi nieprawidłowościami infratentorialnymi stanowi heterogeniczną kategorię choroby, wykazującą podobne zaburzenia gałki ocznej. Przegląd ten wskazał, że kontrola kliniczna i neuroradiologiczna może być cenna dla przewidywania długotrwałego rokowania intelektualnego u pacjentów w śpiączce.