PMC
dyskusja
wrodzona jednostronna hipoplazja depresji anguli oris powoduje wrodzoną asymetryczną płaczącą twarz. Typowa prezentacja kliniczna dzieci z wrodzoną jednostronną hipoplazją anguli Oris depresji obejmuje typowy obraz kliniczny, który obejmuje asymetrię dolnej wargi podczas płaczu podczas zmarszczek na czole, głębokość fałdu nosowo-wargowego i zamknięcie oczu pozostają nienaruszone i równe po obu stronach . Diagnostyka różnicowa asymetrycznego płaczu twarzy obejmuje paraliż nerwu twarzowego oraz czynniki uciskowe lub urazowe związane z położnictwem. Zmiany nerwu twarzowego mogą powodować osłabienie mimiki twarzy; jednak wrodzona hipoplazja anguli Oris depresyjnego dotyka wargę dolną, podczas gdy inne funkcje nerwów twarzy są zachowane. Rozpoznanie można ustalić na podstawie obrazu klinicznego i / lub badania elektromiograficznego. W poprzednich badaniach elektromiografia potwierdziła miogeniczny charakter tego schorzenia . Czynnościowe rokowanie wyniku wrodzona jednostronna hipoplazja anguli Oris depresji była słaba.
współistniejące wady wrodzone mogą wystąpić u 20% -70% dzieci z asymetryczną płaczącą twarzą . Wydaje się, że szeroki zakres występowania wynika z wielkości grupy badanej i cech pacjentów, takich jak włączenie pacjentów z różnymi zespołami. Dzieci z asymetryczną płaczącą twarzą mogą mieć współistniejący zespół kardiofaciczny Caylera, zespół velocardiofacial, CATCH 22 (wada serca, nieprawidłowe oblicze twarzy, niedorozwój grasicy, rozszczep podniebienia i hipokalcemia), VACTERL (anomalie kręgów, atrezja odbytu, wady rozwojowe serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, anomalie nerek, nieprawidłowości kończyn) i trisomia 18. Układ sercowo-naczyniowy oraz anomalie głowy i szyi były najczęstszymi anomaliami. Rzadziej obserwuje się zaburzenia układu kostnego, moczowo-płciowego, ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego. Wiele różnych anomalii serca, w tym, ale nie ograniczając się do, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, patent przewód tętniczy, koarktacja aorty, i wady przegrody międzykomorowej może wystąpić. Zaburzenia serca zwiększają śmiertelność i zachorowalność. U prawie połowy pacjentów z asymetryczną twarzą i anomaliami serca wystąpiła zastoinowa niewydolność serca . Anomalie głowy i szyi związane z asymetryczną twarzą obejmują malformację uszu, hipoplazję szczęki / żuchwy, nisko osadzone uszy i zaburzenia słuchu . Nasz pacjent nie miał współistniejących anomalii serca udokumentowanych echokardiografią. Rezonans magnetyczny nie wykazał nieprawidłowości nerwu twarzowego. Badanie odpowiedzi słuchowej pnia mózgu potwierdziło nienaruszoną funkcję szlaku słuchowego.
nie ustalono patogenezy wrodzonej jednostronnej hipoplazji anguli oris. Do tej pory wewnątrzmaciczne formowanie, subkliniczne zakażenie wirusowe w czasie ciąży i dziedziczność zostały zasugerowane jako czynnik sprawczy . Niemniej jednak patogeneza wrodzonej jednostronnej hipoplazji depresora anguli oris wydaje się być wieloczynnikowa i potrzebne są dalsze badania, aby ją wyjaśnić.
podsumowując, niniejszy przypadek podkreśla kliniczną prezentację wrodzonej jednostronnej hipoplazji anguli Oris, która powoduje asymetryczną płaczącą twarz. Pediatrzy i otolaryngolodzy muszą być świadomi serca, głowy i szyi oraz innych anomalii układu związanych z asymetryczną płaczącą twarzą. Połączenie wysokiej podejrzliwości klinicznej i dokładnego poszukiwania nieprawidłowości w innych systemach zapewnia wczesną diagnozę, właściwe postępowanie i zapobieganie powikłaniom u dzieci z asymetryczną płaczącą twarzą.